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770942003: Kostmann syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\...

\trastorno de los neutrófilos\anormalidad cuantitativa de granulocitos\trastorno cuantitativo de los neutrófilos\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\síndrome de Kostmann

\leucopenia\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\síndrome de Kostmann

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\Measurement finding\...

\cantidad de leucocitos - hallazgo\recuento de leucocitos fuera de rango de referencia (hallazgo)\...

\cantidad de leucocitos por debajo del rango de referencia\Granulocyte count below reference range (finding)\neutropenia\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\síndrome de Kostmann
\cantidad de leucocitos por debajo del rango de referencia\leucopenia\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\síndrome de Kostmann

\recuento de neutrófilos fuera del rango de referencia (hallazgo)\neutropenia\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\síndrome de Kostmann

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Hereditary cancer-predisposing syndrome\síndrome de Kostmann
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de Kostmann
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\defecto de célula fagocítica\trastorno del número de células fagocíticas\anormalidad cuantitativa de granulocitos\trastorno cuantitativo de los neutrófilos\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\síndrome de Kostmann
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Congenital immunodeficiency disease\neutropenia congénita\síndrome de Kostmann
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\trastorno de los neutrófilos\anormalidad cuantitativa de granulocitos\trastorno cuantitativo de los neutrófilos\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\síndrome de Kostmann
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\leucopenia\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\síndrome de Kostmann
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital immunodeficiency disease\neutropenia congénita\síndrome de Kostmann
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\trastorno de los neutrófilos\anormalidad cuantitativa de granulocitos\trastorno cuantitativo de los neutrófilos\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\síndrome de Kostmann
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\leucopenia\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\síndrome de Kostmann

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1435181000209114 síndrome de Kostmann es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1435191000209112 síndrome de Kostmann (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2749901000209111 agranulocitosis infantil es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2749911000209114 neutropenia congénita grave tipo 3 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3703544011 Severe congenital neutropenia type 3 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3703545012 Kostmann syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3703546013 Kostmann syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3703547016 Severe congenital neutropaenia type 3 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5014348019 Infantile agranulocytosis en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5014349010 Infantile genetic agranulocytosis en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1435201000209110 Trastorno severo e infrecuente de neutropenia congénita caracterizado por la ausencia de neutrófilos maduros (recuento total de neutrófilos menor a 500 células/mm3) asociado con infecciones bacterianas frecuentes y recurrentes (por ejemplo, otitis media, neumonía, sinusitis, infecciones de vías urinarias, abscesos de piel y/o hígado) y aumento del nivel de promielocitos en la médula espinal. En algunos pacientes se ha informado la presencia de enfermedad periodontal, síntomas neurológicos, como alteraciones cognitivas, neurodegeneración severa y epilepsia. Es causado por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen HAX1 del cromosoma 1q21. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3703548014 A rare severe congenital neutropenia disorder with characteristics of lack of mature neutrophils (absolute neutrophil counts less than 500 cells/mm3) associated with frequent, recurrent bacterial infections (for example otitis media, pneumonia, sinusitis, urinary tract infections, abscess of skin and/or liver) and increased promyelocytes in the bone marrow. Periodontal disease, as well as neurological symptoms, such as cognitive impairment, severe neurodegeneration and epilepsy have been reported in some patients. Caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the HAX1 gene on chromosome 1q21. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404971015 Kostmann syndrome is a rare, severe, congenital neutropenia disorder characterized by a lack of mature neutrophils (absolute neutrophil counts less than 500 cells/mm3) associated with frequent, recurrent bacterial infections (e.g. otitis media, pneumonia, sinusitis, urinary tract infections, abscesses of skin and/or liver) and increased promyelocytes in the bone marrow. Periodontal disease, as well as neurological symptoms, such as cognitive impairment, severe neurodegeneration and epilepsy, have been reported in some patients. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404972010 Kostmann syndrome is a rare, severe, congenital neutropenia disorder characterised by a lack of mature neutrophils (absolute neutrophil counts less than 500 cells/mm3) associated with frequent, recurrent bacterial infections (e.g. otitis media, pneumonia, sinusitis, urinary tract infections, abscesses of skin and/or liver) and increased promyelocytes in the bone marrow. Periodontal disease, as well as neurological symptoms, such as cognitive impairment, severe neurodegeneration and epilepsy, have been reported in some patients. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de Kostmann	es un[a]	Hereditary cancer-predisposing syndrome	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Kostmann	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Kostmann	es un[a]	neutropenia congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Kostmann	interpreta	Neutrophil count	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Kostmann	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Kostmann	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Kostmann	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
periodontitis debida a agranulocitosis genética infantil (trastorno)	Due to	True	síndrome de Kostmann	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1435181000209114	síndrome de Kostmann	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1435191000209112	síndrome de Kostmann (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2749901000209111	agranulocitosis infantil	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2749911000209114	neutropenia congénita grave tipo 3	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3703544011	Severe congenital neutropenia type 3	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3703545012	Kostmann syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3703546013	Kostmann syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3703547016	Severe congenital neutropaenia type 3	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5014348019	Infantile agranulocytosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5014349010	Infantile genetic agranulocytosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1435201000209110	Trastorno severo e infrecuente de neutropenia congénita caracterizado por la ausencia de neutrófilos maduros (recuento total de neutrófilos menor a 500 células/mm3) asociado con infecciones bacterianas frecuentes y recurrentes (por ejemplo, otitis media, neumonía, sinusitis, infecciones de vías urinarias, abscesos de piel y/o hígado) y aumento del nivel de promielocitos en la médula espinal. En algunos pacientes se ha informado la presencia de enfermedad periodontal, síntomas neurológicos, como alteraciones cognitivas, neurodegeneración severa y epilepsia. Es causado por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen HAX1 del cromosoma 1q21.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3703548014	A rare severe congenital neutropenia disorder with characteristics of lack of mature neutrophils (absolute neutrophil counts less than 500 cells/mm3) associated with frequent, recurrent bacterial infections (for example otitis media, pneumonia, sinusitis, urinary tract infections, abscess of skin and/or liver) and increased promyelocytes in the bone marrow. Periodontal disease, as well as neurological symptoms, such as cognitive impairment, severe neurodegeneration and epilepsy have been reported in some patients. Caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the HAX1 gene on chromosome 1q21.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404971015	Kostmann syndrome is a rare, severe, congenital neutropenia disorder characterized by a lack of mature neutrophils (absolute neutrophil counts less than 500 cells/mm3) associated with frequent, recurrent bacterial infections (e.g. otitis media, pneumonia, sinusitis, urinary tract infections, abscesses of skin and/or liver) and increased promyelocytes in the bone marrow. Periodontal disease, as well as neurological symptoms, such as cognitive impairment, severe neurodegeneration and epilepsy, have been reported in some patients.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404972010	Kostmann syndrome is a rare, severe, congenital neutropenia disorder characterised by a lack of mature neutrophils (absolute neutrophil counts less than 500 cells/mm3) associated with frequent, recurrent bacterial infections (e.g. otitis media, pneumonia, sinusitis, urinary tract infections, abscesses of skin and/or liver) and increased promyelocytes in the bone marrow. Periodontal disease, as well as neurological symptoms, such as cognitive impairment, severe neurodegeneration and epilepsy, have been reported in some patients.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)