770947009: Autosomal dominant severe congenital neutropenia (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\...

\trastorno de los neutrófilos\anormalidad cuantitativa de granulocitos\trastorno cuantitativo de los neutrófilos\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\neutropenia congénita severa autosómica dominante (trastorno)

\leucopenia\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\neutropenia congénita severa autosómica dominante (trastorno)

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\Measurement finding\...

\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de leucocitos fuera de rango de referencia (hallazgo)\cantidad de leucocitos por debajo del rango de referencia\Granulocyte count below reference range (finding)\neutropenia\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\neutropenia congénita severa autosómica dominante (trastorno)
\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de leucocitos fuera de rango de referencia (hallazgo)\cantidad de leucocitos por debajo del rango de referencia\leucopenia\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\neutropenia congénita severa autosómica dominante (trastorno)
\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de leucocitos fuera de rango de referencia (hallazgo)\recuento de neutrófilos fuera del rango de referencia (hallazgo)\neutropenia\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\neutropenia congénita severa autosómica dominante (trastorno)
\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Cytopenia (finding)\cantidad de leucocitos por debajo del rango de referencia\Granulocyte count below reference range (finding)\neutropenia\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\neutropenia congénita severa autosómica dominante (trastorno)
\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Cytopenia (finding)\cantidad de leucocitos por debajo del rango de referencia\leucopenia\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\neutropenia congénita severa autosómica dominante (trastorno)
\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\Cytopenia (finding)\cantidad de leucocitos por debajo del rango de referencia\Granulocyte count below reference range (finding)\neutropenia\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\neutropenia congénita severa autosómica dominante (trastorno)
\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\Cytopenia (finding)\cantidad de leucocitos por debajo del rango de referencia\leucopenia\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\neutropenia congénita severa autosómica dominante (trastorno)

\cantidad de leucocitos - hallazgo\recuento de leucocitos fuera de rango de referencia (hallazgo)\...

\cantidad de leucocitos por debajo del rango de referencia\Granulocyte count below reference range (finding)\neutropenia\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\neutropenia congénita severa autosómica dominante (trastorno)
\cantidad de leucocitos por debajo del rango de referencia\leucopenia\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\neutropenia congénita severa autosómica dominante (trastorno)

\recuento de neutrófilos fuera del rango de referencia (hallazgo)\neutropenia\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\neutropenia congénita severa autosómica dominante (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Hereditary cancer-predisposing syndrome\neutropenia congénita severa autosómica dominante (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\neutropenia congénita severa autosómica dominante (trastorno)
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\defecto de célula fagocítica\trastorno del número de células fagocíticas\anormalidad cuantitativa de granulocitos\trastorno cuantitativo de los neutrófilos\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\neutropenia congénita severa autosómica dominante (trastorno)
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Congenital immunodeficiency disease\neutropenia congénita\neutropenia congénita severa autosómica dominante (trastorno)
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\trastorno de los neutrófilos\anormalidad cuantitativa de granulocitos\trastorno cuantitativo de los neutrófilos\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\neutropenia congénita severa autosómica dominante (trastorno)
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\leucopenia\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\neutropenia congénita severa autosómica dominante (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital immunodeficiency disease\neutropenia congénita\neutropenia congénita severa autosómica dominante (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\trastorno de los neutrófilos\anormalidad cuantitativa de granulocitos\trastorno cuantitativo de los neutrófilos\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\neutropenia congénita severa autosómica dominante (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\leucopenia\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\neutropenia congénita severa autosómica dominante (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1126651000209118 neutropenia congénita severa autosómica dominante (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1126661000209116 neutropenia congénita severa autosómica dominante es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3703563012 Autosomal dominant severe congenital neutropaenia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3703564018 Autosomal dominant severe congenital neutropenia (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3703565017 Autosomal dominant severe congenital neutropenia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1145771000209112 Un trastorno raro de inmunodeficiencia primaria caracterizado por herencia autosómica dominante, recuento absoluto de neutrófilos por debajo de 0,5x10E9/l en la sangre periférica (en tres ocasiones separadas durante un lapso de seis meses), detención de la maduración de la granulopoyesis en el estadio de promielocito/mielocito e infecciones bacterianas recurrentes severas de comienzo temprano. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3703566016 A rare primary immunodeficiency disorder with characteristics of autosomal dominant inheritance, absolute neutrophil counts below 0.5x10E9/L in the peripheral blood (on three separate occasions over a six month period), granulopoiesis maturation arrest at the promyelocyte/myelocyte stage and early-onset severe recurrent bacterial infections. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404980015 A rare primary immunodeficiency disorder characterized by autosomal dominant inheritance, absolute neutrophil counts below 0.5x10E9/L in the peripheral blood (on three separate occasions over a six month period), granulopoiesis maturation arrest at the promyelocyte/myelocyte stage and early-onset, severe, recurrent bacterial infections. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404981016 A rare primary immunodeficiency disorder characterised by autosomal dominant inheritance, absolute neutrophil counts below 0.5x10E9/L in the peripheral blood (on three separate occasions over a six month period), granulopoiesis maturation arrest at the promyelocyte/myelocyte stage and early-onset, severe, recurrent bacterial infections. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
neutropenia congénita severa autosómica dominante (trastorno)	es un[a]	Hereditary cancer-predisposing syndrome	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neutropenia congénita severa autosómica dominante (trastorno)	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
neutropenia congénita severa autosómica dominante (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neutropenia congénita severa autosómica dominante (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
neutropenia congénita severa autosómica dominante (trastorno)	es un[a]	neutropenia congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neutropenia congénita severa autosómica dominante (trastorno)	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
neutropenia congénita severa autosómica dominante (trastorno)	interpreta	Neutrophil count	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1126651000209118	neutropenia congénita severa autosómica dominante (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1126661000209116	neutropenia congénita severa autosómica dominante	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3703563012	Autosomal dominant severe congenital neutropaenia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3703564018	Autosomal dominant severe congenital neutropenia (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3703565017	Autosomal dominant severe congenital neutropenia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1145771000209112	Un trastorno raro de inmunodeficiencia primaria caracterizado por herencia autosómica dominante, recuento absoluto de neutrófilos por debajo de 0,5x10E9/l en la sangre periférica (en tres ocasiones separadas durante un lapso de seis meses), detención de la maduración de la granulopoyesis en el estadio de promielocito/mielocito e infecciones bacterianas recurrentes severas de comienzo temprano.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3703566016	A rare primary immunodeficiency disorder with characteristics of autosomal dominant inheritance, absolute neutrophil counts below 0.5x10E9/L in the peripheral blood (on three separate occasions over a six month period), granulopoiesis maturation arrest at the promyelocyte/myelocyte stage and early-onset severe recurrent bacterial infections.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404980015	A rare primary immunodeficiency disorder characterized by autosomal dominant inheritance, absolute neutrophil counts below 0.5x10E9/L in the peripheral blood (on three separate occasions over a six month period), granulopoiesis maturation arrest at the promyelocyte/myelocyte stage and early-onset, severe, recurrent bacterial infections.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404981016	A rare primary immunodeficiency disorder characterised by autosomal dominant inheritance, absolute neutrophil counts below 0.5x10E9/L in the peripheral blood (on three separate occasions over a six month period), granulopoiesis maturation arrest at the promyelocyte/myelocyte stage and early-onset, severe, recurrent bacterial infections.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)