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771177009: Ectrodactyly polydactyly syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1131871000209118 síndrome de ectrodactilia polidactilia (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1131881000209115 síndrome de ectrodactilia polidactilia es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3704756017 Ectrodactyly polydactyly syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3704757014 Ectrodactyly polydactyly syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1106111000209115 Una malformación congénita rara, de causa genética, de los miembros, caracterizada por hipoplasia o ausencia de rayos digitales centrales de las manos y/o los pies y la presencia de uno o más dedos supernumerarios, unilaterales o bilaterales, en los rayos postaxiales, que varían desde dígitos hipoplásicos carentes de estructuras óseas hasta duplicación completa de un dedo. También se informaron sindactilia cutánea, sinfalangismo y clinodactilia. No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1982. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3704758016 A rare genetic congenital limb malformation disorder with characteristics of hypoplasia or absence of central digital rays of the hands and/or feet and the presence of one or more, unilateral or bilateral, supernumerary digits on postaxial rays, ranging from hypoplastic digits devoid of osseous structures to complete duplication of a digit. Cutaneous syndactyly, symphalangism and clinodactyly have also been reported. There have been no further descriptions in the literature since 1982. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405014012 Ectrodactyly-polydactyly syndrome is a rare, genetic, congenital limb malformation disorder characterized by hypoplasia or absence of central digital rays of the hands and/or feet and the presence of one or more, unilateral or bilateral, supernumerary digits on postaxial rays, ranging from hypoplastic digits devoid of osseous structures to complete duplication of a digit. Cutaneous syndactyly, symphalangism and clinodactyly have also been reported. There have been no further descriptions in the literature since 1982. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405015013 Ectrodactyly-polydactyly syndrome is a rare, genetic, congenital limb malformation disorder characterised by hypoplasia or absence of central digital rays of the hands and/or feet and the presence of one or more, unilateral or bilateral, supernumerary digits on postaxial rays, ranging from hypoplastic digits devoid of osseous structures to complete duplication of a digit. Cutaneous syndactyly, symphalangism and clinodactyly have also been reported. There have been no further descriptions in the literature since 1982. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de ectrodactilia polidactilia (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de ectrodactilia polidactilia (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de ectrodactilia polidactilia (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de ectrodactilia polidactilia (trastorno) es un[a] adactilia false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ectrodactilia polidactilia (trastorno) morfología asociada Dysplasia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de ectrodactilia polidactilia (trastorno) es un[a] trastorno hereditario congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ectrodactilia polidactilia (trastorno) morfología asociada Absence (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de ectrodactilia polidactilia (trastorno) es un[a] displasia congénita de extremidad (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ectrodactilia polidactilia (trastorno) morfología asociada ausencia congénita (anomalía morfológica) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de ectrodactilia polidactilia (trastorno) es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ectrodactilia polidactilia (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del sistema musculoesquelético true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ectrodactilia polidactilia (trastorno) morfología asociada displasia congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de ectrodactilia polidactilia (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de ectrodactilia polidactilia (trastorno) es un[a] polidactilia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ectrodactilia polidactilia (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de ectrodactilia polidactilia (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de ectrodactilia polidactilia (trastorno) es un[a] disostosis true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ectrodactilia polidactilia (trastorno) morfología asociada estructura supernumeraria true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de ectrodactilia polidactilia (trastorno) sitio del hallazgo estructura ósea de extremidad (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de ectrodactilia polidactilia (trastorno) es un[a] Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ectrodactilia polidactilia (trastorno) es un[a] ectrodactilia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ectrodactilia polidactilia (trastorno) sitio del hallazgo dígito [como un todo] true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de ectrodactilia polidactilia (trastorno) sitio del hallazgo estructura de dígito (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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