771238004: Spinal atrophy, ophthalmoplegia, pyramidal syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\Paralytic syndrome\Ophthalmoplegia\síndrome piramidal y de atrofia espinal y oftalmoplejía
\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Motor dysfunction (finding)\Paralysis\Paralytic syndrome\Ophthalmoplegia\síndrome piramidal y de atrofia espinal y oftalmoplejía

\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\...

\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome piramidal y de atrofia espinal y oftalmoplejía

\Disorder of eye movements\trastorno neurológico que afecta los movimientos oculares\Ophthalmoplegia\síndrome piramidal y de atrofia espinal y oftalmoplejía

\Neurological finding\hallazgo en el sistema nervioso motor\Motor dysfunction (finding)\Paralysis\Paralytic syndrome\Ophthalmoplegia\síndrome piramidal y de atrofia espinal y oftalmoplejía

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome piramidal y de atrofia espinal y oftalmoplejía
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary motor neuron disease (disorder)\Spinal muscular atrophy (disorder)\síndrome piramidal y de atrofia espinal y oftalmoplejía
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome piramidal y de atrofia espinal y oftalmoplejía
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary motor neuron disease (disorder)\Spinal muscular atrophy (disorder)\síndrome piramidal y de atrofia espinal y oftalmoplejía
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome piramidal y de atrofia espinal y oftalmoplejía
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye movements\trastorno neurológico que afecta los movimientos oculares\Ophthalmoplegia\síndrome piramidal y de atrofia espinal y oftalmoplejía
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary motor neuron disease (disorder)\Spinal muscular atrophy (disorder)\síndrome piramidal y de atrofia espinal y oftalmoplejía
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\neuropatía crónica\Spinal muscular atrophy (disorder)\síndrome piramidal y de atrofia espinal y oftalmoplejía
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno neurológico que afecta los movimientos oculares\Ophthalmoplegia\síndrome piramidal y de atrofia espinal y oftalmoplejía
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Motor neuron disease\enfermedad de la neurona motora inferior\Spinal muscular atrophy (disorder)\síndrome piramidal y de atrofia espinal y oftalmoplejía
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Motor neuron disease\Hereditary motor neuron disease (disorder)\Spinal muscular atrophy (disorder)\síndrome piramidal y de atrofia espinal y oftalmoplejía
\enfermedad\Movement disorder\Paralytic syndrome\Ophthalmoplegia\síndrome piramidal y de atrofia espinal y oftalmoplejía
\enfermedad\Chronic disease\neuropatía crónica\Spinal muscular atrophy (disorder)\síndrome piramidal y de atrofia espinal y oftalmoplejía

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1515701000209115 síndrome piramidal y de atrofia espinal y oftalmoplejía es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1515711000209117 síndrome piramidal y de atrofia espinal y oftalmoplejía (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1515721000209112 síndrome de Hamano Tsukamoto es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3705199011 Hamano Tsukamoto syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3705202018 Spinal atrophy, ophthalmoplegia, pyramidal syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3705203011 Spinal atrophy, ophthalmoplegia, pyramidal syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1515731000209110 Una atrofia muscular bulboespinal rara caracterizada por hipotonía neonatal generalizada, parálisis pontobulbar y espinal progresiva, signos piramidales y sordera. Los signos típicos son oftalmoplejía externa y midriasis bilateral. No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1994. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3705200014 A rare bulbospinal muscular atrophy characterised by generalised neonatal hypotonia, progressive pontobulbar and spinal palsy, pyramidal signs, and deafness. External ophthalmoplegia and bilateral mydriasis are typical signs. There have been no further descriptions in the literature since 1994. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3705201013 A rare bulbospinal muscular atrophy characterized by generalized neonatal hypotonia, progressive pontobulbar and spinal palsy, pyramidal signs, and deafness. External ophthalmoplegia and bilateral mydriasis are typical signs. There have been no further descriptions in the literature since 1994. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405047015 Spinal atrophy-ophthalmoplegia-pyramidal syndrome is a rare, bulbospinal muscular atrophy characterized by generalized neonatal hypotonia, progressive pontobulbar and spinal palsy, pyramidal signs, and deafness. External ophthalmoplegia and bilateral mydriasis are typical signs. There have been no further descriptions in the literature since 1994. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405048013 Spinal atrophy-ophthalmoplegia-pyramidal syndrome is a rare, bulbospinal muscular atrophy characterised by generalised neonatal hypotonia, progressive pontobulbar and spinal palsy, pyramidal signs, and deafness. External ophthalmoplegia and bilateral mydriasis are typical signs. There have been no further descriptions in the literature since 1994. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome piramidal y de atrofia espinal y oftalmoplejía	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome piramidal y de atrofia espinal y oftalmoplejía	interpreta	característica observable del movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome piramidal y de atrofia espinal y oftalmoplejía	tiene interpretación	Absent	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome piramidal y de atrofia espinal y oftalmoplejía	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome piramidal y de atrofia espinal y oftalmoplejía	sitio del hallazgo	Structure of visual system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome piramidal y de atrofia espinal y oftalmoplejía	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome piramidal y de atrofia espinal y oftalmoplejía	es un[a]	Spinal muscular atrophy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome piramidal y de atrofia espinal y oftalmoplejía	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome piramidal y de atrofia espinal y oftalmoplejía	es un[a]	Ophthalmoplegia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1515701000209115	síndrome piramidal y de atrofia espinal y oftalmoplejía	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1515711000209117	síndrome piramidal y de atrofia espinal y oftalmoplejía (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1515721000209112	síndrome de Hamano Tsukamoto	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3705199011	Hamano Tsukamoto syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3705202018	Spinal atrophy, ophthalmoplegia, pyramidal syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3705203011	Spinal atrophy, ophthalmoplegia, pyramidal syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1515731000209110	Una atrofia muscular bulboespinal rara caracterizada por hipotonía neonatal generalizada, parálisis pontobulbar y espinal progresiva, signos piramidales y sordera. Los signos típicos son oftalmoplejía externa y midriasis bilateral. No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1994.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3705200014	A rare bulbospinal muscular atrophy characterised by generalised neonatal hypotonia, progressive pontobulbar and spinal palsy, pyramidal signs, and deafness. External ophthalmoplegia and bilateral mydriasis are typical signs. There have been no further descriptions in the literature since 1994.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3705201013	A rare bulbospinal muscular atrophy characterized by generalized neonatal hypotonia, progressive pontobulbar and spinal palsy, pyramidal signs, and deafness. External ophthalmoplegia and bilateral mydriasis are typical signs. There have been no further descriptions in the literature since 1994.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405047015	Spinal atrophy-ophthalmoplegia-pyramidal syndrome is a rare, bulbospinal muscular atrophy characterized by generalized neonatal hypotonia, progressive pontobulbar and spinal palsy, pyramidal signs, and deafness. External ophthalmoplegia and bilateral mydriasis are typical signs. There have been no further descriptions in the literature since 1994.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405048013	Spinal atrophy-ophthalmoplegia-pyramidal syndrome is a rare, bulbospinal muscular atrophy characterised by generalised neonatal hypotonia, progressive pontobulbar and spinal palsy, pyramidal signs, and deafness. External ophthalmoplegia and bilateral mydriasis are typical signs. There have been no further descriptions in the literature since 1994.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)