770939009: Huntington disease-like 3 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\síndrome similar a la enfermedad de Huntington tipo 3 (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\corea\Huntington disease-like syndrome\síndrome similar a la enfermedad de Huntington tipo 3 (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Disorder of basal ganglia (disorder)\corea\Huntington disease-like syndrome\síndrome similar a la enfermedad de Huntington tipo 3 (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of basal ganglia (disorder)\corea\Huntington disease-like syndrome\síndrome similar a la enfermedad de Huntington tipo 3 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\síndrome similar a la enfermedad de Huntington tipo 3 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\corea\Huntington disease-like syndrome\síndrome similar a la enfermedad de Huntington tipo 3 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of basal ganglia (disorder)\corea\Huntington disease-like syndrome\síndrome similar a la enfermedad de Huntington tipo 3 (trastorno)

\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\movimiento involuntario\corea\Huntington disease-like syndrome\síndrome similar a la enfermedad de Huntington tipo 3 (trastorno)
\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\enfermedad extrapiramidal\corea\Huntington disease-like syndrome\síndrome similar a la enfermedad de Huntington tipo 3 (trastorno)

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\síndrome similar a la enfermedad de Huntington tipo 3 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\corea\Huntington disease-like syndrome\síndrome similar a la enfermedad de Huntington tipo 3 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Disorder of basal ganglia (disorder)\corea\Huntington disease-like syndrome\síndrome similar a la enfermedad de Huntington tipo 3 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\síndrome similar a la enfermedad de Huntington tipo 3 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\corea\Huntington disease-like syndrome\síndrome similar a la enfermedad de Huntington tipo 3 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of basal ganglia (disorder)\corea\Huntington disease-like syndrome\síndrome similar a la enfermedad de Huntington tipo 3 (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome similar a la enfermedad de Huntington tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome similar a la enfermedad de Huntington tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome similar a la enfermedad de Huntington tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome similar a la enfermedad de Huntington tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\neuropatía crónica\síndrome cerebral crónico\síndrome similar a la enfermedad de Huntington tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\síndrome similar a la enfermedad de Huntington tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\corea\Huntington disease-like syndrome\síndrome similar a la enfermedad de Huntington tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of basal ganglia (disorder)\corea\Huntington disease-like syndrome\síndrome similar a la enfermedad de Huntington tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\síndrome similar a la enfermedad de Huntington tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\corea\Huntington disease-like syndrome\síndrome similar a la enfermedad de Huntington tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of basal ganglia (disorder)\corea\Huntington disease-like syndrome\síndrome similar a la enfermedad de Huntington tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\Movement disorder\enfermedad extrapiramidal\corea\Huntington disease-like syndrome\síndrome similar a la enfermedad de Huntington tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\Chronic disease\neuropatía crónica\síndrome cerebral crónico\síndrome similar a la enfermedad de Huntington tipo 3 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1153721000209113 síndrome similar a la enfermedad de Huntington tipo 3 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1153731000209111 síndrome similar a la enfermedad de Huntington tipo 3 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3703531018 Huntington disease-like 3 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3703532013 Huntington disease-like 3 (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1106621000209116 Un síndrome raro, similar a la enfermedad de Huntington, caracterizado por deterioro neurológico progresivo, de comienzo en la infancia, con anomalías piramidales y extrapiramidales, corea, distonía, ataxia, inestabilidad de la marcha, espasticidad, convulsiones, mutismo y atrofia cortical frontal progresiva (en la RM) y atrofia bilateral del núcleo caudado. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3703533015 A rare Huntington disease-like syndrome with characteristics of childhood-onset progressive neurologic deterioration with pyramidal and extrapyramidal abnormalities, chorea, dystonia, ataxia, gait instability, spasticity, seizures, mutism, and (on brain MRI) progressive frontal cortical atrophy and bilateral caudate atrophy. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404965014 Huntington disease-like 3 is a rare Huntington disease-like syndrome characterized by childhood-onset progressive neurologic deterioration with pyramidal and extrapyramidal abnormalities, chorea, dystonia, ataxia, gait instability, spasticity, seizures, mutism, and (on brain MRI) progressive frontal cortical atrophy and bilateral caudate atrophy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404966010 Huntington disease-like 3 is a rare Huntington disease-like syndrome characterised by childhood-onset progressive neurologic deterioration with pyramidal and extrapyramidal abnormalities, chorea, dystonia, ataxia, gait instability, spasticity, seizures, mutism, and (on brain MRI) progressive frontal cortical atrophy and bilateral caudate atrophy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome similar a la enfermedad de Huntington tipo 3 (trastorno)	interpreta	movimiento	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome similar a la enfermedad de Huntington tipo 3 (trastorno)	tiene interpretación	anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome similar a la enfermedad de Huntington tipo 3 (trastorno)	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome similar a la enfermedad de Huntington tipo 3 (trastorno)	interpreta	característica observable del movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome similar a la enfermedad de Huntington tipo 3 (trastorno)	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome similar a la enfermedad de Huntington tipo 3 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome similar a la enfermedad de Huntington tipo 3 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome similar a la enfermedad de Huntington tipo 3 (trastorno)	es un[a]	Huntington disease-like syndrome	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome similar a la enfermedad de Huntington tipo 3 (trastorno)	es un[a]	síndrome cerebral crónico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome similar a la enfermedad de Huntington tipo 3 (trastorno)	sitio del hallazgo	Basal ganglion structure (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
corea debida a síndrome similar a enfermedad de Huntington tipo 3 (trastorno)	Due to	True	síndrome similar a la enfermedad de Huntington tipo 3 (trastorno)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1153721000209113	síndrome similar a la enfermedad de Huntington tipo 3 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1153731000209111	síndrome similar a la enfermedad de Huntington tipo 3	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
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3703532013	Huntington disease-like 3 (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1106621000209116	Un síndrome raro, similar a la enfermedad de Huntington, caracterizado por deterioro neurológico progresivo, de comienzo en la infancia, con anomalías piramidales y extrapiramidales, corea, distonía, ataxia, inestabilidad de la marcha, espasticidad, convulsiones, mutismo y atrofia cortical frontal progresiva (en la RM) y atrofia bilateral del núcleo caudado.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3703533015	A rare Huntington disease-like syndrome with characteristics of childhood-onset progressive neurologic deterioration with pyramidal and extrapyramidal abnormalities, chorea, dystonia, ataxia, gait instability, spasticity, seizures, mutism, and (on brain MRI) progressive frontal cortical atrophy and bilateral caudate atrophy.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404965014	Huntington disease-like 3 is a rare Huntington disease-like syndrome characterized by childhood-onset progressive neurologic deterioration with pyramidal and extrapyramidal abnormalities, chorea, dystonia, ataxia, gait instability, spasticity, seizures, mutism, and (on brain MRI) progressive frontal cortical atrophy and bilateral caudate atrophy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404966010	Huntington disease-like 3 is a rare Huntington disease-like syndrome characterised by childhood-onset progressive neurologic deterioration with pyramidal and extrapyramidal abnormalities, chorea, dystonia, ataxia, gait instability, spasticity, seizures, mutism, and (on brain MRI) progressive frontal cortical atrophy and bilateral caudate atrophy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)