Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 1515361000209115 | síndrome de psueudo-leprechaunismo tipo Patterson | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1515371000209114 | síndrome de psueudo-leprechaunismo tipo Patterson (trastorno) | es | descripción completa | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1695391000209115 | síndrome de pseudo-leprechaunismo tipo Patterson (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1695401000209118 | síndrome de pseudo-leprechaunismo tipo Patterson | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3705333018 | Patterson syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3705334012 | Pseudoleprechaunism syndrome Patterson type (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3705335013 | Pseudoleprechaunism syndrome Patterson type | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3705336014 | Patterson pseudoleprechaunism syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 1515451000209111 | Trastorno genético infrecuente de las glándulas suprarrenales caracterizado por hiperpigmentación bronceada congénita, cutis laxa en manos y pies, desproporción corporal (manos, pies, y orejas grandes), hirsutismo y discapacidad intelectual severa. Los pacientes presentan también hiperadrenocorticismo, rasgos cushingoides, adrenarca prematura, diabetes mellitus y deformidades esqueléticas (no evidentes al nacimiento pero que progresan con la edad). No se han descripto casos en la bibliografía desde 1981. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3705337017 | A rare genetic adrenal disorder with characteristics of congenital bronzed hyperpigmentation, cutis laxa of the hands and feet, body disproportion (comprising large hands, feet, nose and ears), hirsutism and severe intellectual disability. Patients additionally present hyperadrenocorticism, cushingoid features, premature adrenarche and diabetes mellitus, as well as skeletal deformities (not present at birth and which progress with age). There have been no further descriptions in the literature since 1981. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5405055010 | Pseudoleprechaunism syndrome, Patterson type is a rare, genetic, adrenal disorder characterized by congenital bronzed hyperpigmentation, cutis laxa of the hands and feet, body disproportion (comprising large hands, feet, nose and ears), hirsutism and severe intellectual disability. Patients additionally present hyperadrenocorticism, cushingoid features, premature adrenarche and diabetes mellitus, as well as skeletal deformities (not present at birth and which progress with age). There have been no further descriptions in the literature since 1981. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5405056011 | Pseudoleprechaunism syndrome, Patterson type is a rare, genetic, adrenal disorder characterised by congenital bronzed hyperpigmentation, cutis laxa of the hands and feet, body disproportion (comprising large hands, feet, nose and ears), hirsutism and severe intellectual disability. Patients additionally present hyperadrenocorticism, cushingoid features, premature adrenarche and diabetes mellitus, as well as skeletal deformities (not present at birth and which progress with age). There have been no further descriptions in the literature since 1981. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
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