771149000: Hepatic fibrosis, renal cyst, intellectual disability syndrome (disorder)

\lesión de hígado (trastorno)\Hepatic fibrosis\fibrosis hepática congénita\síndrome de fibrosis hepática, quiste renal y discapacidad intelectual (trastorno)

\anomalía congénita del hígado\fibrosis hepática congénita\síndrome de fibrosis hepática, quiste renal y discapacidad intelectual (trastorno)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1131991000209112 síndrome de fibrosis hepática, quiste renal y discapacidad intelectual (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1132001000209114 síndrome de fibrosis hepática, quiste renal y discapacidad intelectual es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3704578010 Hepatic fibrosis, renal cyst, intellectual disability syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3704579019 Hepatic fibrosis, renal cyst, intellectual disability syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3704580016 Thompson Baraitser syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1106501000209112 Un síndrome raro de discapacidad intelectual caracterizado por retraso temprano del desarrollo con falta de progreso, discapacidad intelectual, fibrosis hepática congénita, displasia renal quística y rasgos faciales dismórficos (ptosis bilateral, fosas nasales en anteversión, paladar ojival y micrognatia). Se informaron otras características variables, incluyendo anomalías del cerebelo, polidactilia postaxial, sindactilia, anomalías genitales y taquipnea. No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1987. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3704581017 A rare syndromic intellectual disability characterised by early developmental delay with failure to thrive, intellectual disability, congenital hepatic fibrosis, renal cystic dysplasia, and dysmorphic facial features (bilateral ptosis, anteverted nostrils, high arched palate, and micrognathia). Variable additional features have been reported, including cerebellar anomalies, postaxial polydactyly, syndactyly, genital anomalies, tachypnoea. There have been no further descriptions in the literature since 1987. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3704582012 A rare syndromic intellectual disability characterized by early developmental delay with failure to thrive, intellectual disability, congenital hepatic fibrosis, renal cystic dysplasia, and dysmorphic facial features (bilateral ptosis, anteverted nostrils, high arched palate, and micrognathia). Variable additional features have been reported, including cerebellar anomalies, postaxial polydactyly, syndactyly, genital anomalies, tachypnea. There have been no further descriptions in the literature since 1987. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405012011 Hepatic fibrosis-renal cysts-intellectual disability syndrome is a rare, syndromic intellectual disability characterized by early developmental delay with failure to thrive, intellectual disability, congenital hepatic fibrosis, renal cystic dysplasia, and dysmorphic facial features (bilateral ptosis, anteverted nostrils, high arched palate, and micrognathia). Variable additional features have been reported, including cerebellar anomalies, postaxial polydactyly, syndactyly, genital anomalies, tachypnea. There have been no further descriptions in the literature since 1987. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405013018 Hepatic fibrosis-renal cysts-intellectual disability syndrome is a rare, syndromic intellectual disability characterised by early developmental delay with failure to thrive, intellectual disability, congenital hepatic fibrosis, renal cystic dysplasia, and dysmorphic facial features (bilateral ptosis, anteverted nostrils, high arched palate, and micrognathia). Variable additional features have been reported, including cerebellar anomalies, postaxial polydactyly, syndactyly, genital anomalies, tachypnoea. There have been no further descriptions in the literature since 1987. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de fibrosis hepática, quiste renal y discapacidad intelectual (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de fibrosis hepática, quiste renal y discapacidad intelectual (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de fibrosis hepática, quiste renal y discapacidad intelectual (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de fibrosis hepática, quiste renal y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	anomalía congénita de riñón	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fibrosis hepática, quiste renal y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	anomalía congénita del hígado	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fibrosis hepática, quiste renal y discapacidad intelectual (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de fibrosis hepática, quiste renal y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	Congenital cystic kidney disease	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fibrosis hepática, quiste renal y discapacidad intelectual (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de fibrosis hepática, quiste renal y discapacidad intelectual (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de fibrosis hepática, quiste renal y discapacidad intelectual (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de fibrosis hepática, quiste renal y discapacidad intelectual (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de fibrosis hepática, quiste renal y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fibrosis hepática, quiste renal y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fibrosis hepática, quiste renal y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tubo digestivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fibrosis hepática, quiste renal y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	Hereditary nephropathy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fibrosis hepática, quiste renal y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fibrosis hepática, quiste renal y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fibrosis hepática, quiste renal y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fibrosis hepática, quiste renal y discapacidad intelectual (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de fibrosis hepática, quiste renal y discapacidad intelectual (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de fibrosis hepática, quiste renal y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	Congenital renal cyst (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fibrosis hepática, quiste renal y discapacidad intelectual (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de fibrosis hepática, quiste renal y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	fibrosis hepática congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fibrosis hepática, quiste renal y discapacidad intelectual (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de fibrosis hepática, quiste renal y discapacidad intelectual (trastorno)	morfología asociada	fibrosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de fibrosis hepática, quiste renal y discapacidad intelectual (trastorno)	sitio del hallazgo	Liver structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de fibrosis hepática, quiste renal y discapacidad intelectual (trastorno)	morfología asociada	Polycystic change	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de fibrosis hepática, quiste renal y discapacidad intelectual (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del riñón	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1131991000209112	síndrome de fibrosis hepática, quiste renal y discapacidad intelectual (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1132001000209114	síndrome de fibrosis hepática, quiste renal y discapacidad intelectual	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3704578010	Hepatic fibrosis, renal cyst, intellectual disability syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3704579019	Hepatic fibrosis, renal cyst, intellectual disability syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3704580016	Thompson Baraitser syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1106501000209112	Un síndrome raro de discapacidad intelectual caracterizado por retraso temprano del desarrollo con falta de progreso, discapacidad intelectual, fibrosis hepática congénita, displasia renal quística y rasgos faciales dismórficos (ptosis bilateral, fosas nasales en anteversión, paladar ojival y micrognatia). Se informaron otras características variables, incluyendo anomalías del cerebelo, polidactilia postaxial, sindactilia, anomalías genitales y taquipnea. No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1987.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3704581017	A rare syndromic intellectual disability characterised by early developmental delay with failure to thrive, intellectual disability, congenital hepatic fibrosis, renal cystic dysplasia, and dysmorphic facial features (bilateral ptosis, anteverted nostrils, high arched palate, and micrognathia). Variable additional features have been reported, including cerebellar anomalies, postaxial polydactyly, syndactyly, genital anomalies, tachypnoea. There have been no further descriptions in the literature since 1987.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3704582012	A rare syndromic intellectual disability characterized by early developmental delay with failure to thrive, intellectual disability, congenital hepatic fibrosis, renal cystic dysplasia, and dysmorphic facial features (bilateral ptosis, anteverted nostrils, high arched palate, and micrognathia). Variable additional features have been reported, including cerebellar anomalies, postaxial polydactyly, syndactyly, genital anomalies, tachypnea. There have been no further descriptions in the literature since 1987.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405012011	Hepatic fibrosis-renal cysts-intellectual disability syndrome is a rare, syndromic intellectual disability characterized by early developmental delay with failure to thrive, intellectual disability, congenital hepatic fibrosis, renal cystic dysplasia, and dysmorphic facial features (bilateral ptosis, anteverted nostrils, high arched palate, and micrognathia). Variable additional features have been reported, including cerebellar anomalies, postaxial polydactyly, syndactyly, genital anomalies, tachypnea. There have been no further descriptions in the literature since 1987.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405013018	Hepatic fibrosis-renal cysts-intellectual disability syndrome is a rare, syndromic intellectual disability characterised by early developmental delay with failure to thrive, intellectual disability, congenital hepatic fibrosis, renal cystic dysplasia, and dysmorphic facial features (bilateral ptosis, anteverted nostrils, high arched palate, and micrognathia). Variable additional features have been reported, including cerebellar anomalies, postaxial polydactyly, syndactyly, genital anomalies, tachypnoea. There have been no further descriptions in the literature since 1987.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)