770948004: Rhizomelic syndrome Urbach type (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad superior\anomalía congénita del miembro superior\síndrome rizomélico tipo Urbach
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\displasia congénita de extremidad (trastorno)\displasia rizomélica (trastorno)\síndrome rizomélico tipo Urbach
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\anomalía congénita del miembro superior\síndrome rizomélico tipo Urbach
\hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\hallazgo relacionado con hueso de la extremidad superior (hallazgo)\síndrome rizomélico tipo Urbach
\hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\trastorno de extremidad superior\anomalía congénita del miembro superior\síndrome rizomélico tipo Urbach

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\hallazgo relacionado con hueso de la extremidad superior (hallazgo)\síndrome rizomélico tipo Urbach
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia rizomélica (trastorno)\síndrome rizomélico tipo Urbach
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome rizomélico tipo Urbach
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\displasia rizomélica (trastorno)\síndrome rizomélico tipo Urbach
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia rizomélica (trastorno)\síndrome rizomélico tipo Urbach
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia rizomélica (trastorno)\síndrome rizomélico tipo Urbach
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia rizomélica (trastorno)\síndrome rizomélico tipo Urbach

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome rizomélico tipo Urbach
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome rizomélico tipo Urbach
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome rizomélico tipo Urbach
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\displasia rizomélica (trastorno)\síndrome rizomélico tipo Urbach
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia rizomélica (trastorno)\síndrome rizomélico tipo Urbach
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia rizomélica (trastorno)\síndrome rizomélico tipo Urbach
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\displasia congénita de extremidad (trastorno)\displasia rizomélica (trastorno)\síndrome rizomélico tipo Urbach
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\anomalía congénita del miembro superior\síndrome rizomélico tipo Urbach
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome rizomélico tipo Urbach
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome rizomélico tipo Urbach
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\displasia rizomélica (trastorno)\síndrome rizomélico tipo Urbach
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia rizomélica (trastorno)\síndrome rizomélico tipo Urbach
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia rizomélica (trastorno)\síndrome rizomélico tipo Urbach
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia rizomélica (trastorno)\síndrome rizomélico tipo Urbach
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad superior\anomalía congénita del miembro superior\síndrome rizomélico tipo Urbach
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\displasia congénita de extremidad (trastorno)\displasia rizomélica (trastorno)\síndrome rizomélico tipo Urbach
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\anomalía congénita del miembro superior\síndrome rizomélico tipo Urbach
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia rizomélica (trastorno)\síndrome rizomélico tipo Urbach
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome rizomélico tipo Urbach
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\displasia rizomélica (trastorno)\síndrome rizomélico tipo Urbach
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia rizomélica (trastorno)\síndrome rizomélico tipo Urbach
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia rizomélica (trastorno)\síndrome rizomélico tipo Urbach
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\displasia congénita de extremidad (trastorno)\displasia rizomélica (trastorno)\síndrome rizomélico tipo Urbach
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\anomalía congénita del miembro superior\síndrome rizomélico tipo Urbach

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1516721000209118 síndrome rizomélico tipo Urbach es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1516731000209115 síndrome rizomélico tipo Urbach (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3703567013 Rhizomelic syndrome Urbach type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3703568015 Rhizomelic syndrome Urbach type (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1516741000209112 Displasia ósea primaria infrecuente caracterizada por rizomelia de las extremidades superiores y otras anomalías esqueléticas (por ejemplo, baja estatura, luxación de cadera, digitalización del pulgar con falange distal bífida), rasgos craneofaciales (por ejemplo microcefalia, fontanela anterior grande, pelo del cuero cabelludo fino y ralo, puente nasal deprimido, paladar ojival, micrognatismo, cuello corto), defectos cardíacos congénitos (como estenosis de la válvula pulmonar), retraso del desarrollo psicomotor y contracturas de flexión leves en los codos. La evaluación radiológica revela epífisis ensanchadas, platispondilia, y/o anomalías digitales. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3703569011 A rare primary bone dysplasia characterised by upper limbs rhizomelia and other skeletal anomalies (for example short stature, dislocated hips, digitalisation of the thumb with bifid distal phalanx), craniofacial features (for example microcephaly, large anterior fontanelle, fine and sparse scalp hair, depressed nasal bridge, high arched palate, micrognathia, short neck), congenital heart defects (for example pulmonary stenosis), delayed psychomotor development and mild flexion contractures of elbows. Radiologic evaluation may reveal flared epiphyses, platyspondyly and/or digital anomalies. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3703570012 A rare primary bone dysplasia characterized by upper limbs rhizomelia and other skeletal anomalies (for example short stature, dislocated hips, digitalization of the thumb with bifid distal phalanx), craniofacial features (for example microcephaly, large anterior fontanelle, fine and sparse scalp hair, depressed nasal bridge, high arched palate, micrognathia, short neck), congenital heart defects (for example pulmonary stenosis), delayed psychomotor development and mild flexion contractures of elbows. Radiologic evaluation may reveal flared epiphyses, platyspondyly and/or digital anomalies. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404982011 Rhizomelic syndrome, Urbach type is a rare primary bone dysplasia characterized by upper limbs rhizomelia and other skeletal anomalies (e.g. short stature, dislocated hips, digitalization of the thumb with bifid distal phalanx), craniofacial features (e.g. microcephaly, large anterior fontanelle, fine and sparse scalp hair, depressed nasal bridge, high arched palate, micrognathia, short neck), congenital heart defects (e.g. pulmonary stenosis), delayed psychomotor development and mild flexion contractures of elbows. Radiologic evaluation may reveal flared epiphyses, platyspondyly and/or digital anomalies. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404983018 Rhizomelic syndrome, Urbach type is a rare primary bone dysplasia characterised by upper limbs rhizomelia and other skeletal anomalies (e.g. short stature, dislocated hips, digitalisation of the thumb with bifid distal phalanx), craniofacial features (e.g. microcephaly, large anterior fontanelle, fine and sparse scalp hair, depressed nasal bridge, high arched palate, micrognathia, short neck), congenital heart defects (e.g. pulmonary stenosis), delayed psychomotor development and mild flexion contractures of elbows. Radiologic evaluation may reveal flared epiphyses, platyspondyly and/or digital anomalies. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome rizomélico tipo Urbach	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome rizomélico tipo Urbach	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome rizomélico tipo Urbach	es un[a]	Congenital anomaly of skeletal bone	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome rizomélico tipo Urbach	curso clínico	progresivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome rizomélico tipo Urbach	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome rizomélico tipo Urbach	interpreta	medición de altura/crecimiento	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome rizomélico tipo Urbach	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome rizomélico tipo Urbach	es un[a]	displasia rizomélica (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome rizomélico tipo Urbach	es un[a]	hallazgo relacionado con hueso de la extremidad superior (hallazgo)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome rizomélico tipo Urbach	es un[a]	anomalía congénita del miembro superior	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome rizomélico tipo Urbach	interpreta	longitud del brazo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome rizomélico tipo Urbach	sitio del hallazgo	Bone structure of upper limb (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome rizomélico tipo Urbach	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome rizomélico tipo Urbach	es un[a]	displasia mesomélica	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome rizomélico tipo Urbach	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome rizomélico tipo Urbach	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome rizomélico tipo Urbach	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome rizomélico tipo Urbach	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1516721000209118	síndrome rizomélico tipo Urbach	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1516731000209115	síndrome rizomélico tipo Urbach (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3703567013	Rhizomelic syndrome Urbach type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3703568015	Rhizomelic syndrome Urbach type (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1516741000209112	Displasia ósea primaria infrecuente caracterizada por rizomelia de las extremidades superiores y otras anomalías esqueléticas (por ejemplo, baja estatura, luxación de cadera, digitalización del pulgar con falange distal bífida), rasgos craneofaciales (por ejemplo microcefalia, fontanela anterior grande, pelo del cuero cabelludo fino y ralo, puente nasal deprimido, paladar ojival, micrognatismo, cuello corto), defectos cardíacos congénitos (como estenosis de la válvula pulmonar), retraso del desarrollo psicomotor y contracturas de flexión leves en los codos. La evaluación radiológica revela epífisis ensanchadas, platispondilia, y/o anomalías digitales.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3703569011	A rare primary bone dysplasia characterised by upper limbs rhizomelia and other skeletal anomalies (for example short stature, dislocated hips, digitalisation of the thumb with bifid distal phalanx), craniofacial features (for example microcephaly, large anterior fontanelle, fine and sparse scalp hair, depressed nasal bridge, high arched palate, micrognathia, short neck), congenital heart defects (for example pulmonary stenosis), delayed psychomotor development and mild flexion contractures of elbows. Radiologic evaluation may reveal flared epiphyses, platyspondyly and/or digital anomalies.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3703570012	A rare primary bone dysplasia characterized by upper limbs rhizomelia and other skeletal anomalies (for example short stature, dislocated hips, digitalization of the thumb with bifid distal phalanx), craniofacial features (for example microcephaly, large anterior fontanelle, fine and sparse scalp hair, depressed nasal bridge, high arched palate, micrognathia, short neck), congenital heart defects (for example pulmonary stenosis), delayed psychomotor development and mild flexion contractures of elbows. Radiologic evaluation may reveal flared epiphyses, platyspondyly and/or digital anomalies.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404982011	Rhizomelic syndrome, Urbach type is a rare primary bone dysplasia characterized by upper limbs rhizomelia and other skeletal anomalies (e.g. short stature, dislocated hips, digitalization of the thumb with bifid distal phalanx), craniofacial features (e.g. microcephaly, large anterior fontanelle, fine and sparse scalp hair, depressed nasal bridge, high arched palate, micrognathia, short neck), congenital heart defects (e.g. pulmonary stenosis), delayed psychomotor development and mild flexion contractures of elbows. Radiologic evaluation may reveal flared epiphyses, platyspondyly and/or digital anomalies.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404983018	Rhizomelic syndrome, Urbach type is a rare primary bone dysplasia characterised by upper limbs rhizomelia and other skeletal anomalies (e.g. short stature, dislocated hips, digitalisation of the thumb with bifid distal phalanx), craniofacial features (e.g. microcephaly, large anterior fontanelle, fine and sparse scalp hair, depressed nasal bridge, high arched palate, micrognathia, short neck), congenital heart defects (e.g. pulmonary stenosis), delayed psychomotor development and mild flexion contractures of elbows. Radiologic evaluation may reveal flared epiphyses, platyspondyly and/or digital anomalies.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)