771240009: Pilodental dysplasia, refractive errors syndrome (disorder)

\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de displasia pilodental y errores de refracción

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1512931000209117 síndrome de displasia pilodental y errores de refracción es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1512941000209114 síndrome de displasia pilodental y errores de refracción (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1512951000209111 síndrome de Kopysc Barczyk Krol es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3705208019 Kopysc Barczyk Krol syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3705209010 Pilodental dysplasia, refractive errors syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3705210017 Pilodental dysplasia, refractive errors syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3705211018 Euhidrotic ectodermal dysplasia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1512961000209113 Síndrome de displasia ectodérmica infrecuente caracterizada por anomalías displásicas de cabello y dientes (como hipodoncia, dientes deformes, hipotricosis del cuero cabelludo y pelo anillado), hiperqueratosis folicular de tronco y extremidades, e hipermetropía. También se han informado síntomas como hiperpigmentación reticular con mayor delineación de la nuca y astigmatismo. No se han descripto más casos en la biliografía desde 1985. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3705212013 A rare ectodermal dysplasia syndrome with characteristics of dysplastic abnormalities of the hair and teeth (including hypodontia, abnormally shaped teeth, scalp hypotrichosis and pili annulati), follicular hyperkeratosis on the trunk and limbs, and hyperopia. Intensified delineation, reticular hyperpigmentation of the nape and astigmatism have also been reported. There have been no further descriptions in the literature since 1985. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405051018 Pilodental dysplasia-refractive errors syndrome is a rare ectodermal dysplasia syndrome characterized by dysplastic abnormalities of the hair and teeth (including hypodontia, abnormally shaped teeth, scalp hypotrichosis and pili annulati), follicular hyperkeratosis on the trunk and limbs, and hyperopia. Intensified delineation, reticular hyperpigmentation of the nape and astigmatism have also been reported. There have been no further descriptions in the literature since 1985. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405052013 Pilodental dysplasia-refractive errors syndrome is a rare ectodermal dysplasia syndrome characterised by dysplastic abnormalities of the hair and teeth (including hypodontia, abnormally shaped teeth, scalp hypotrichosis and pili annulati), follicular hyperkeratosis on the trunk and limbs, and hyperopia. Intensified delineation, reticular hyperpigmentation of the nape and astigmatism have also been reported. There have been no further descriptions in the literature since 1985. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de displasia pilodental y errores de refracción	sitio del hallazgo	Structure of visual system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de displasia pilodental y errores de refracción	sitio del hallazgo	Hair structure (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de displasia pilodental y errores de refracción	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de displasia pilodental y errores de refracción	sitio del hallazgo	estructura de diente (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de displasia pilodental y errores de refracción	sitio del hallazgo	Ectoderm structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de displasia pilodental y errores de refracción	sitio del hallazgo	Ectoderm structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de displasia pilodental y errores de refracción	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de displasia pilodental y errores de refracción	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de displasia pilodental y errores de refracción	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de displasia pilodental y errores de refracción	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de displasia pilodental y errores de refracción	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de displasia pilodental y errores de refracción	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de displasia pilodental y errores de refracción	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de displasia pilodental y errores de refracción	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de displasia pilodental y errores de refracción	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de displasia pilodental y errores de refracción	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de displasia pilodental y errores de refracción	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia pilodental y errores de refracción	es un[a]	trastorno hereditario de diente (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia pilodental y errores de refracción	es un[a]	Congenital anomaly of tooth (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia pilodental y errores de refracción	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de displasia pilodental y errores de refracción	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de displasia pilodental y errores de refracción	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de displasia pilodental y errores de refracción	es un[a]	displasia ectodérmica con defectos del pelo-dientes	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia pilodental y errores de refracción	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia pilodental y errores de refracción	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia pilodental y errores de refracción	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de displasia pilodental y errores de refracción	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de displasia pilodental y errores de refracción	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia pilodental y errores de refracción	es un[a]	trastorno hereditario del tubo digestivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia pilodental y errores de refracción	es un[a]	anomalía congénita del pelo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia pilodental y errores de refracción	es un[a]	Disorder of refraction	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1512931000209117	síndrome de displasia pilodental y errores de refracción	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1512941000209114	síndrome de displasia pilodental y errores de refracción (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1512951000209111	síndrome de Kopysc Barczyk Krol	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3705208019	Kopysc Barczyk Krol syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3705209010	Pilodental dysplasia, refractive errors syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3705210017	Pilodental dysplasia, refractive errors syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3705211018	Euhidrotic ectodermal dysplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1512961000209113	Síndrome de displasia ectodérmica infrecuente caracterizada por anomalías displásicas de cabello y dientes (como hipodoncia, dientes deformes, hipotricosis del cuero cabelludo y pelo anillado), hiperqueratosis folicular de tronco y extremidades, e hipermetropía. También se han informado síntomas como hiperpigmentación reticular con mayor delineación de la nuca y astigmatismo. No se han descripto más casos en la biliografía desde 1985.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3705212013	A rare ectodermal dysplasia syndrome with characteristics of dysplastic abnormalities of the hair and teeth (including hypodontia, abnormally shaped teeth, scalp hypotrichosis and pili annulati), follicular hyperkeratosis on the trunk and limbs, and hyperopia. Intensified delineation, reticular hyperpigmentation of the nape and astigmatism have also been reported. There have been no further descriptions in the literature since 1985.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405051018	Pilodental dysplasia-refractive errors syndrome is a rare ectodermal dysplasia syndrome characterized by dysplastic abnormalities of the hair and teeth (including hypodontia, abnormally shaped teeth, scalp hypotrichosis and pili annulati), follicular hyperkeratosis on the trunk and limbs, and hyperopia. Intensified delineation, reticular hyperpigmentation of the nape and astigmatism have also been reported. There have been no further descriptions in the literature since 1985.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405052013	Pilodental dysplasia-refractive errors syndrome is a rare ectodermal dysplasia syndrome characterised by dysplastic abnormalities of the hair and teeth (including hypodontia, abnormally shaped teeth, scalp hypotrichosis and pili annulati), follicular hyperkeratosis on the trunk and limbs, and hyperopia. Intensified delineation, reticular hyperpigmentation of the nape and astigmatism have also been reported. There have been no further descriptions in the literature since 1985.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)