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771184001: Leukoencephalopathy, palmoplantar keratoderma syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1437781000209115 síndrome de leucoencefalopatía y queratodermia palmoplantar es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1437791000209117 síndrome de leucoencefalopatía y queratodermia palmoplantar (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3704804017 Leukoencephalopathy, palmoplantar keratoderma syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3704805016 Leukoencephalopathy, palmoplantar keratoderma syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3789564010 Leucoencephalopathy, palmoplantar keratoderma syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1437801000209116 Enfermedad epidérmica genética infrecuente caracterizada por queratodermia palmoplantar punteada de inicio en etapas tempranas de la infancia, asociada con leucoencefalopatía de inicio en la edad adulta, que se manifiesta por síndrome tetrapiramidal y deterioro cognitivo. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3704806015 A rare genetic epidermal disease with characteristics of early childhood-onset of punctate palmoplantar keratoderma in association with adult-onset leukoencephalopathy manifested by progressive tetrapyramidal syndrome and cognitive deterioration. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3789563016 A rare genetic epidermal disease with characteristics of early childhood-onset of punctate palmoplantar keratoderma in association with adult-onset leucoencephalopathy manifested by progressive tetrapyramidal syndrome and cognitive deterioration. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405026019 Leukoencephalopathy-palmoplantar keratoderma syndrome is a rare, genetic epidermal disease characterized by early childhood-onset of punctate palmoplantar keratoderma in association with adult-onset leukoencephalopathy manifested by progressive tetrapyramidal syndrome and cognitive deterioration. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405027011 Leucoencephalopathy-palmoplantar keratoderma syndrome is a rare, genetic epidermal disease characterised by early childhood-onset of punctate palmoplantar keratoderma in association with adult-onset leucoencephalopathy manifested by progressive tetrapyramidal syndrome and cognitive deterioration. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de leucoencefalopatía y queratodermia palmoplantar morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de leucoencefalopatía y queratodermia palmoplantar morfología asociada Hyperkeratosis true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de leucoencefalopatía y queratodermia palmoplantar sitio del hallazgo estructura de la piel de la cara palmar de la mano true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de leucoencefalopatía y queratodermia palmoplantar es un[a] trastorno heredado de la queratinización true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de leucoencefalopatía y queratodermia palmoplantar sitio del hallazgo Skin structure of sole of foot true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de leucoencefalopatía y queratodermia palmoplantar es un[a] queratosis false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de leucoencefalopatía y queratodermia palmoplantar es un[a] piel áspera false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de leucoencefalopatía y queratodermia palmoplantar es un[a] piel de manos áspera (hallazgo) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de leucoencefalopatía y queratodermia palmoplantar es un[a] Leucoencephalopathy true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de leucoencefalopatía y queratodermia palmoplantar es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de leucoencefalopatía y queratodermia palmoplantar es un[a] Punctate palmoplantar keratoderma (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de leucoencefalopatía y queratodermia palmoplantar es un[a] trastorno hereditario del sistema nervioso true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de leucoencefalopatía y queratodermia palmoplantar interpreta Keratinization, function (observable entity) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de leucoencefalopatía y queratodermia palmoplantar tiene interpretación anormal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de leucoencefalopatía y queratodermia palmoplantar es un[a] trastorno hereditario del tegumento false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de leucoencefalopatía y queratodermia palmoplantar ocurrencia Adulthood (qualifier value) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de leucoencefalopatía y queratodermia palmoplantar sitio del hallazgo estructura de la materia blanca del cerebro true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de leucoencefalopatía y queratodermia palmoplantar ocurrencia primera infancia false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de leucoencefalopatía y queratodermia palmoplantar morfología asociada Hyperkeratosis true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de leucoencefalopatía y queratodermia palmoplantar sitio del hallazgo Skin structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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