Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 1130871000209114 | síndrome 49,XXXYY (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1130881000209112 | síndrome 49,XXXYY | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3703371012 | 49,XXXYY syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3703373010 | 49,XXXYY syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 1104811000209115 | Una anomalía gonosómica rara, caracterizada por hábito eunucoide con distribución ginecoide del tejido adiposo, estatura normal a elevada, discapacidad intelectual moderada a severa, rasgos faciales distintivos (frente prominente, epicanto, puente nasal ancho, prognatismo), ginecomastia, hipogonadismo, criptorquidia, pene pequeño y anomalías de conducta (incluyendo disposición solitaria, pasiva pero con tendencia a estallidos agresivos, autismo). También pueden asociarse malformaciones esqueléticas, como retraso de la edad ósea, clinodactilia de quinto dedo de la mano, malformaciones de codo y desarrollo lento de los molares. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3703372017 | A rare gonosome anomaly syndrome characterized by a eunuchoid habitus with gynecoid fat distribution and shape, normal to tall stature, moderate to severe intellectual disability, distinctive facial features (prominent forehead, epicanthic folds, broad nasal bridge, prognathism), gynecomastia, hypogonadism, cryptorchidism, small penis and behavioral abnormalities (including solitary, passive disposition but prone to aggressive outbursts, autistic). Skeletal malformations, such as delayed bone age, fifth finger clinodactyly, elbow malformations and slow molar development may also be associated. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3703374016 | A rare gonosome anomaly syndrome characterised by a eunuchoid habitus with gynaecoid fat distribution and shape, normal to tall stature, moderate to severe intellectual disability, distinctive facial features (prominent forehead, epicanthic folds, broad nasal bridge, prognathism), gynaecomastia, hypogonadism, cryptorchidism, small penis and behavioural abnormalities (including solitary, passive disposition but prone to aggressive outbursts, autistic). Skeletal malformations, such as delayed bone age, fifth finger clinodactyly, elbow malformations and slow molar development may also be associated. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5404961017 | 49,XXXYY syndrome is a rare gonosome anomaly syndrome characterized by a eunuchoid habitus with gynecoid fat distribution and shape, normal to tall stature, moderate to severe intellectual disability, distinctive facial features (e.g. prominent forehead, epicanthic folds, broad nasal bridge, prognathism), gynecomastia, hypogonadism, cryptorchidism, small penis and behavioral abnormalities (including solitary, passive disposition but prone to aggressive outbursts, autistic). Skeletal malformations, such as delayed bone age, fifth finger clinodactyly, elbow malformations and slow molar development, may also be associated. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5404962012 | 49,XXXYY syndrome is a rare gonosome anomaly syndrome characterised by a eunuchoid habitus with gynaecoid fat distribution and shape, normal to tall stature, moderate to severe intellectual disability, distinctive facial features (e.g. prominent forehead, epicanthic folds, broad nasal bridge, prognathism), gynaecomastia, hypogonadism, cryptorchidism, small penis and behavioural abnormalities (including solitary, passive disposition but prone to aggressive outbursts, autistic). Skeletal malformations, such as delayed bone age, fifth finger clinodactyly, elbow malformations and slow molar development, may also be associated. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR