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771186004: Poikiloderma, alopecia, retrognathism, cleft palate syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1513111000209115 síndrome de poiquilodermia, alopecia, retrognatismo y fisura palatina es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1513121000209110 síndrome de poiquilodermia, alopecia, retrognatismo y fisura palatina (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1513131000209113 síndrome PARC es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3704812013 PARC syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3704816011 Poikiloderma, alopecia, retrognathism, cleft palate syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3704817019 Poikiloderma, alopecia, retrognathism, cleft palate syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3704818012 PARC (poikiloderma, alopecia, retrognathism, cleft palate) syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1513141000209116 Defecto del desarrollo infrecuente de origen genético durante la embriogénesis. Es un síndrome caracterizado por la asociación de pioquilodermia congénita (P), alopecia generalizada (A), retrognatismo (R) y fisura palatina (C [por cleft palate del inglés]). No se han descripto más casos en la bibliografía desde 1990. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3705163018 A rare genetic developmental defect during embryogenesis. A syndrome characterized by the association of congenital poikiloderma (P), generalized alopecia (A), retrognathism (R) and cleft palate (C). There have been no further descriptions in the literature since 1990. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3705164012 A rare genetic developmental defect during embryogenesis. A syndrome characterised by the association of congenital poikiloderma (P), generalised alopecia (A), retrognathism (R) and cleft palate (C). There have been no further descriptions in the literature since 1990. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405030016 PARC syndrome is a rare genetic developmental defect during embryogenesis syndrome characterized by the association of congenital poikiloderma (P), generalized alopecia (A), retrognathism (R) and cleft palate (C). There have been no further descriptions in the literature since 1990. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405031017 PARC syndrome is a rare genetic developmental defect during embryogenesis syndrome characterised by the association of congenital poikiloderma (P), generalised alopecia (A), retrognathism (R) and cleft palate (C). There have been no further descriptions in the literature since 1990. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de poiquilodermia, alopecia, retrognatismo y fisura palatina sitio del hallazgo estructura palatina true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de poiquilodermia, alopecia, retrognatismo y fisura palatina morfología asociada Developmental failure of fusion (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de poiquilodermia, alopecia, retrognatismo y fisura palatina sitio del hallazgo Skin structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de poiquilodermia, alopecia, retrognatismo y fisura palatina morfología asociada poiquilodermia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de poiquilodermia, alopecia, retrognatismo y fisura palatina morfología asociada ausencia congénita (anomalía morfológica) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de poiquilodermia, alopecia, retrognatismo y fisura palatina sitio del hallazgo Hair structure (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de poiquilodermia, alopecia, retrognatismo y fisura palatina Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de poiquilodermia, alopecia, retrognatismo y fisura palatina es un[a] anomalía congénita de piel false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de poiquilodermia, alopecia, retrognatismo y fisura palatina Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de poiquilodermia, alopecia, retrognatismo y fisura palatina Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de poiquilodermia, alopecia, retrognatismo y fisura palatina Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de poiquilodermia, alopecia, retrognatismo y fisura palatina morfología asociada recesión true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de poiquilodermia, alopecia, retrognatismo y fisura palatina Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de poiquilodermia, alopecia, retrognatismo y fisura palatina sitio del hallazgo Bone structure of jaw (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de poiquilodermia, alopecia, retrognatismo y fisura palatina ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de poiquilodermia, alopecia, retrognatismo y fisura palatina morfología asociada Posterior displacement true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de poiquilodermia, alopecia, retrognatismo y fisura palatina sitio del hallazgo estructura ósea de la cabeza false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de poiquilodermia, alopecia, retrognatismo y fisura palatina ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de poiquilodermia, alopecia, retrognatismo y fisura palatina Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de poiquilodermia, alopecia, retrognatismo y fisura palatina morfología asociada Developmental failure of fusion (morphologic abnormality) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de poiquilodermia, alopecia, retrognatismo y fisura palatina es un[a] trastorno hereditario congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de poiquilodermia, alopecia, retrognatismo y fisura palatina morfología asociada Absence (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de poiquilodermia, alopecia, retrognatismo y fisura palatina es un[a] síndrome de malformaciones congénitas múltiples true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de poiquilodermia, alopecia, retrognatismo y fisura palatina es un[a] trastorno hereditario del tegumento true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de poiquilodermia, alopecia, retrognatismo y fisura palatina es un[a] trastorno hereditario del sistema musculoesquelético true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de poiquilodermia, alopecia, retrognatismo y fisura palatina es un[a] Congenital alopecia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de poiquilodermia, alopecia, retrognatismo y fisura palatina es un[a] trastorno hereditario del tubo digestivo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de poiquilodermia, alopecia, retrognatismo y fisura palatina es un[a] fisura palatina true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de poiquilodermia, alopecia, retrognatismo y fisura palatina ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de poiquilodermia, alopecia, retrognatismo y fisura palatina es un[a] retrognatismo congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de poiquilodermia, alopecia, retrognatismo y fisura palatina ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de poiquilodermia, alopecia, retrognatismo y fisura palatina ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de poiquilodermia, alopecia, retrognatismo y fisura palatina es un[a] Autosomal dominant hereditary disorder true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de poiquilodermia, alopecia, retrognatismo y fisura palatina es un[a] Poikiloderma (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de poiquilodermia, alopecia, retrognatismo y fisura palatina ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de poiquilodermia, alopecia, retrognatismo y fisura palatina sitio del hallazgo Bone structure of jaw (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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