770909004: Metaphyseal chondrodysplasia Kaitila type (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo en la altura/crecimiento\hallazgo general relacionado con la talla (hallazgo)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\condrodisplasia metafisaria tipo Kaitila

\hallazgo relacionado con el desarrollo fisiológico general\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\condrodisplasia metafisaria tipo Kaitila

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\condrodisplasia metafisaria tipo Kaitila
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\condrodisplasia metafisaria tipo Kaitila
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\condrodisplasia metafisaria tipo Kaitila
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\condrodisplasia metafisaria tipo Kaitila
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\condrodisplasia metafisaria tipo Kaitila

\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\condrodisplasia metafisaria tipo Kaitila
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\condrodisplasia metafisaria tipo Kaitila
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\condrodisplasia metafisaria tipo Kaitila
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\condrodisplasia metafisaria tipo Kaitila
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\condrodisplasia metafisaria tipo Kaitila
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\condrodisplasia metafisaria tipo Kaitila
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\condrodisplasia metafisaria tipo Kaitila
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\condrodisplasia metafisaria tipo Kaitila
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\condrodisplasia metafisaria tipo Kaitila
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\condrodisplasia metafisaria tipo Kaitila
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\condrodisplasia metafisaria tipo Kaitila
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\condrodisplasia metafisaria tipo Kaitila

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1419051000209112 condrodisplasia metafisaria tipo Kaitila es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1419061000209114 condrodisplasia metafisaria tipo Kaitila (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3703375015 Metaphyseal chondrodysplasia Kaitila type (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3703376019 Metaphyseal chondrodysplasia Kaitila type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1419071000209115 Displasia metafisaria múltiple infrecuente caracterizada por baja estatura desproporcionada, extremidades y dedos cortos, traqueobroncomalacia y escoliosis dorsolumbar progresiva. Las imágenes radiográficas evidencian progresión de una marcada displasia metafisaria de los huesos tubulares en la niñez a huesos cortos y anchos con displasia articular leve en la edad adulta. No se han descripto casos de este cuadro desde 1982. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3703377011 A rare multiple metaphyseal dysplasia disease with characteristics of disproportionate short stature, short limbs and digits, tracheobronchial malacia and progressive thoracolumbar scoliosis. Radiographic imaging shows progression from marked metaphyseal dysplasia of tubular bones in childhood to short and broad bones with mild dysplasia of the joints in adulthood. There have been no further descriptions in the literature since 1982. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404963019 Metaphyseal chondrodysplasia, Kaitila type is a rare multiple metaphyseal dysplasia disease characterized by disproportionate short stature, short limbs and digits, tracheobronchial malacia and progressive thoracolumbar scoliosis. Radiographic imaging shows progression from marked metaphyseal dysplasia of tubular bones in childhood to short and broad bones with mild dysplasia of the joints in adulthood. There have been no further descriptions in the literature since 1982. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404964013 Metaphyseal chondrodysplasia, Kaitila type is a rare multiple metaphyseal dysplasia disease characterised by disproportionate short stature, short limbs and digits, tracheobronchial malacia and progressive thoracolumbar scoliosis. Radiographic imaging shows progression from marked metaphyseal dysplasia of tubular bones in childhood to short and broad bones with mild dysplasia of the joints in adulthood. There have been no further descriptions in the literature since 1982. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
condrodisplasia metafisaria tipo Kaitila	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
condrodisplasia metafisaria tipo Kaitila	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
condrodisplasia metafisaria tipo Kaitila	interpreta	medición de altura/crecimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
condrodisplasia metafisaria tipo Kaitila	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
condrodisplasia metafisaria tipo Kaitila	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
condrodisplasia metafisaria tipo Kaitila	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
condrodisplasia metafisaria tipo Kaitila	es un[a]	Metaphyseal chondrodysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1419051000209112	condrodisplasia metafisaria tipo Kaitila	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1419061000209114	condrodisplasia metafisaria tipo Kaitila (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3703375015	Metaphyseal chondrodysplasia Kaitila type (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3703376019	Metaphyseal chondrodysplasia Kaitila type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1419071000209115	Displasia metafisaria múltiple infrecuente caracterizada por baja estatura desproporcionada, extremidades y dedos cortos, traqueobroncomalacia y escoliosis dorsolumbar progresiva. Las imágenes radiográficas evidencian progresión de una marcada displasia metafisaria de los huesos tubulares en la niñez a huesos cortos y anchos con displasia articular leve en la edad adulta. No se han descripto casos de este cuadro desde 1982.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3703377011	A rare multiple metaphyseal dysplasia disease with characteristics of disproportionate short stature, short limbs and digits, tracheobronchial malacia and progressive thoracolumbar scoliosis. Radiographic imaging shows progression from marked metaphyseal dysplasia of tubular bones in childhood to short and broad bones with mild dysplasia of the joints in adulthood. There have been no further descriptions in the literature since 1982.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404963019	Metaphyseal chondrodysplasia, Kaitila type is a rare multiple metaphyseal dysplasia disease characterized by disproportionate short stature, short limbs and digits, tracheobronchial malacia and progressive thoracolumbar scoliosis. Radiographic imaging shows progression from marked metaphyseal dysplasia of tubular bones in childhood to short and broad bones with mild dysplasia of the joints in adulthood. There have been no further descriptions in the literature since 1982.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404964013	Metaphyseal chondrodysplasia, Kaitila type is a rare multiple metaphyseal dysplasia disease characterised by disproportionate short stature, short limbs and digits, tracheobronchial malacia and progressive thoracolumbar scoliosis. Radiographic imaging shows progression from marked metaphyseal dysplasia of tubular bones in childhood to short and broad bones with mild dysplasia of the joints in adulthood. There have been no further descriptions in the literature since 1982.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)