771179007: Extrasystoles, short stature, hyperpigmentation, microcephaly syndrome (disorder)

\complejos de latidos prematuros aberrantes\complejos ventriculares prematuros múltiples\síndrome de extrasístoles, baja estatura, hiperpigmentación y microcefalia (trastorno)

\latidos ectópicos (trastorno)\complejos ventriculares prematuros múltiples\síndrome de extrasístoles, baja estatura, hiperpigmentación y microcefalia (trastorno)

\latidos prematuros\complejos ventriculares prematuros múltiples\síndrome de extrasístoles, baja estatura, hiperpigmentación y microcefalia (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1150331000209119 síndrome de extrasístoles, baja estatura, hiperpigmentación y microcefalia (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1150341000209111 síndrome de extrasístoles, baja estatura, hiperpigmentación y microcefalia es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3704764011 Char Douglas Dungan syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3704765012 Extrasystoles, short stature, hyperpigmentation, microcephaly syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3704766013 Extrasystoles, short stature, hyperpigmentation, microcephaly syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1150351000209113 Un síndrome de malformaciones de causa genética, raro, caracterizado por microcefalia, discapacidad intelectual limítrofe, hiperpigmentación cutánea, baja estatura y extrasístoles ventriculares. También puede asociarse con síncope de causa cardíaca. No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1975. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3704767016 A rare genetic malformation syndrome with characteristics of microcephaly, borderline intellectual disability, hyperpigmentation of the skin, short stature, and ventricular extrasystoles. Cardiac syncope may also be associated. There have been no further descriptions in the literature since 1975. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405018010 Extrasystoles-short stature-hyperpigmentation-microcephaly syndrome is a rare, genetic, malformation syndrome with short stature characterized by microcephaly, borderline intellectual disability, hyperpigmentation of the skin, short stature, and ventricular extrasystoles. Cardiac syncope may also be associated. There have been no further descriptions in the literature since 1975. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405019019 Extrasystoles-short stature-hyperpigmentation-microcephaly syndrome is a rare, genetic, malformation syndrome with short stature characterised by microcephaly, borderline intellectual disability, hyperpigmentation of the skin, short stature, and ventricular extrasystoles. Cardiac syncope may also be associated. There have been no further descriptions in the literature since 1975. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de extrasístoles, baja estatura, hiperpigmentación y microcefalia (trastorno)	sitio del hallazgo	vía de conducción interventricular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de extrasístoles, baja estatura, hiperpigmentación y microcefalia (trastorno)	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de extrasístoles, baja estatura, hiperpigmentación y microcefalia (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de extrasístoles, baja estatura, hiperpigmentación y microcefalia (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de extrasístoles, baja estatura, hiperpigmentación y microcefalia (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de extrasístoles, baja estatura, hiperpigmentación y microcefalia (trastorno)	morfología asociada	Hyperpigmentation (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de extrasístoles, baja estatura, hiperpigmentación y microcefalia (trastorno)	interpreta	medición de altura/crecimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de extrasístoles, baja estatura, hiperpigmentación y microcefalia (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cabeza	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de extrasístoles, baja estatura, hiperpigmentación y microcefalia (trastorno)	es un[a]	microcefalia congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de extrasístoles, baja estatura, hiperpigmentación y microcefalia (trastorno)	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de extrasístoles, baja estatura, hiperpigmentación y microcefalia (trastorno)	interpreta	perímetro cefálico al nacimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de extrasístoles, baja estatura, hiperpigmentación y microcefalia (trastorno)	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de extrasístoles, baja estatura, hiperpigmentación y microcefalia (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de extrasístoles, baja estatura, hiperpigmentación y microcefalia (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de extrasístoles, baja estatura, hiperpigmentación y microcefalia (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de extrasístoles, baja estatura, hiperpigmentación y microcefalia (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de extrasístoles, baja estatura, hiperpigmentación y microcefalia (trastorno)	es un[a]	complejos ventriculares prematuros múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de extrasístoles, baja estatura, hiperpigmentación y microcefalia (trastorno)	morfología asociada	pequeñez anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de extrasístoles, baja estatura, hiperpigmentación y microcefalia (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de extrasístoles, baja estatura, hiperpigmentación y microcefalia (trastorno)	es un[a]	trastorno genético de la pigmentación cutánea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de extrasístoles, baja estatura, hiperpigmentación y microcefalia (trastorno)	es un[a]	Congenital cardiovascular disorder (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de extrasístoles, baja estatura, hiperpigmentación y microcefalia (trastorno)	sitio del hallazgo	Brain structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de extrasístoles, baja estatura, hiperpigmentación y microcefalia (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de extrasístoles, baja estatura, hiperpigmentación y microcefalia (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de extrasístoles, baja estatura, hiperpigmentación y microcefalia (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de extrasístoles, baja estatura, hiperpigmentación y microcefalia (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de extrasístoles, baja estatura, hiperpigmentación y microcefalia (trastorno)	es un[a]	microcéfalo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de extrasístoles, baja estatura, hiperpigmentación y microcefalia (trastorno)	es un[a]	Congenital anomaly of brain (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de extrasístoles, baja estatura, hiperpigmentación y microcefalia (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de extrasístoles, baja estatura, hiperpigmentación y microcefalia (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del aparato cardiovascular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de extrasístoles, baja estatura, hiperpigmentación y microcefalia (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de extrasístoles, baja estatura, hiperpigmentación y microcefalia (trastorno)	es un[a]	trastorno con baja estatura (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de extrasístoles, baja estatura, hiperpigmentación y microcefalia (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de extrasístoles, baja estatura, hiperpigmentación y microcefalia (trastorno)	es un[a]	extrasístoles ventriculares	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de extrasístoles, baja estatura, hiperpigmentación y microcefalia (trastorno)	es un[a]	hiperpigmentación cutánea heredada	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de extrasístoles, baja estatura, hiperpigmentación y microcefalia (trastorno)	morfología asociada	pequeñez congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1150331000209119	síndrome de extrasístoles, baja estatura, hiperpigmentación y microcefalia (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1150341000209111	síndrome de extrasístoles, baja estatura, hiperpigmentación y microcefalia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3704764011	Char Douglas Dungan syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3704765012	Extrasystoles, short stature, hyperpigmentation, microcephaly syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3704766013	Extrasystoles, short stature, hyperpigmentation, microcephaly syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1150351000209113	Un síndrome de malformaciones de causa genética, raro, caracterizado por microcefalia, discapacidad intelectual limítrofe, hiperpigmentación cutánea, baja estatura y extrasístoles ventriculares. También puede asociarse con síncope de causa cardíaca. No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1975.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3704767016	A rare genetic malformation syndrome with characteristics of microcephaly, borderline intellectual disability, hyperpigmentation of the skin, short stature, and ventricular extrasystoles. Cardiac syncope may also be associated. There have been no further descriptions in the literature since 1975.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405018010	Extrasystoles-short stature-hyperpigmentation-microcephaly syndrome is a rare, genetic, malformation syndrome with short stature characterized by microcephaly, borderline intellectual disability, hyperpigmentation of the skin, short stature, and ventricular extrasystoles. Cardiac syncope may also be associated. There have been no further descriptions in the literature since 1975.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405019019	Extrasystoles-short stature-hyperpigmentation-microcephaly syndrome is a rare, genetic, malformation syndrome with short stature characterised by microcephaly, borderline intellectual disability, hyperpigmentation of the skin, short stature, and ventricular extrasystoles. Cardiac syncope may also be associated. There have been no further descriptions in the literature since 1975.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)