771180005: Hallux varus, preaxial polysyndactyly syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1131311000209119 síndrome de deformidad en varo del dedo gordo-polisindactilia preaxial (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1131321000209114 síndrome de deformidad en varo del dedo gordo-polisindactilia preaxial es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3704768014 Kleiner Holmes syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3704769018 Hallux varus, preaxial polysyndactyly syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3704770017 Hallux varus, preaxial polysyndactyly syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1150771000209117 Un trastorno raro, de causa genética, de malformaciones congénitas de los miembros, caracterizado por desplazamiento bilateral hacia adentro y polisindactilia preaxial de los primeros dedos de los pies. Las radiografías muestran primeros metatarsianos anchos, acortados, con formas anormales y pueden asociarse con duplicación completa o incompleta de las falanges proximales y duplicación o triplicación de las falanges distales. No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1980. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3704771018 A rare genetic congenital limb malformation disorder with characteristics of bilateral medial displacement of the hallux and preaxial polysyndactyly of the first toes. Radiographs show broad, shortened, misshapen first metatarsals and may associate incomplete or complete duplication of proximal phalanges and duplication or triplication of distal phalanges. There have been no further descriptions in the literature since 1980. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405020013 Hallux varus-preaxial polysyndactyly syndrome is a rare, genetic, congenital limb malformation disorder characterized by bilateral medial displacement of the hallux and preaxial polysyndactyly of the first toes. Radiographs show broad, shortened, misshapen first metatarsals and may associate incomplete or complete duplication of proximal phalanges and duplication or triplication of distal phalanges. There have been no further descriptions in the literature since 1980. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405021012 Hallux varus-preaxial polysyndactyly syndrome is a rare, genetic, congenital limb malformation disorder characterised by bilateral medial displacement of the hallux and preaxial polysyndactyly of the first toes. Radiographs show broad, shortened, misshapen first metatarsals and may associate incomplete or complete duplication of proximal phalanges and duplication or triplication of distal phalanges. There have been no further descriptions in the literature since 1980. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de deformidad en varo del dedo gordo-polisindactilia preaxial (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de deformidad en varo del dedo gordo-polisindactilia preaxial (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de deformidad en varo del dedo gordo-polisindactilia preaxial (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de deformidad en varo del dedo gordo-polisindactilia preaxial (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de deformidad en varo del dedo gordo-polisindactilia preaxial (trastorno)	morfología asociada	deformidad en varo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de deformidad en varo del dedo gordo-polisindactilia preaxial (trastorno)	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de deformidad en varo del dedo gordo-polisindactilia preaxial (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deformidad en varo del dedo gordo-polisindactilia preaxial (trastorno)	es un[a]	displasia congénita de extremidad (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deformidad en varo del dedo gordo-polisindactilia preaxial (trastorno)	morfología asociada	estructura fusionada de manera anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de deformidad en varo del dedo gordo-polisindactilia preaxial (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de deformidad en varo del dedo gordo-polisindactilia preaxial (trastorno)	es un[a]	polisindactilia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deformidad en varo del dedo gordo-polisindactilia preaxial (trastorno)	es un[a]	disostosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deformidad en varo del dedo gordo-polisindactilia preaxial (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de deformidad en varo del dedo gordo-polisindactilia preaxial (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de articulación de primer dedo del pie (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de deformidad en varo del dedo gordo-polisindactilia preaxial (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de deformidad en varo del dedo gordo-polisindactilia preaxial (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deformidad en varo del dedo gordo-polisindactilia preaxial (trastorno)	es un[a]	deformidad en varo congénita del dedo gordo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deformidad en varo del dedo gordo-polisindactilia preaxial (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deformidad en varo del dedo gordo-polisindactilia preaxial (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de dígito (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de deformidad en varo del dedo gordo-polisindactilia preaxial (trastorno)	es un[a]	Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deformidad en varo del dedo gordo-polisindactilia preaxial (trastorno)	es un[a]	anomalía congénita de hueso y articulación	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deformidad en varo del dedo gordo-polisindactilia preaxial (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de deformidad en varo del dedo gordo-polisindactilia preaxial (trastorno)	morfología asociada	estructura supernumeraria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de deformidad en varo del dedo gordo-polisindactilia preaxial (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de dígito (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de deformidad en varo del dedo gordo-polisindactilia preaxial (trastorno)	morfología asociada	fusión congénita anormal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de deformidad en varo del dedo gordo-polisindactilia preaxial (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea de extremidad (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de deformidad en varo del dedo gordo-polisindactilia preaxial (trastorno)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1131311000209119	síndrome de deformidad en varo del dedo gordo-polisindactilia preaxial (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1131321000209114	síndrome de deformidad en varo del dedo gordo-polisindactilia preaxial	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3704768014	Kleiner Holmes syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3704769018	Hallux varus, preaxial polysyndactyly syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3704770017	Hallux varus, preaxial polysyndactyly syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1150771000209117	Un trastorno raro, de causa genética, de malformaciones congénitas de los miembros, caracterizado por desplazamiento bilateral hacia adentro y polisindactilia preaxial de los primeros dedos de los pies. Las radiografías muestran primeros metatarsianos anchos, acortados, con formas anormales y pueden asociarse con duplicación completa o incompleta de las falanges proximales y duplicación o triplicación de las falanges distales. No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1980.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3704771018	A rare genetic congenital limb malformation disorder with characteristics of bilateral medial displacement of the hallux and preaxial polysyndactyly of the first toes. Radiographs show broad, shortened, misshapen first metatarsals and may associate incomplete or complete duplication of proximal phalanges and duplication or triplication of distal phalanges. There have been no further descriptions in the literature since 1980.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405020013	Hallux varus-preaxial polysyndactyly syndrome is a rare, genetic, congenital limb malformation disorder characterized by bilateral medial displacement of the hallux and preaxial polysyndactyly of the first toes. Radiographs show broad, shortened, misshapen first metatarsals and may associate incomplete or complete duplication of proximal phalanges and duplication or triplication of distal phalanges. There have been no further descriptions in the literature since 1980.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405021012	Hallux varus-preaxial polysyndactyly syndrome is a rare, genetic, congenital limb malformation disorder characterised by bilateral medial displacement of the hallux and preaxial polysyndactyly of the first toes. Radiographs show broad, shortened, misshapen first metatarsals and may associate incomplete or complete duplication of proximal phalanges and duplication or triplication of distal phalanges. There have been no further descriptions in the literature since 1980.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)