771013004: Pilotto syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Orofacial cleft (disorder)\fisura palatina\paladar hendido con labio leporino\síndrome de Pilotto
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Orofacial cleft (disorder)\labio leporino\paladar hendido con labio leporino\síndrome de Pilotto
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Finding of mouth region (finding)\labio - hallazgo\Disorder of lip\lesión de labio (trastorno)\labio leporino\paladar hendido con labio leporino\síndrome de Pilotto
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Finding of mouth region (finding)\labio - hallazgo\Disorder of lip\anomalía congénita de labio (trastorno)\labio leporino\paladar hendido con labio leporino\síndrome de Pilotto
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Finding of mouth region (finding)\Disease of mouth\lesión bucal (trastorno)\lesión de labio (trastorno)\labio leporino\paladar hendido con labio leporino\síndrome de Pilotto
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Finding of mouth region (finding)\Disease of mouth\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de labio (trastorno)\labio leporino\paladar hendido con labio leporino\síndrome de Pilotto
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Finding of mouth region (finding)\Disease of mouth\trastorno de partes blandas de la cavidad bucal\Disorder of lip\lesión de labio (trastorno)\labio leporino\paladar hendido con labio leporino\síndrome de Pilotto
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Finding of mouth region (finding)\Disease of mouth\trastorno de partes blandas de la cavidad bucal\Disorder of lip\anomalía congénita de labio (trastorno)\labio leporino\paladar hendido con labio leporino\síndrome de Pilotto
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\labio - hallazgo\Disorder of lip\lesión de labio (trastorno)\labio leporino\paladar hendido con labio leporino\síndrome de Pilotto
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\labio - hallazgo\Disorder of lip\anomalía congénita de labio (trastorno)\labio leporino\paladar hendido con labio leporino\síndrome de Pilotto
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\lesión de cara (trastorno)\lesión de labio (trastorno)\labio leporino\paladar hendido con labio leporino\síndrome de Pilotto
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\anomalía congénita de labio (trastorno)\labio leporino\paladar hendido con labio leporino\síndrome de Pilotto
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Pilotto
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Disorder of lip\lesión de labio (trastorno)\labio leporino\paladar hendido con labio leporino\síndrome de Pilotto
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Disorder of lip\anomalía congénita de labio (trastorno)\labio leporino\paladar hendido con labio leporino\síndrome de Pilotto
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\paladar - hallazgo\Disorder of palate (disorder)\anomalía congénita del paladar\fisura palatina\paladar hendido con labio leporino\síndrome de Pilotto
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\trastorno de partes blandas de la cabeza\trastorno de partes blandas de la cavidad bucal\Disorder of lip\lesión de labio (trastorno)\labio leporino\paladar hendido con labio leporino\síndrome de Pilotto
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\trastorno de partes blandas de la cabeza\trastorno de partes blandas de la cavidad bucal\Disorder of lip\anomalía congénita de labio (trastorno)\labio leporino\paladar hendido con labio leporino\síndrome de Pilotto
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of palate (disorder)\anomalía congénita del paladar\fisura palatina\paladar hendido con labio leporino\síndrome de Pilotto
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disease of mouth\lesión bucal (trastorno)\lesión de labio (trastorno)\labio leporino\paladar hendido con labio leporino\síndrome de Pilotto
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disease of mouth\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de labio (trastorno)\labio leporino\paladar hendido con labio leporino\síndrome de Pilotto
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disease of mouth\trastorno de partes blandas de la cavidad bucal\Disorder of lip\lesión de labio (trastorno)\labio leporino\paladar hendido con labio leporino\síndrome de Pilotto
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disease of mouth\trastorno de partes blandas de la cavidad bucal\Disorder of lip\anomalía congénita de labio (trastorno)\labio leporino\paladar hendido con labio leporino\síndrome de Pilotto
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\lesión de cara (trastorno)\lesión de labio (trastorno)\labio leporino\paladar hendido con labio leporino\síndrome de Pilotto
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\anomalía congénita de labio (trastorno)\labio leporino\paladar hendido con labio leporino\síndrome de Pilotto
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Pilotto
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Disorder of lip\lesión de labio (trastorno)\labio leporino\paladar hendido con labio leporino\síndrome de Pilotto
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Disorder of lip\anomalía congénita de labio (trastorno)\labio leporino\paladar hendido con labio leporino\síndrome de Pilotto
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Craniofacial cleft (disorder)\Orofacial cleft (disorder)\fisura palatina\paladar hendido con labio leporino\síndrome de Pilotto
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Craniofacial cleft (disorder)\Orofacial cleft (disorder)\labio leporino\paladar hendido con labio leporino\síndrome de Pilotto
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\anomalía congénita de labio (trastorno)\labio leporino\paladar hendido con labio leporino\síndrome de Pilotto
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Pilotto
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita del paladar\fisura palatina\paladar hendido con labio leporino\síndrome de Pilotto
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de labio (trastorno)\labio leporino\paladar hendido con labio leporino\síndrome de Pilotto

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1512971000209119 síndrome de Pilotto es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1512981000209116 síndrome de Pilotto (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3704031015 Pilotto syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3704032010 Pilotto syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1512991000209118 Síndrome genético infrecuente de anomalías del desarrollo múltiples, caracterizado por anomalías craneofaciales (microcefalia, braquicefalia, craneosinostosis, asimetría facial, labio leporino, fisura palatina, rasgos faciales dismórficos, malformaciones del lóbulo de la oreja, línea baja de inserción del cabello), cardiopatías congénitas, hipogenitalismo y/o hipogonadismo, discapacidad intelectual, escoliosis o cifoescoliosis, costillas cortas hipoplásicas, falta de progreso, retraso del crecimiento, baja estatura y/o micromelia. No se han descripto más casos en la bibliografía desde 1975. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3704033017 A rare genetic multiple developmental anomalies syndrome with characteristics of craniofacial anomalies (microcephaly, brachycephaly, craniosynostosis, facial asymmetry, cleft lip, cleft palate, dysmorphic facial features, ear lobe malformations, low hair line), congenital heart defects, hypogenitalism and/or hypogonadism, intellectual disability, scoliosis or kyphoscoliosis, short hypoplastic ribs, failure to thrive, growth delay, short stature and/or micromelia. There have been no further descriptions in the literature since 1975. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de Pilotto	sitio del hallazgo	estructura palatina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Pilotto	sitio del hallazgo	estructura de labio	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Pilotto	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Pilotto	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Pilotto	sitio del hallazgo	estructura ósea de la cabeza	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Pilotto	morfología asociada	Developmental failure of fusion (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Pilotto	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Pilotto	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Pilotto	morfología asociada	Developmental failure of fusion (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Pilotto	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Pilotto	morfología asociada	Developmental failure of fusion (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Pilotto	es un[a]	paladar hendido con labio leporino	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Pilotto	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Pilotto	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1512971000209119	síndrome de Pilotto	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1512981000209116	síndrome de Pilotto (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3704031015	Pilotto syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3704032010	Pilotto syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1512991000209118	Síndrome genético infrecuente de anomalías del desarrollo múltiples, caracterizado por anomalías craneofaciales (microcefalia, braquicefalia, craneosinostosis, asimetría facial, labio leporino, fisura palatina, rasgos faciales dismórficos, malformaciones del lóbulo de la oreja, línea baja de inserción del cabello), cardiopatías congénitas, hipogenitalismo y/o hipogonadismo, discapacidad intelectual, escoliosis o cifoescoliosis, costillas cortas hipoplásicas, falta de progreso, retraso del crecimiento, baja estatura y/o micromelia. No se han descripto más casos en la bibliografía desde 1975.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3704033017	A rare genetic multiple developmental anomalies syndrome with characteristics of craniofacial anomalies (microcephaly, brachycephaly, craniosynostosis, facial asymmetry, cleft lip, cleft palate, dysmorphic facial features, ear lobe malformations, low hair line), congenital heart defects, hypogenitalism and/or hypogonadism, intellectual disability, scoliosis or kyphoscoliosis, short hypoplastic ribs, failure to thrive, growth delay, short stature and/or micromelia. There have been no further descriptions in the literature since 1975.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)