770791000: Autosomal dominant neovascular inflammatory vitreoretinopathy (disorder)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1135431000209115 vitreorretinopatía neovascular inflamatoria autosómica dominante (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1135441000209112 vitreorretinopatía neovascular inflamatoria autosómica dominante es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3702807011 Autosomal dominant neovascular inflammatory vitreoretinopathy (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3702808018 Autosomal dominant neovascular inflammatory vitreoretinopathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1145571000209119 Una degeneración vitreorretiniana rara, de causa genética, caracterizada por vitreorretinopatía lentamente prograsiva que se inicia durante la segunda o tercera décadas de vida. La enfermedad inicialmente se presenta como una uveítis autoinmunitaria con disminución de la onda b en la electrorretinografía y progresa con desarrollo de degeneración de los fotorreceptores, hemorragia del vítreo, edema macular cistoide, neovascularización de la retina, fibrosis intraocular, glaucoma secundario y desprendimiento de retina que da lugar a contracción del globo ocular y ceguera completa. Se produce por una mutación heterocigota en el gen CAPN5 en el cromosoma 11q14. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3702809014 A rare genetic vitreoretinal degeneration characterised by a slowly progressive vitreoretinopathy with onset during the second or third decade of life. The disease initially presents as autoimmune uveitis with reduction in the b-wave on electroretinography, and progresses with development of photoreceptor degeneration, vitreous haemorrhage, cystoid macular oedema, retinal neovascularisation, intraocular fibrosis, secondary glaucoma, and retinal detachment leading to phthisis and complete blindness. Caused by heterozygous mutation in the CAPN5 gene on chromosome 11q14. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3702810016 A rare genetic vitreoretinal degeneration characterized by a slowly progressive vitreoretinopathy with onset during the second or third decade of life. The disease initially presents as autoimmune uveitis with reduction in the b-wave on electroretinography, and progresses with development of photoreceptor degeneration, vitreous hemorrhage, cystoid macular edema, retinal neovascularization, intraocular fibrosis, secondary glaucoma, and retinal detachment leading to phthisis and complete blindness. Caused by heterozygous mutation in the CAPN5 gene on chromosome 11q14. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404937012 A rare, genetic, vitreoretinal degeneration characterized by a slowly progressive vitreoretinopathy with onset during the second or third decade of life. The disease initially presents as autoimmune uveitis with reduction in the b-wave on electroretinography, and progresses with development of photoreceptor degeneration, vitreous hemorrhage, cystoid macular edema, retinal neovascularization, intraocular fibrosis, secondary glaucoma, and retinal detachment leading to phthisis and complete blindness. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404938019 A rare, genetic, vitreoretinal degeneration characterised by a slowly progressive vitreoretinopathy with onset during the second or third decade of life. The disease initially presents as autoimmune uveitis with reduction in the b-wave on electroretinography, and progresses with development of photoreceptor degeneration, vitreous haemorrhage, cystoid macular oedema, retinal neovascularisation, intraocular fibrosis, secondary glaucoma, and retinal detachment leading to phthisis and complete blindness. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
vitreorretinopatía neovascular inflamatoria autosómica dominante (trastorno)	es un[a]	enfermedad crónica de los anexos oculares	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
vitreorretinopatía neovascular inflamatoria autosómica dominante (trastorno)	morfología asociada	Atrophy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
vitreorretinopatía neovascular inflamatoria autosómica dominante (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
vitreorretinopatía neovascular inflamatoria autosómica dominante (trastorno)	es un[a]	Chronic disease	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
vitreorretinopatía neovascular inflamatoria autosómica dominante (trastorno)	es un[a]	degeneración vitreorretiniana (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
vitreorretinopatía neovascular inflamatoria autosómica dominante (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
vitreorretinopatía neovascular inflamatoria autosómica dominante (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
vitreorretinopatía neovascular inflamatoria autosómica dominante (trastorno)	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
vitreorretinopatía neovascular inflamatoria autosómica dominante (trastorno)	morfología asociada	Atrophy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
vitreorretinopatía neovascular inflamatoria autosómica dominante (trastorno)	sitio del hallazgo	retina periférica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
vitreorretinopatía neovascular inflamatoria autosómica dominante (trastorno)	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
vitreorretinopatía neovascular inflamatoria autosómica dominante (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de cuerpo vítreo (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1135431000209115	vitreorretinopatía neovascular inflamatoria autosómica dominante (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1135441000209112	vitreorretinopatía neovascular inflamatoria autosómica dominante	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3702807011	Autosomal dominant neovascular inflammatory vitreoretinopathy (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3702808018	Autosomal dominant neovascular inflammatory vitreoretinopathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1145571000209119	Una degeneración vitreorretiniana rara, de causa genética, caracterizada por vitreorretinopatía lentamente prograsiva que se inicia durante la segunda o tercera décadas de vida. La enfermedad inicialmente se presenta como una uveítis autoinmunitaria con disminución de la onda b en la electrorretinografía y progresa con desarrollo de degeneración de los fotorreceptores, hemorragia del vítreo, edema macular cistoide, neovascularización de la retina, fibrosis intraocular, glaucoma secundario y desprendimiento de retina que da lugar a contracción del globo ocular y ceguera completa. Se produce por una mutación heterocigota en el gen CAPN5 en el cromosoma 11q14.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3702809014	A rare genetic vitreoretinal degeneration characterised by a slowly progressive vitreoretinopathy with onset during the second or third decade of life. The disease initially presents as autoimmune uveitis with reduction in the b-wave on electroretinography, and progresses with development of photoreceptor degeneration, vitreous haemorrhage, cystoid macular oedema, retinal neovascularisation, intraocular fibrosis, secondary glaucoma, and retinal detachment leading to phthisis and complete blindness. Caused by heterozygous mutation in the CAPN5 gene on chromosome 11q14.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3702810016	A rare genetic vitreoretinal degeneration characterized by a slowly progressive vitreoretinopathy with onset during the second or third decade of life. The disease initially presents as autoimmune uveitis with reduction in the b-wave on electroretinography, and progresses with development of photoreceptor degeneration, vitreous hemorrhage, cystoid macular edema, retinal neovascularization, intraocular fibrosis, secondary glaucoma, and retinal detachment leading to phthisis and complete blindness. Caused by heterozygous mutation in the CAPN5 gene on chromosome 11q14.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404937012	A rare, genetic, vitreoretinal degeneration characterized by a slowly progressive vitreoretinopathy with onset during the second or third decade of life. The disease initially presents as autoimmune uveitis with reduction in the b-wave on electroretinography, and progresses with development of photoreceptor degeneration, vitreous hemorrhage, cystoid macular edema, retinal neovascularization, intraocular fibrosis, secondary glaucoma, and retinal detachment leading to phthisis and complete blindness.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404938019	A rare, genetic, vitreoretinal degeneration characterised by a slowly progressive vitreoretinopathy with onset during the second or third decade of life. The disease initially presents as autoimmune uveitis with reduction in the b-wave on electroretinography, and progresses with development of photoreceptor degeneration, vitreous haemorrhage, cystoid macular oedema, retinal neovascularisation, intraocular fibrosis, secondary glaucoma, and retinal detachment leading to phthisis and complete blindness.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)