771144005: Hereditary motor and sensory neuropathy with acrodystrophy (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\neuropatía sensitivomotora hereditaria con acrodistrofia (trastorno)

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\neuropatía sensitivomotora hereditaria con acrodistrofia (trastorno)

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\neuropatía sensitivomotora hereditaria con acrodistrofia (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\neuropatía sensitivomotora hereditaria con acrodistrofia (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\neuropatía crónica\neuropatía sensitivomotora hereditaria con acrodistrofia (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\neuropatía sensitivomotora hereditaria con acrodistrofia (trastorno)

\Chronic disease\neuropatía crónica\neuropatía sensitivomotora hereditaria con acrodistrofia (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1126611000209119 neuropatía sensitivomotora hereditaria con acrodistrofia (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1126621000209114 neuropatía sensitivomotora hereditaria con acrodistrofia es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1152471000209112 acrodistrofia autosómica recesiva de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1152481000209110 enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axónica autosómica recesiva con acrodistrofia es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3704561018 Autosomal recessive axonal Charcot-Marie-Tooth disease with acrodystrophy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3704562013 Hereditary motor and sensory neuropathy with acrodystrophy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3704563015 Hereditary motor and sensory neuropathy with acrodystrophy (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3704564014 Autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth type 2 with acrodystrophy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1152461000209118 Una neuropatía axónica sensitivomotriz hereditaria rara, caracterizada por debilidad en las extremidades y pérdida sensitiva distal severa en todas las extremidades y cambios acrodistróficos que dan lugar a úlceras indoloras que no cicatrizan, osteomielitis, contracturas y lesiones mutilantes con pérdida de las falanges terminales. Se describió una familia con tres hijos afectados y no se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1999. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3703841011 A rare axonal hereditary motor and sensory neuropathy with characteristics of progressive axonal neuropathy with limb weakness and severe distal sensory loss in all limbs and acrodystrophic changes leading to painless non-healing ulcers, osteomyelitis, contractures and mutilating lesions with loss of terminal phalanges. One family with three affected siblings is described and there have been no further descriptions in the literature since 1999. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405002016 Hereditary motor and sensory neuropathy with acrodystrophy is a rare axonal hereditary motor and sensory neuropathy characterized by progressive axonal neuropathy with limb weakness and severe distal sensory loss in all limbs and acrodystrophic changes leading to painless non-healing ulcers, osteomyelitis, contractures and mutilating lesions with loss of terminal phalanges. One family with three affected siblings is described and there have been no further descriptions in the literature since 1999. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405003014 Hereditary motor and sensory neuropathy with acrodystrophy is a rare axonal hereditary motor and sensory neuropathy characterised by progressive axonal neuropathy with limb weakness and severe distal sensory loss in all limbs and acrodystrophic changes leading to painless non-healing ulcers, osteomyelitis, contractures and mutilating lesions with loss of terminal phalanges. One family with three affected siblings is described and there have been no further descriptions in the literature since 1999. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
neuropatía sensitivomotora hereditaria con acrodistrofia (trastorno)	es un[a]	Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía sensitivomotora hereditaria con acrodistrofia (trastorno)	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
neuropatía sensitivomotora hereditaria con acrodistrofia (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía sensitivomotora hereditaria con acrodistrofia (trastorno)	es un[a]	neuropatía crónica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía sensitivomotora hereditaria con acrodistrofia (trastorno)	sitio del hallazgo	Peripheral nervous system structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1126611000209119	neuropatía sensitivomotora hereditaria con acrodistrofia (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1126621000209114	neuropatía sensitivomotora hereditaria con acrodistrofia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1152471000209112	acrodistrofia autosómica recesiva de Charcot-Marie-Tooth tipo 2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1152481000209110	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axónica autosómica recesiva con acrodistrofia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3704561018	Autosomal recessive axonal Charcot-Marie-Tooth disease with acrodystrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3704562013	Hereditary motor and sensory neuropathy with acrodystrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3704563015	Hereditary motor and sensory neuropathy with acrodystrophy (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3704564014	Autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth type 2 with acrodystrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1152461000209118	Una neuropatía axónica sensitivomotriz hereditaria rara, caracterizada por debilidad en las extremidades y pérdida sensitiva distal severa en todas las extremidades y cambios acrodistróficos que dan lugar a úlceras indoloras que no cicatrizan, osteomielitis, contracturas y lesiones mutilantes con pérdida de las falanges terminales. Se describió una familia con tres hijos afectados y no se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1999.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3703841011	A rare axonal hereditary motor and sensory neuropathy with characteristics of progressive axonal neuropathy with limb weakness and severe distal sensory loss in all limbs and acrodystrophic changes leading to painless non-healing ulcers, osteomyelitis, contractures and mutilating lesions with loss of terminal phalanges. One family with three affected siblings is described and there have been no further descriptions in the literature since 1999.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405002016	Hereditary motor and sensory neuropathy with acrodystrophy is a rare axonal hereditary motor and sensory neuropathy characterized by progressive axonal neuropathy with limb weakness and severe distal sensory loss in all limbs and acrodystrophic changes leading to painless non-healing ulcers, osteomyelitis, contractures and mutilating lesions with loss of terminal phalanges. One family with three affected siblings is described and there have been no further descriptions in the literature since 1999.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405003014	Hereditary motor and sensory neuropathy with acrodystrophy is a rare axonal hereditary motor and sensory neuropathy characterised by progressive axonal neuropathy with limb weakness and severe distal sensory loss in all limbs and acrodystrophic changes leading to painless non-healing ulcers, osteomyelitis, contractures and mutilating lesions with loss of terminal phalanges. One family with three affected siblings is described and there have been no further descriptions in the literature since 1999.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)