770905005: Distal 7q11.23 microdeletion syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\...
• \malformación congénita\síndrome de microdeleción 7q11.23 distal (trastorno)
• \enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...
• \monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 7\monosomía parcial 7q\deleción distal del brazo largo del cromosoma 7\síndrome de microdeleción 7q11.23 distal (trastorno)
• \Anomaly of chromosome pair 7\deleción de parte del cromosoma 7\monosomía parcial 7q\deleción distal del brazo largo del cromosoma 7\síndrome de microdeleción 7q11.23 distal (trastorno)
• \Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...
• \monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 7\monosomía parcial 7q\deleción distal del brazo largo del cromosoma 7\síndrome de microdeleción 7q11.23 distal (trastorno)
• \Anomaly of chromosome pair 7\deleción de parte del cromosoma 7\monosomía parcial 7q\deleción distal del brazo largo del cromosoma 7\síndrome de microdeleción 7q11.23 distal (trastorno)
• \Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\síndrome de microdeleción 7q11.23 distal (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1132611000209115	síndrome de microdeleción 7q11.23 distal (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1132621000209110	síndrome de microdeleción 7q11.23 distal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3703360011	Distal 7q11.23 microdeletion syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3703361010	Distal 7q11.23 microdeletion syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3703362015	Distal monosomy 7q11.23	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1149281000209116	Una anomalía cromosómica rara, caracterizada por epilepsia, un trastorno del desarrollo neurológico que incluye, con frecuencia variable, retraso del desarrollo y discapacidades intelectuales de severidad variable, dificultad para el aprendizaje y alteraciones neuroconductuales (trastorno del espectro autista, hiperactividad, impulsividad, agresión, comportamientos autolesivos, depresión).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3703363013	A rare chromosomal anomaly characterized by epilepsy, neurodevelopmental disorder variably including developmental delays and intellectual disabilities of variable severity, learning disability and neurobehavioral abnormalities (autism spectrum disorder, hyperactivity, impulsivity, aggression, self-abusive behaviors, depression).	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3703364019	A rare chromosomal anomaly characterised by epilepsy, neurodevelopmental disorder variably including developmental delays and intellectual disabilities of variable severity, learning disability and neurobehavioural abnormalities (autism spectrum disorder, hyperactivity, impulsivity, aggression, self-abusive behaviours, depression).	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404957011	Distal 7q11.23 microdeletion syndrome is a rare chromosomal anomaly characterized by epilepsy, neurodevelopmental disorder variably including developmental delays and intellectual disabilities of variable severity, learning disability and neurobehavioral abnormalities (autism spectrum disorder, hyperactivity, impulsivity, aggression, self-abusive behaviors, depression).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404958018	Distal 7q11.23 microdeletion syndrome is a rare chromosomal anomaly characterised by epilepsy, neurodevelopmental disorder variably including developmental delays and intellectual disabilities of variable severity, learning disability and neurobehavioural abnormalities (autism spectrum disorder, hyperactivity, impulsivity, aggression, self-abusive behaviours, depression).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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