770946000: Postaxial tetramelic oligodactyly (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\displasia congénita de extremidad (trastorno)\oligodactilia postaxial tetramélica

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\ausencia ósea\ausencia congénita de hueso (trastorno)\oligodactilia postaxial tetramélica
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\ausencia congénita de hueso (trastorno)\oligodactilia postaxial tetramélica
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\oligodactilia postaxial tetramélica
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\oligodactilia postaxial tetramélica
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\disostosis\oligodactilia postaxial tetramélica
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\ausencia congénita de hueso (trastorno)\oligodactilia postaxial tetramélica
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\oligodactilia postaxial tetramélica
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\disostosis\oligodactilia postaxial tetramélica
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\ausencia congénita de hueso (trastorno)\oligodactilia postaxial tetramélica
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\oligodactilia postaxial tetramélica

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\oligodactilia postaxial tetramélica
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\oligodactilia postaxial tetramélica
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\oligodactilia postaxial tetramélica
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\disostosis\oligodactilia postaxial tetramélica
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\ausencia congénita de hueso (trastorno)\oligodactilia postaxial tetramélica
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\oligodactilia postaxial tetramélica
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\displasia congénita de extremidad (trastorno)\oligodactilia postaxial tetramélica
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\oligodactilia postaxial tetramélica
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\oligodactilia postaxial tetramélica
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\disostosis\oligodactilia postaxial tetramélica
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\ausencia congénita de hueso (trastorno)\oligodactilia postaxial tetramélica
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\oligodactilia postaxial tetramélica
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\disostosis\oligodactilia postaxial tetramélica
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\ausencia congénita de hueso (trastorno)\oligodactilia postaxial tetramélica
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\oligodactilia postaxial tetramélica
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\displasia congénita de extremidad (trastorno)\oligodactilia postaxial tetramélica
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\ausencia congénita de hueso (trastorno)\oligodactilia postaxial tetramélica
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\oligodactilia postaxial tetramélica
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\oligodactilia postaxial tetramélica
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\disostosis\oligodactilia postaxial tetramélica
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\ausencia congénita de hueso (trastorno)\oligodactilia postaxial tetramélica
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\oligodactilia postaxial tetramélica
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\displasia congénita de extremidad (trastorno)\oligodactilia postaxial tetramélica

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1513621000209116 oligodactilia postaxial tetramélica es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1513631000209118 oligodactilia postaxial tetramélica (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3703560010 Postaxial tetramelic oligodactyly en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3703561014 Postaxial tetramelic oligodactyly (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1513641000209110 Trastorno genético infrecuente por malformación congénita de las extremidades, caracterizado por oligodactilia postaxial aislada en los cuatro miembros. Los pacientes presentan un patrón consistente de malformación que abarca desde la ausencia total de los quintos metacarpianos, metatarsianos y falanges hasta la ausencia total de los quintos metacarpianos y metatarsianos, con restos residuales de las quintas falanges distales. No se han informado otros casos en la literatura desde 1993. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3703562019 A rare genetic congenital limb malformation disorder with characteristics of isolated, postaxial oligodactyly in all four extremities. Patients present a consistent pattern of malformation ranging from complete absence of the 5th metacarpals, metatarsals and phalanges to complete absence of the 5th metacarpals and metatarsals, with some residual distal 5th phalanges. There have been no further descriptions in the literature since 1993. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404978014 Postaxial tetramelic oligodactyly is a rare, genetic, congenital limb malformation disorder characterized by isolated, postaxial oligodactyly in all four extremities. Patients present a consistent pattern of malformation ranging from complete absence of the 5th metacarpals, metatarsals and phalanges to complete absence of the 5th metacarpals and metatarsals, with some residual distal 5th phalanges. There have been no further descriptions in the literature since 1993. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404979018 Postaxial tetramelic oligodactyly is a rare, genetic, congenital limb malformation disorder characterised by isolated, postaxial oligodactyly in all four extremities. Patients present a consistent pattern of malformation ranging from complete absence of the 5th metacarpals, metatarsals and phalanges to complete absence of the 5th metacarpals and metatarsals, with some residual distal 5th phalanges. There have been no further descriptions in the literature since 1993. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
oligodactilia postaxial tetramélica	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
oligodactilia postaxial tetramélica	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
oligodactilia postaxial tetramélica	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
oligodactilia postaxial tetramélica	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
oligodactilia postaxial tetramélica	morfología asociada	Absence (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
oligodactilia postaxial tetramélica	es un[a]	displasia congénita de extremidad (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
oligodactilia postaxial tetramélica	es un[a]	Congenital anomaly of limb	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
oligodactilia postaxial tetramélica	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
oligodactilia postaxial tetramélica	es un[a]	disostosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
oligodactilia postaxial tetramélica	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
oligodactilia postaxial tetramélica	es un[a]	ausencia congénita de hueso (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
oligodactilia postaxial tetramélica	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
oligodactilia postaxial tetramélica	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
oligodactilia postaxial tetramélica	sitio del hallazgo	estructura ósea de extremidad (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
oligodactilia postaxial tetramélica	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
oligodactilia postaxial tetramélica	morfología asociada	ausencia congénita (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
oligodactilia postaxial tetramélica	sitio del hallazgo	huesos de las extremidades [como un todo]	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1513621000209116	oligodactilia postaxial tetramélica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1513631000209118	oligodactilia postaxial tetramélica (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3703560010	Postaxial tetramelic oligodactyly	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3703561014	Postaxial tetramelic oligodactyly (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1513641000209110	Trastorno genético infrecuente por malformación congénita de las extremidades, caracterizado por oligodactilia postaxial aislada en los cuatro miembros. Los pacientes presentan un patrón consistente de malformación que abarca desde la ausencia total de los quintos metacarpianos, metatarsianos y falanges hasta la ausencia total de los quintos metacarpianos y metatarsianos, con restos residuales de las quintas falanges distales. No se han informado otros casos en la literatura desde 1993.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3703562019	A rare genetic congenital limb malformation disorder with characteristics of isolated, postaxial oligodactyly in all four extremities. Patients present a consistent pattern of malformation ranging from complete absence of the 5th metacarpals, metatarsals and phalanges to complete absence of the 5th metacarpals and metatarsals, with some residual distal 5th phalanges. There have been no further descriptions in the literature since 1993.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404978014	Postaxial tetramelic oligodactyly is a rare, genetic, congenital limb malformation disorder characterized by isolated, postaxial oligodactyly in all four extremities. Patients present a consistent pattern of malformation ranging from complete absence of the 5th metacarpals, metatarsals and phalanges to complete absence of the 5th metacarpals and metatarsals, with some residual distal 5th phalanges. There have been no further descriptions in the literature since 1993.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404979018	Postaxial tetramelic oligodactyly is a rare, genetic, congenital limb malformation disorder characterised by isolated, postaxial oligodactyly in all four extremities. Patients present a consistent pattern of malformation ranging from complete absence of the 5th metacarpals, metatarsals and phalanges to complete absence of the 5th metacarpals and metatarsals, with some residual distal 5th phalanges. There have been no further descriptions in the literature since 1993.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)