771148008: X-linked colobomatous microphthalmia, microcephaly, intellectual disability, short stature syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\microcefalia\microcefalia congénita\síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\lesión de ojo (trastorno)\coloboma ocular congénito\microftalmía concomitante con coloboma ocular congénito\síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\coloboma ocular congénito\microftalmía concomitante con coloboma ocular congénito\síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\microftalmía concomitante con coloboma ocular congénito\síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\lesión de ojo (trastorno)\coloboma ocular congénito\microftalmía concomitante con coloboma ocular congénito\síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\coloboma ocular congénito\microftalmía concomitante con coloboma ocular congénito\síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\microftalmía concomitante con coloboma ocular congénito\síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\lesión de ojo (trastorno)\coloboma ocular congénito\microftalmía concomitante con coloboma ocular congénito\síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\coloboma ocular congénito\microftalmía concomitante con coloboma ocular congénito\síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\microftalmía concomitante con coloboma ocular congénito\síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\coloboma ocular congénito\microftalmía concomitante con coloboma ocular congénito\síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\microftalmía concomitante con coloboma ocular congénito\síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo en la altura/crecimiento\hallazgo general relacionado con la talla (hallazgo)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X
\hallazgo en la medición corporal\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\microcefalia\microcefalia congénita\síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X

\hallazgo relacionado con el desarrollo fisiológico general\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X

\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\lesión de ojo (trastorno)\coloboma ocular congénito\microftalmía concomitante con coloboma ocular congénito\síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\coloboma ocular congénito\microftalmía concomitante con coloboma ocular congénito\síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\microftalmía concomitante con coloboma ocular congénito\síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\lesión de ojo (trastorno)\coloboma ocular congénito\microftalmía concomitante con coloboma ocular congénito\síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\coloboma ocular congénito\microftalmía concomitante con coloboma ocular congénito\síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\microftalmía concomitante con coloboma ocular congénito\síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\coloboma ocular congénito\microftalmía concomitante con coloboma ocular congénito\síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\microftalmía concomitante con coloboma ocular congénito\síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X

\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\anomalía ocular\lesión de ojo (trastorno)\coloboma ocular congénito\microftalmía concomitante con coloboma ocular congénito\síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X
\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\coloboma ocular congénito\microftalmía concomitante con coloboma ocular congénito\síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X
\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\microftalmía concomitante con coloboma ocular congénito\síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X
\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X\síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\coloboma ocular congénito\microftalmía concomitante con coloboma ocular congénito\síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\microftalmía concomitante con coloboma ocular congénito\síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\coloboma ocular congénito\microftalmía concomitante con coloboma ocular congénito\síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\microftalmía concomitante con coloboma ocular congénito\síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\lesión de ojo (trastorno)\coloboma ocular congénito\microftalmía concomitante con coloboma ocular congénito\síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\coloboma ocular congénito\microftalmía concomitante con coloboma ocular congénito\síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\microftalmía concomitante con coloboma ocular congénito\síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\coloboma ocular congénito\microftalmía concomitante con coloboma ocular congénito\síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\microftalmía concomitante con coloboma ocular congénito\síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\lesión de ojo (trastorno)\coloboma ocular congénito\microftalmía concomitante con coloboma ocular congénito\síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\coloboma ocular congénito\microftalmía concomitante con coloboma ocular congénito\síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\microftalmía concomitante con coloboma ocular congénito\síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\coloboma ocular congénito\microftalmía concomitante con coloboma ocular congénito\síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\microftalmía concomitante con coloboma ocular congénito\síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\coloboma ocular congénito\microftalmía concomitante con coloboma ocular congénito\síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\microftalmía concomitante con coloboma ocular congénito\síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\coloboma ocular congénito\microftalmía concomitante con coloboma ocular congénito\síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\microftalmía concomitante con coloboma ocular congénito\síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1514261000209113 síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1514271000209119 síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3704381016 X-linked colobomatous microphthalmia, microcephaly, short stature, psychomotor retardation syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3704574012 X-linked colobomatous microphthalmia, microcephaly, intellectual disability, short stature syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3704575013 X-linked colobomatous microphthalmia, microcephaly, intellectual disability, short stature syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1514281000209116 Un trastorno sindrómico raro, caracterizado por microftalmía con coloboma (que puede afectar al iris, el cuerpo ciliar, coroides, retina y/o nervio óptico), microftalmía, baja estatura y discapacidad intelectual. También pueden estar presentes otras anomalías oculares, como nistagmo pendular, esotropía y ptosis. Otras anomalías asociadas incluyen ciofoescoliosis, pabellones auriculares en anteversión con mínimas circunvoluciones, diastema de incisivos y pie varo congénito es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3704382011 A rare syndromic microphthalmia disorder with characteristics of microphthalmia with coloboma (which may involve the iris, ciliary body, choroid, retina and/or optic nerve), microcephaly, short stature and intellectual disability. Other eye abnormalities such as pendular nystagmus, esotropia and ptosis may also be present. Additional associated abnormalities include kyphoscoliosis, anteverted pinnae with minimal convolutions, diastema of the incisors and congenital pes varus. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405010015 X-linked colobomatous microphthalmia-microcephaly-intellectual disability-short stature syndrome is a rare syndromic microphthalmia disorder characterized by microphthalmia with coloboma (which may involve the iris, ciliary body, choroid, retina and/or optic nerve), microcephaly, short stature and intellectual disability. Other eye abnormalities such as pendular nystagmus, esotropia and ptosis may also be present. Additional associated abnormalities include kyphoscoliosis, anteverted pinnae with minimal convolutions, diastema of the incisors and congenital pes varus. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405011016 X-linked colobomatous microphthalmia-microcephaly-intellectual disability-short stature syndrome is a rare syndromic microphthalmia disorder characterised by microphthalmia with coloboma (which may involve the iris, ciliary body, choroid, retina and/or optic nerve), microcephaly, short stature and intellectual disability. Other eye abnormalities such as pendular nystagmus, esotropia and ptosis may also be present. Additional associated abnormalities include kyphoscoliosis, anteverted pinnae with minimal convolutions, diastema of the incisors and congenital pes varus. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X	es un[a]	microftalmía concomitante con coloboma ocular congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X	interpreta	medición de altura/crecimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X	interpreta	perímetro cefálico al nacimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X	es un[a]	microcefalia congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X	es un[a]	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X	sitio del hallazgo	ojo propiamente dicho [como un todo] (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X	morfología asociada	pequeñez anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X	morfología asociada	pequeñez congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X	es un[a]	Congenital anomaly of brain (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X	sitio del hallazgo	ojo [como un todo]	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X	es un[a]	trastorno con baja estatura (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X	sitio del hallazgo	estructura del ojo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X	morfología asociada	pequeñez congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X	sitio del hallazgo	Brain structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X	morfología asociada	Developmental failure of fusion (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X	es un[a]	microcéfalo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1514261000209113	síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1514271000209119	síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3704381016	X-linked colobomatous microphthalmia, microcephaly, short stature, psychomotor retardation syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3704574012	X-linked colobomatous microphthalmia, microcephaly, intellectual disability, short stature syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3704575013	X-linked colobomatous microphthalmia, microcephaly, intellectual disability, short stature syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1514281000209116	Un trastorno sindrómico raro, caracterizado por microftalmía con coloboma (que puede afectar al iris, el cuerpo ciliar, coroides, retina y/o nervio óptico), microftalmía, baja estatura y discapacidad intelectual. También pueden estar presentes otras anomalías oculares, como nistagmo pendular, esotropía y ptosis. Otras anomalías asociadas incluyen ciofoescoliosis, pabellones auriculares en anteversión con mínimas circunvoluciones, diastema de incisivos y pie varo congénito	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3704382011	A rare syndromic microphthalmia disorder with characteristics of microphthalmia with coloboma (which may involve the iris, ciliary body, choroid, retina and/or optic nerve), microcephaly, short stature and intellectual disability. Other eye abnormalities such as pendular nystagmus, esotropia and ptosis may also be present. Additional associated abnormalities include kyphoscoliosis, anteverted pinnae with minimal convolutions, diastema of the incisors and congenital pes varus.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405010015	X-linked colobomatous microphthalmia-microcephaly-intellectual disability-short stature syndrome is a rare syndromic microphthalmia disorder characterized by microphthalmia with coloboma (which may involve the iris, ciliary body, choroid, retina and/or optic nerve), microcephaly, short stature and intellectual disability. Other eye abnormalities such as pendular nystagmus, esotropia and ptosis may also be present. Additional associated abnormalities include kyphoscoliosis, anteverted pinnae with minimal convolutions, diastema of the incisors and congenital pes varus.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405011016	X-linked colobomatous microphthalmia-microcephaly-intellectual disability-short stature syndrome is a rare syndromic microphthalmia disorder characterised by microphthalmia with coloboma (which may involve the iris, ciliary body, choroid, retina and/or optic nerve), microcephaly, short stature and intellectual disability. Other eye abnormalities such as pendular nystagmus, esotropia and ptosis may also be present. Additional associated abnormalities include kyphoscoliosis, anteverted pinnae with minimal convolutions, diastema of the incisors and congenital pes varus.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)