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770900000: Familial omphalocele syndrome with facial dysmorphism (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1132871000209110 síndrome de onfalocele familiar con dismorfia facial (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1132881000209113 síndrome de onfalocele familiar con dismorfia facial es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3703339017 Familial omphalocele syndrome with facial dysmorphism (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3703340015 Familial omphalocele syndrome with facial dysmorphism en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1150431000209113 Un defecto genético del desarrollo producido durante la embriogénesis y caracterizado por onfalocele asociado con dismorfismo facial, incluyendo cara aplanada, nariz corta y orientada hacia arriba, filtrum largo y ancho, arcada maxilar aplanada y anomalías de las manos. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3703341016 A rare genetic developmental defect during embryogenesis with characteristics of omphalocele associated with facial dysmorphism including flat face, short, upturned nose, long and wide philtrum and flattened maxillary arch and abnormalities of hands. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404949013 Familial omphalocele syndrome with facial dysmorphism is a rare genetic developmental defect during embryogenesis characterized by omphalocele associated with facial dysmorphism including flat face, short, upturned nose, long and wide philtrum and flattened maxillary arch and abnormalities of hands. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404950013 Familial omphalocele syndrome with facial dysmorphism is a rare genetic developmental defect during embryogenesis characterised by omphalocele associated with facial dysmorphism including flat face, short, upturned nose, long and wide philtrum and flattened maxillary arch and abnormalities of hands. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de onfalocele familiar con dismorfia facial (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de onfalocele familiar con dismorfia facial (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de onfalocele familiar con dismorfia facial (trastorno) morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de onfalocele familiar con dismorfia facial (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de onfalocele familiar con dismorfia facial (trastorno) sitio del hallazgo estructura de víscera abdominopélvica (estructura corporal) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de onfalocele familiar con dismorfia facial (trastorno) morfología asociada protrusión true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de onfalocele familiar con dismorfia facial (trastorno) sitio del hallazgo estructura de órgano contenido en la cavidad abdominopélvica false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de onfalocele familiar con dismorfia facial (trastorno) es un[a] trastorno hereditario congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de onfalocele familiar con dismorfia facial (trastorno) sitio del hallazgo estructura de cavidad abdominopélvica y/o de su contenido true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de onfalocele familiar con dismorfia facial (trastorno) es un[a] anomalía congénita del tracto intestinal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de onfalocele familiar con dismorfia facial (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de onfalocele familiar con dismorfia facial (trastorno) es un[a] Autosomal dominant hereditary disorder true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de onfalocele familiar con dismorfia facial (trastorno) es un[a] síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de onfalocele familiar con dismorfia facial (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de onfalocele familiar con dismorfia facial (trastorno) morfología asociada Herniated structure (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de onfalocele familiar con dismorfia facial (trastorno) es un[a] Congenital omphalocele true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de onfalocele familiar con dismorfia facial (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del tubo digestivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de onfalocele familiar con dismorfia facial (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de onfalocele familiar con dismorfia facial (trastorno) morfología asociada protrusión congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de onfalocele familiar con dismorfia facial (trastorno) sitio del hallazgo estructura intestinal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de onfalocele familiar con dismorfia facial (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de onfalocele familiar con dismorfia facial (trastorno) sitio del hallazgo estructura umbilical true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de onfalocele familiar con dismorfia facial (trastorno) morfología asociada Hernial opening (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de onfalocele familiar con dismorfia facial (trastorno) sitio del hallazgo estructura de la cara true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
Exception: Access violation

Access violation