771078002: Immunodeficiency due to mannan binding lectin serine peptidase 2 deficiency (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Disorder of complement\Complement deficiency disease\inmunodeficiencia por deficiencia de serina asociadas a la lectina unida a manosa 2 MASP-2 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1164921000209118	inmunodeficiencia por deficiencia de serina asociadas a la lectina unida a manosa 2 MASP-2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1164931000209115	inmunodeficiencia por deficiencia de serina asociadas a la lectina unida a manosa 2 MASP-2 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1417161000209119	inmunodeficiencia por deficiencia de MASP-2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3704213014	Immunodeficiency due to MASP-2 (mannan binding lectin serine peptidase 2) deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3704214015	Immunodeficiency due to MASP-2 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3704215019	Immunodeficiency due to mannan binding lectin serine peptidase 2 deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3704216018	Immunodeficiency due to mannan binding lectin serine peptidase 2 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1417171000209113	Inmunodeficiencia genética infrecuente causada por una anomalía en la cascada de proteínas del complemento caracterizada por bajos niveles séricos de MASP-2 y susceptibilidad variable a infecciones bacterianas (por ejemplo, tuberculosis pulmonar, neumonía neumocócica, abscesos de piel y sepsis) y a enfermedades autoinmunitarias (por ejemplo, enfermedad pulmonar inflamatoria, fibrosis quística y lupus eritematoso sistémico). En muchos casos, el trastorno permanece asintomático. Según la evidencia existente, la enfermedad es consecuencia de una mutación homocigota en el gen MASP2 del cromosoma 1p36.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3704217010	A rare genetic immunodeficiency due to a complement cascade protein anomaly with characteristics of low serum levels of MASP-2 and a variable susceptibility to bacterial infections (for example pulmonary tuberculosis, pneumococcal pneumonia, skin abscesses and sepsis), and autoimmune diseases (for example inflammatory lung disease, cystic fibrosis, systemic lupus erythematosus). In many cases it remains asymptomatic. There is evidence the disease is caused by homozygous mutation in the MASP2 gene on chromosome 1p36.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404994019	Immunodeficiency due to MASP-2 deficiency is a rare, genetic immunodeficiency due to a complement cascade protein anomaly characterized by low serum levels of MASP-2 and a variable susceptibility to bacterial infections (e.g. pulmonary tuberculosis, pneumococcal pneumonia, skin abscesses and sepsis), and autoimmune diseases (e.g. inflammatory lung disease, cystic fibrosis, systemic lupus erythematosus). In many cases it remains asymptomatic.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404995018	Immunodeficiency due to MASP-2 deficiency is a rare, genetic immunodeficiency due to a complement cascade protein anomaly characterised by low serum levels of MASP-2 and a variable susceptibility to bacterial infections (e.g. pulmonary tuberculosis, pneumococcal pneumonia, skin abscesses and sepsis), and autoimmune diseases (e.g. inflammatory lung disease, cystic fibrosis, systemic lupus erythematosus). In many cases it remains asymptomatic.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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