| Id |
Description |
Lang |
Type |
Status |
Case? |
Module |
| 1513111000209115 |
síndrome de poiquilodermia, alopecia, retrognatismo y fisura palatina |
es |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 1513121000209110 |
síndrome de poiquilodermia, alopecia, retrognatismo y fisura palatina (trastorno) |
es |
descripción completa |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 1513131000209113 |
síndrome PARC |
es |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 3704812013 |
PARC syndrome |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3704816011 |
Poikiloderma, alopecia, retrognathism, cleft palate syndrome (disorder) |
en |
descripción completa |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3704817019 |
Poikiloderma, alopecia, retrognathism, cleft palate syndrome |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3704818012 |
PARC (poikiloderma, alopecia, retrognathism, cleft palate) syndrome |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 1513141000209116 |
Defecto del desarrollo infrecuente de origen genético durante la embriogénesis. Es un síndrome caracterizado por la asociación de pioquilodermia congénita (P), alopecia generalizada (A), retrognatismo (R) y fisura palatina (C [por cleft palate del inglés]). No se han descripto más casos en la bibliografía desde 1990. |
es |
definición |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 3705163018 |
A rare genetic developmental defect during embryogenesis. A syndrome characterized by the association of congenital poikiloderma (P), generalized alopecia (A), retrognathism (R) and cleft palate (C). There have been no further descriptions in the literature since 1990. |
en |
definición |
Inactive |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3705164012 |
A rare genetic developmental defect during embryogenesis. A syndrome characterised by the association of congenital poikiloderma (P), generalised alopecia (A), retrognathism (R) and cleft palate (C). There have been no further descriptions in the literature since 1990. |
en |
definición |
Inactive |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5405030016 |
PARC syndrome is a rare genetic developmental defect during embryogenesis syndrome characterized by the association of congenital poikiloderma (P), generalized alopecia (A), retrognathism (R) and cleft palate (C). There have been no further descriptions in the literature since 1990. |
en |
definición |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5405031017 |
PARC syndrome is a rare genetic developmental defect during embryogenesis syndrome characterised by the association of congenital poikiloderma (P), generalised alopecia (A), retrognathism (R) and cleft palate (C). There have been no further descriptions in the literature since 1990. |
en |
definición |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships |
Type |
Target |
Active |
Characteristic |
Refinability |
Group |
Values |
| síndrome de poiquilodermia, alopecia, retrognatismo y fisura palatina |
sitio del hallazgo |
estructura palatina |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
|
| síndrome de poiquilodermia, alopecia, retrognatismo y fisura palatina |
morfología asociada |
Developmental failure of fusion (morphologic abnormality) |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
|
| síndrome de poiquilodermia, alopecia, retrognatismo y fisura palatina |
sitio del hallazgo |
Skin structure |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
|
| síndrome de poiquilodermia, alopecia, retrognatismo y fisura palatina |
morfología asociada |
poiquilodermia |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
|
| síndrome de poiquilodermia, alopecia, retrognatismo y fisura palatina |
morfología asociada |
ausencia congénita (anomalía morfológica) |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
|
| síndrome de poiquilodermia, alopecia, retrognatismo y fisura palatina |
sitio del hallazgo |
Hair structure (body structure) |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
|
| síndrome de poiquilodermia, alopecia, retrognatismo y fisura palatina |
Pathological process (attribute) |
proceso de desarrollo patológico |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
|
| síndrome de poiquilodermia, alopecia, retrognatismo y fisura palatina |
es un[a] |
anomalía congénita de piel |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de poiquilodermia, alopecia, retrognatismo y fisura palatina |
Pathological process (attribute) |
proceso de desarrollo patológico |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
|
| síndrome de poiquilodermia, alopecia, retrognatismo y fisura palatina |
Pathological process (attribute) |
proceso de desarrollo patológico |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
|
| síndrome de poiquilodermia, alopecia, retrognatismo y fisura palatina |
Pathological process (attribute) |
proceso de desarrollo patológico |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
|
| síndrome de poiquilodermia, alopecia, retrognatismo y fisura palatina |
morfología asociada |
recesión |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
|
| síndrome de poiquilodermia, alopecia, retrognatismo y fisura palatina |
Pathological process (attribute) |
proceso de desarrollo patológico |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
|
| síndrome de poiquilodermia, alopecia, retrognatismo y fisura palatina |
sitio del hallazgo |
Bone structure of jaw (body structure) |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
|
| síndrome de poiquilodermia, alopecia, retrognatismo y fisura palatina |
ocurrencia |
congénito |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
|
| síndrome de poiquilodermia, alopecia, retrognatismo y fisura palatina |
morfología asociada |
Posterior displacement |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
|
| síndrome de poiquilodermia, alopecia, retrognatismo y fisura palatina |
sitio del hallazgo |
estructura ósea de la cabeza |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
|
| síndrome de poiquilodermia, alopecia, retrognatismo y fisura palatina |
ocurrencia |
congénito |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
|
| síndrome de poiquilodermia, alopecia, retrognatismo y fisura palatina |
Pathological process (attribute) |
proceso de desarrollo patológico |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
|
| síndrome de poiquilodermia, alopecia, retrognatismo y fisura palatina |
morfología asociada |
Developmental failure of fusion (morphologic abnormality) |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
|
| síndrome de poiquilodermia, alopecia, retrognatismo y fisura palatina |
es un[a] |
trastorno hereditario congénito |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de poiquilodermia, alopecia, retrognatismo y fisura palatina |
morfología asociada |
Absence (morphologic abnormality) |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
|
| síndrome de poiquilodermia, alopecia, retrognatismo y fisura palatina |
es un[a] |
síndrome de malformaciones congénitas múltiples |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de poiquilodermia, alopecia, retrognatismo y fisura palatina |
es un[a] |
trastorno hereditario del tegumento |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de poiquilodermia, alopecia, retrognatismo y fisura palatina |
es un[a] |
trastorno hereditario del sistema musculoesquelético |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de poiquilodermia, alopecia, retrognatismo y fisura palatina |
es un[a] |
Congenital alopecia |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de poiquilodermia, alopecia, retrognatismo y fisura palatina |
es un[a] |
trastorno hereditario del tubo digestivo |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de poiquilodermia, alopecia, retrognatismo y fisura palatina |
es un[a] |
fisura palatina |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de poiquilodermia, alopecia, retrognatismo y fisura palatina |
ocurrencia |
congénito |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
|
| síndrome de poiquilodermia, alopecia, retrognatismo y fisura palatina |
es un[a] |
retrognatismo congénito |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de poiquilodermia, alopecia, retrognatismo y fisura palatina |
ocurrencia |
congénito |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
|
| síndrome de poiquilodermia, alopecia, retrognatismo y fisura palatina |
ocurrencia |
congénito |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
|
| síndrome de poiquilodermia, alopecia, retrognatismo y fisura palatina |
es un[a] |
Autosomal dominant hereditary disorder |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de poiquilodermia, alopecia, retrognatismo y fisura palatina |
es un[a] |
Poikiloderma (disorder) |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de poiquilodermia, alopecia, retrognatismo y fisura palatina |
ocurrencia |
congénito |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
|
| síndrome de poiquilodermia, alopecia, retrognatismo y fisura palatina |
sitio del hallazgo |
Bone structure of jaw (body structure) |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
|