770945001: Tetramelic monodactyly (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\...

\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\adactilia\monodactilia tetramélica

\Congenital anomaly of limb\displasia congénita de extremidad (trastorno)\monodactilia tetramélica
\Congenital anomaly of limb\aplasia de extremidad (trastorno)\monodactilia tetramélica
\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\adactilia\monodactilia tetramélica
\Congenital anomaly of limb\Partial congenital absence of limb\adactilia\monodactilia tetramélica

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\monodactilia tetramélica
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\monodactilia tetramélica
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\disostosis\monodactilia tetramélica
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\monodactilia tetramélica
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\disostosis\monodactilia tetramélica
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\monodactilia tetramélica

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\monodactilia tetramélica
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\monodactilia tetramélica
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\monodactilia tetramélica
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\disostosis\monodactilia tetramélica
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\monodactilia tetramélica
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\displasia congénita de extremidad (trastorno)\monodactilia tetramélica
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\aplasia de extremidad (trastorno)\monodactilia tetramélica
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\adactilia\monodactilia tetramélica
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Partial congenital absence of limb\adactilia\monodactilia tetramélica
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\monodactilia tetramélica
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\monodactilia tetramélica
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\disostosis\monodactilia tetramélica
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\monodactilia tetramélica
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\disostosis\monodactilia tetramélica
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\monodactilia tetramélica
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\adactilia\monodactilia tetramélica
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\displasia congénita de extremidad (trastorno)\monodactilia tetramélica
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\aplasia de extremidad (trastorno)\monodactilia tetramélica
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\adactilia\monodactilia tetramélica
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Partial congenital absence of limb\adactilia\monodactilia tetramélica
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\monodactilia tetramélica
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\monodactilia tetramélica
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\disostosis\monodactilia tetramélica
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\monodactilia tetramélica
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\displasia congénita de extremidad (trastorno)\monodactilia tetramélica
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\aplasia de extremidad (trastorno)\monodactilia tetramélica
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\adactilia\monodactilia tetramélica
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Partial congenital absence of limb\adactilia\monodactilia tetramélica

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1516211000209116 monodactilia tetramélica es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1516221000209111 monodactilia tetramélica (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1516231000209114 síndrome de Sommer Hines es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3703556012 Tetramelic monodactyly en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3703557015 Sommer Hines syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3703558013 Tetramelic monodactyly (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1516241000209117 Una malformación congénita rara de las extremidades, de causa genética, caracterizada por la presencia de un solo dígito en cada una de las cuatro extremidades. La malformación típicamente es aislada, sin embargo, se informaron defectos de aplasia e hipoplasia en el resto de las partes esqueléticas de manos y pies. No se informaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1992. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3703559017 A rare genetic congenital limb malformation disorder with characteristics of the presence of a single digit on all four extremities. The malformation is typically isolated however, aplastic and hypoplastic defects in the remaining skeletal parts of hands and feet have been reported. There have been no further descriptions in the literature since 1992. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404976013 Tetramelic monodactyly is a rare, genetic, congenital limb malformation disorder characterized by the presence of a single digit on all four extremities. Malformation is typically isolated however, aplastic and hypoplastic defects in the remaining skeletal parts of hands and feet have been reported. There have been no further descriptions in the literature since 1992. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404977016 Tetramelic monodactyly is a rare, genetic, congenital limb malformation disorder characterised by the presence of a single digit on all four extremities. Malformation is typically isolated however, aplastic and hypoplastic defects in the remaining skeletal parts of hands and feet have been reported. There have been no further descriptions in the literature since 1992. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
monodactilia tetramélica	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
monodactilia tetramélica	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
monodactilia tetramélica	es un[a]	Congenital anomaly of digit (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
monodactilia tetramélica	morfología asociada	agenesia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
monodactilia tetramélica	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
monodactilia tetramélica	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
monodactilia tetramélica	es un[a]	adactilia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
monodactilia tetramélica	es un[a]	displasia congénita de extremidad (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
monodactilia tetramélica	es un[a]	aplasia de extremidad (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
monodactilia tetramélica	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
monodactilia tetramélica	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
monodactilia tetramélica	es un[a]	disostosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
monodactilia tetramélica	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
monodactilia tetramélica	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
monodactilia tetramélica	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
monodactilia tetramélica	sitio del hallazgo	dígito [como un todo]	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
monodactilia tetramélica	sitio del hallazgo	estructura ósea de extremidad (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1516211000209116	monodactilia tetramélica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1516221000209111	monodactilia tetramélica (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1516231000209114	síndrome de Sommer Hines	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3703556012	Tetramelic monodactyly	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3703557015	Sommer Hines syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3703558013	Tetramelic monodactyly (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1516241000209117	Una malformación congénita rara de las extremidades, de causa genética, caracterizada por la presencia de un solo dígito en cada una de las cuatro extremidades. La malformación típicamente es aislada, sin embargo, se informaron defectos de aplasia e hipoplasia en el resto de las partes esqueléticas de manos y pies. No se informaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1992.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3703559017	A rare genetic congenital limb malformation disorder with characteristics of the presence of a single digit on all four extremities. The malformation is typically isolated however, aplastic and hypoplastic defects in the remaining skeletal parts of hands and feet have been reported. There have been no further descriptions in the literature since 1992.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404976013	Tetramelic monodactyly is a rare, genetic, congenital limb malformation disorder characterized by the presence of a single digit on all four extremities. Malformation is typically isolated however, aplastic and hypoplastic defects in the remaining skeletal parts of hands and feet have been reported. There have been no further descriptions in the literature since 1992.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404977016	Tetramelic monodactyly is a rare, genetic, congenital limb malformation disorder characterised by the presence of a single digit on all four extremities. Malformation is typically isolated however, aplastic and hypoplastic defects in the remaining skeletal parts of hands and feet have been reported. There have been no further descriptions in the literature since 1992.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)