771239007: Hidrotic ectodermal dysplasia Christianson Fourie type (disorder)

\Genetic disorder of nail (disorder)\displasia ectodérmica hidrótica tipo Christianson Fourie (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1116471000209116 displasia ectodérmica hidrótica tipo Christianson Fourie (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1116481000209118 displasia ectodérmica hidrótica tipo Christianson Fourie es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1152531000209113 síndrome de Christianson Fourie es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3705204017 Christianson Fourie syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3705205016 Hidrotic ectodermal dysplasia Christianson Fourie type (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3705206015 Hidrotic ectodermal dysplasia Christianson Fourie type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1106591000209118 Un síndrome de displasia ectodérmica raro, caracterizado por tricodisplasia y onicodisplasia, asociadas con anomalías del ritmo cardíaco. Los pacientes presentan escasez de pelo en el cuero cabelludo y pestañas ralas, cejas ausentes o ralas, uñas engrosadas distróficas (en los últimos dedos de las manos pueden estar elevadas del lecho ungueal) y taquicardia supraventricular o bradicardia sinusal. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3705207012 A rare ectodermal dysplasia syndrome with characteristics of tricho and onychodysplasia in association with cardiac rhythm abnormalities. Patients present with sparse scalp hair and eyelashes, absent or sparse eyebrows, dystrophic thickened nails (on fingers distal end may be lifted from the nail bed) and supraventricular tachycardia or sinus bradycardia. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405049017 Hidrotic ectodermal dysplasia, Christianson-Fourie type is a rare ectodermal dysplasia syndrome characterized by tricho- and onychodysplasia in association with cardiac rhythm abnormalities. Patients present with sparse scalp hair and eyelashes, absent or sparse eyebrows, dystrophic thickened nails (on fingers distal end may be lifted from the nail bed) and supraventricular tachycardia or sinus bradycardia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405050017 Hidrotic ectodermal dysplasia, Christianson-Fourie type is a rare ectodermal dysplasia syndrome characterised by tricho- and onychodysplasia in association with cardiac rhythm abnormalities. Patients present with sparse scalp hair and eyelashes, absent or sparse eyebrows, dystrophic thickened nails (on fingers distal end may be lifted from the nail bed) and supraventricular tachycardia or sinus bradycardia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
displasia ectodérmica hidrótica tipo Christianson Fourie (trastorno)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
displasia ectodérmica hidrótica tipo Christianson Fourie (trastorno)	sitio del hallazgo	Ectoderm structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
displasia ectodérmica hidrótica tipo Christianson Fourie (trastorno)	sitio del hallazgo	Ectoderm structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia ectodérmica hidrótica tipo Christianson Fourie (trastorno)	sitio del hallazgo	Hair structure (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia ectodérmica hidrótica tipo Christianson Fourie (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia ectodérmica hidrótica tipo Christianson Fourie (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
displasia ectodérmica hidrótica tipo Christianson Fourie (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
displasia ectodérmica hidrótica tipo Christianson Fourie (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
displasia ectodérmica hidrótica tipo Christianson Fourie (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia ectodérmica hidrótica tipo Christianson Fourie (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia ectodérmica hidrótica tipo Christianson Fourie (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia ectodérmica hidrótica tipo Christianson Fourie (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de unidad ungueal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
displasia ectodérmica hidrótica tipo Christianson Fourie (trastorno)	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia ectodérmica hidrótica tipo Christianson Fourie (trastorno)	es un[a]	Genetic disorder of nail (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia ectodérmica hidrótica tipo Christianson Fourie (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia ectodérmica hidrótica tipo Christianson Fourie (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia ectodérmica hidrótica tipo Christianson Fourie (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia ectodérmica hidrótica tipo Christianson Fourie (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia ectodérmica hidrótica tipo Christianson Fourie (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia ectodérmica hidrótica tipo Christianson Fourie (trastorno)	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia ectodérmica hidrótica tipo Christianson Fourie (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
displasia ectodérmica hidrótica tipo Christianson Fourie (trastorno)	es un[a]	displasia ectodérmica con defecto cabello-uña	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia ectodérmica hidrótica tipo Christianson Fourie (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1116471000209116	displasia ectodérmica hidrótica tipo Christianson Fourie (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1116481000209118	displasia ectodérmica hidrótica tipo Christianson Fourie	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1152531000209113	síndrome de Christianson Fourie	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3705204017	Christianson Fourie syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3705205016	Hidrotic ectodermal dysplasia Christianson Fourie type (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3705206015	Hidrotic ectodermal dysplasia Christianson Fourie type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1106591000209118	Un síndrome de displasia ectodérmica raro, caracterizado por tricodisplasia y onicodisplasia, asociadas con anomalías del ritmo cardíaco. Los pacientes presentan escasez de pelo en el cuero cabelludo y pestañas ralas, cejas ausentes o ralas, uñas engrosadas distróficas (en los últimos dedos de las manos pueden estar elevadas del lecho ungueal) y taquicardia supraventricular o bradicardia sinusal.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3705207012	A rare ectodermal dysplasia syndrome with characteristics of tricho and onychodysplasia in association with cardiac rhythm abnormalities. Patients present with sparse scalp hair and eyelashes, absent or sparse eyebrows, dystrophic thickened nails (on fingers distal end may be lifted from the nail bed) and supraventricular tachycardia or sinus bradycardia.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405049017	Hidrotic ectodermal dysplasia, Christianson-Fourie type is a rare ectodermal dysplasia syndrome characterized by tricho- and onychodysplasia in association with cardiac rhythm abnormalities. Patients present with sparse scalp hair and eyelashes, absent or sparse eyebrows, dystrophic thickened nails (on fingers distal end may be lifted from the nail bed) and supraventricular tachycardia or sinus bradycardia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405050017	Hidrotic ectodermal dysplasia, Christianson-Fourie type is a rare ectodermal dysplasia syndrome characterised by tricho- and onychodysplasia in association with cardiac rhythm abnormalities. Patients present with sparse scalp hair and eyelashes, absent or sparse eyebrows, dystrophic thickened nails (on fingers distal end may be lifted from the nail bed) and supraventricular tachycardia or sinus bradycardia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)