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771264005: Absent radius, anogenital anomalies syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1132951000209114 síndrome de radio ausente-anomalías anogenitales (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1132961000209111 síndrome de radio ausente-anomalías anogenitales es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3705345010 Absent radius, anogenital anomalies syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3705346011 Absent radius, anogenital anomalies syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1104851000209119 Un síndrome genético raro de reducción de miembros, caracterizado por aplasia/hipoplasia bilateral de radios con antebrazos ausentes/cortos, asociado con anomalías anogenitales (por ejemplo, hipospadias o ano imperforado). Otras caracteristicas informadas incluyen hidrocefalia y ausencia preaxial de dígitos. No se informaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1993. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3705344014 A rare genetic limb reduction defects syndrome with characteristics of bilateral radial aplasia/hypoplasia manifesting with absent/short forearms in association with anogenital abnormalities (for example hypospadias or imperforate anus). Additional features reported include hydrocephalus and absent preaxial digits. There have been no further descriptions in the literature since 1993. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405059016 A rare, genetic limb reduction defects syndrome characterized by bilateral radial aplasia/hypoplasia manifesting with absent/short forearms in association with anogenital abnormalities (e.g. hypospadias or imperforate anus). Additional features reported include hydrocephalus and absent preaxial digits. There have been no further descriptions in the literature since 1993. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405060014 A rare, genetic limb reduction defects syndrome characterised by bilateral radial aplasia/hypoplasia manifesting with absent/short forearms in association with anogenital abnormalities (e.g. hypospadias or imperforate anus). Additional features reported include hydrocephalus and absent preaxial digits. There have been no further descriptions in the literature since 1993. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de radio ausente-anomalías anogenitales (trastorno) sitio del hallazgo Perineal structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de radio ausente-anomalías anogenitales (trastorno) morfología asociada Aplasia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de radio ausente-anomalías anogenitales (trastorno) sitio del hallazgo Bone structure of radius true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de radio ausente-anomalías anogenitales (trastorno) sitio del hallazgo estructura ósea de extremidad (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de radio ausente-anomalías anogenitales (trastorno) morfología asociada displasia congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de radio ausente-anomalías anogenitales (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de radio ausente-anomalías anogenitales (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de radio ausente-anomalías anogenitales (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de radio ausente-anomalías anogenitales (trastorno) morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de radio ausente-anomalías anogenitales (trastorno) es un[a] ausencia de hueso del brazo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de radio ausente-anomalías anogenitales (trastorno) morfología asociada Dysplasia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de radio ausente-anomalías anogenitales (trastorno) es un[a] trastorno hereditario congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de radio ausente-anomalías anogenitales (trastorno) es un[a] ausencia congénita del radio false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de radio ausente-anomalías anogenitales (trastorno) es un[a] displasia congénita de extremidad (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de radio ausente-anomalías anogenitales (trastorno) es un[a] aplasia de radio true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de radio ausente-anomalías anogenitales (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de radio ausente-anomalías anogenitales (trastorno) es un[a] anomalía congénita del perineo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de radio ausente-anomalías anogenitales (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del sistema musculoesquelético true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de radio ausente-anomalías anogenitales (trastorno) es un[a] anomalía congénita del radio false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de radio ausente-anomalías anogenitales (trastorno) es un[a] Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de radio ausente-anomalías anogenitales (trastorno) es un[a] enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de radio ausente-anomalías anogenitales (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de radio ausente-anomalías anogenitales (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de radio ausente-anomalías anogenitales (trastorno) es un[a] disostosis true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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