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771081007: Distal hereditary motor neuropathy type 7 (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1126531000209113 neuropatía motora hereditaria distal tipo 7 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1126541000209116 neuropatía motora hereditaria distal tipo 7 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3704240014 Distal hereditary motor neuropathy type 7 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3704241013 Distal spinal muscular atrophy with vocal cord paralysis en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3704242018 Distal hereditary motor neuropathy type 7 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1105991000209118 Una neuropatía periférica rara, lentamente progresiva, de causa genética, caracterizada por atrofia y debilidad distales que afectan a los miembros superiores (con predilección por la eminencia tenar) y posteriormente, a los inferiores, asociada con paresia unilateral o bilateral de cuerdas vocales que da lugar a una voz ronca, dificultad respiratoria y debilidad facial. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3704245016 A rare slowly progressive genetic peripheral neuropathy with characteristics of distal atrophy and weakness affecting the upper limbs (with a predilection for the thenar eminence) and subsequently the lower limbs, associated with unilateral or bilateral vocal cord paresis leading to hoarse voice, breathing difficulties and facial weakness. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404996017 A rare, slowly progressive genetic peripheral neuropathy characterized by distal atrophy and weakness affecting the upper limbs (with a predilection for the thenar eminence) and subsequently the lower limbs, associated with uni- or bilateral vocal cord paresis leading to hoarse voice and breathing difficulties, and facial weakness. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404997014 A rare, slowly progressive genetic peripheral neuropathy characterised by distal atrophy and weakness affecting the upper limbs (with a predilection for the thenar eminence) and subsequently the lower limbs, associated with uni- or bilateral vocal cord paresis leading to hoarse voice and breathing difficulties, and facial weakness. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
neuropatía motora hereditaria distal tipo 7 (trastorno) interpreta movimiento true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
neuropatía motora hereditaria distal tipo 7 (trastorno) es un[a] parálisis de nervio (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía motora hereditaria distal tipo 7 (trastorno) sitio del hallazgo Peripheral nervous system structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
neuropatía motora hereditaria distal tipo 7 (trastorno) sitio del hallazgo estructura de nervio (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
neuropatía motora hereditaria distal tipo 7 (trastorno) es un[a] neuropatía motora distal hereditaria autosómica dominante true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía motora hereditaria distal tipo 7 (trastorno) interpreta movimientos generales del tronco y las extremidades true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
neuropatía motora hereditaria distal tipo 7 (trastorno) es un[a] neuropatía crónica false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía motora hereditaria distal tipo 7 (trastorno) sitio del hallazgo Vocal cord structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
neuropatía motora hereditaria distal tipo 7 (trastorno) tiene interpretación Absent true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
neuropatía motora hereditaria distal tipo 7 (trastorno) es un[a] parálisis de cuerda vocal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía motora hereditaria distal tipo 7 (trastorno) curso clínico progresivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
neuropatía motora hereditaria distal tipo 7 (trastorno) es un[a] Autosomal dominant hereditary disorder false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía motora hereditaria distal tipo 7 (trastorno) sitio del hallazgo Structure of nervous system (body structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
neuropatía motora hereditaria distal tipo 7 (trastorno) es un[a] Chronic disease of respiratory system true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía motora hereditaria distal tipo 7 (trastorno) es un[a] atrofia muscular espinal distal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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