771143004: Hereditary motor and sensory neuropathy type 5 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\neuropatía sensitivomotora hereditaria tipo 5 (trastorno)

\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\neuropatía sensitivomotora hereditaria tipo 5 (trastorno)

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\neuropatía sensitivomotora hereditaria tipo 5 (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\neuropatía sensitivomotora hereditaria tipo 5 (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\neuropatía crónica\neuropatía sensitivomotora hereditaria tipo 5 (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\neuropatía sensitivomotora hereditaria tipo 5 (trastorno)

\Chronic disease\neuropatía crónica\neuropatía sensitivomotora hereditaria tipo 5 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1126631000209112 neuropatía sensitivomotora hereditaria tipo 5 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1126641000209115 neuropatía sensitivomotora hereditaria tipo 5 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3704558019 Charcot-Marie-Tooth disease, pyramidal features syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3704559010 Hereditary motor and sensory neuropathy type 5 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3704560017 Hereditary motor and sensory neuropathy type 5 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3873462011 Hereditary sensory-motor neuropathy type V en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1152451000209115 Una neuropatía axónica sensitivomotriz hereditaria rara, caracterizada por debilidad lentamente progresiva y atrofia de músculos distales con pérdida sensitiva o sin ella, que da lugar a dificultad para caminar, caída del pie y pie cavo, que puede asociarse con signos piramidales (respuestas extensoras plantares, aumento leve del tono, reflejos tendinosos bruscos), calambres musculares, dolor y espasticidad. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3703840012 A rare axonal hereditary motor and sensory neuropathy with characteristics of slowly progressive distal muscle weakness and atrophy with or without sensory loss resulting in difficulty in walking, foot drop and pes cavus, that may be associated with pyramidal signs (extensor plantar responses, mild increase in tone, brisk tendon reflexes), muscle cramps, pain and spasticity. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405000012 Hereditary motor and sensory neuropathy type 5 is a rare axonal hereditary motor and sensory neuropathy characterized by slowly progressive distal muscle weakness and atrophy with or without sensory loss resulting in difficulty in walking, foot drop and pes cavus, that may be associated with pyramidal signs (extensor plantar responses, mild increase in tone, brisk tendon reflexes), muscle cramps, pain and spasticity. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405001011 Hereditary motor and sensory neuropathy type 5 is a rare axonal hereditary motor and sensory neuropathy characterised by slowly progressive distal muscle weakness and atrophy with or without sensory loss resulting in difficulty in walking, foot drop and pes cavus, that may be associated with pyramidal signs (extensor plantar responses, mild increase in tone, brisk tendon reflexes), muscle cramps, pain and spasticity. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
neuropatía sensitivomotora hereditaria tipo 5 (trastorno)	es un[a]	neuropatía crónica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía sensitivomotora hereditaria tipo 5 (trastorno)	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
neuropatía sensitivomotora hereditaria tipo 5 (trastorno)	es un[a]	Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía sensitivomotora hereditaria tipo 5 (trastorno)	sitio del hallazgo	Peripheral nervous system structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
neuropatía sensitivomotora hereditaria tipo 5 (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1126631000209112	neuropatía sensitivomotora hereditaria tipo 5 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1126641000209115	neuropatía sensitivomotora hereditaria tipo 5	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3704558019	Charcot-Marie-Tooth disease, pyramidal features syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3704559010	Hereditary motor and sensory neuropathy type 5 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3704560017	Hereditary motor and sensory neuropathy type 5	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3873462011	Hereditary sensory-motor neuropathy type V	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1152451000209115	Una neuropatía axónica sensitivomotriz hereditaria rara, caracterizada por debilidad lentamente progresiva y atrofia de músculos distales con pérdida sensitiva o sin ella, que da lugar a dificultad para caminar, caída del pie y pie cavo, que puede asociarse con signos piramidales (respuestas extensoras plantares, aumento leve del tono, reflejos tendinosos bruscos), calambres musculares, dolor y espasticidad.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3703840012	A rare axonal hereditary motor and sensory neuropathy with characteristics of slowly progressive distal muscle weakness and atrophy with or without sensory loss resulting in difficulty in walking, foot drop and pes cavus, that may be associated with pyramidal signs (extensor plantar responses, mild increase in tone, brisk tendon reflexes), muscle cramps, pain and spasticity.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405000012	Hereditary motor and sensory neuropathy type 5 is a rare axonal hereditary motor and sensory neuropathy characterized by slowly progressive distal muscle weakness and atrophy with or without sensory loss resulting in difficulty in walking, foot drop and pes cavus, that may be associated with pyramidal signs (extensor plantar responses, mild increase in tone, brisk tendon reflexes), muscle cramps, pain and spasticity.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405001011	Hereditary motor and sensory neuropathy type 5 is a rare axonal hereditary motor and sensory neuropathy characterised by slowly progressive distal muscle weakness and atrophy with or without sensory loss resulting in difficulty in walking, foot drop and pes cavus, that may be associated with pyramidal signs (extensor plantar responses, mild increase in tone, brisk tendon reflexes), muscle cramps, pain and spasticity.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)