771265006: Teebi Shaltout syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\...

\hallazgo de pelo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\displasia ectodérmica con defectos del pelo-dientes\síndrome de Teebi Shaltout

\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\displasia ectodérmica con defectos del pelo-dientes\síndrome de Teebi Shaltout
\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\displasia ectodérmica con defectos del pelo-dientes\síndrome de Teebi Shaltout
\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\displasia ectodérmica con defectos del pelo-dientes\síndrome de Teebi Shaltout

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\hueso facial - hallazgo\trastorno de los huesos faciales\Congenital anomaly of face bones\síndrome de Teebi Shaltout
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of face bones\síndrome de Teebi Shaltout
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\síndrome de Teebi Shaltout
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\trastorno de los huesos faciales\Congenital anomaly of face bones\síndrome de Teebi Shaltout
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de Teebi Shaltout
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\disostosis\síndrome de Teebi Shaltout
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of face bones\síndrome de Teebi Shaltout
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\síndrome de Teebi Shaltout
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\trastorno de los huesos faciales\Congenital anomaly of face bones\síndrome de Teebi Shaltout
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\disostosis\síndrome de Teebi Shaltout
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of face bones\síndrome de Teebi Shaltout
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\síndrome de Teebi Shaltout

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1514021000209111 síndrome de Teebi Shaltout es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1514031000209114 síndrome de Teebi Shaltout (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3705347019 Teebi Shaltout syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3705348012 Teebi Shaltout syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1514041000209117 Un defecto raro del desarrollo, de causa genética, de malformaciones durante la embriogénesis, asociado con rasgos faciales característicos (que incluyen forma anormal de la cabeza con frente estrecha, hipertelorismo, telecanto, lóbulos auriculares pequeños, puente y punta de la nariz anchos, alas de la nariz subdesarrolladas, boca pequeña/ancha y disminución de la sudoración) y anomalías esqueléticas, incluyendo camptodactilia y apéndice caudal. Otras características clínicas incluyen baja estatura y pliegues palmares anormales es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3705349016 A rare genetic development defect during embryogenesis malformation syndrome with the association of characteristic facial features (including abnormal head shape with narrow forehead, hypertelorism, telecanthus, small earlobes, broad nasal bridge and tip, underdeveloped ala nasi, small/wide mouth and high/cleft palate), ectodermal dysplasia (including oligodontia with delayed dentition, slow growing hair and reduced sweating) and skeletal abnormalities including camptodactyly and caudal appendage. Short stature and abnormal palmar creases are additional clinical features. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405061013 Teebi-Shaltout syndrome is a rare, genetic, development defect during embryogenesis malformation syndrome characterized by association of characteristic facial features (including abnormal head shape with narrow forehead, hypertelorism, telecanthus, small earlobes, broad nasal bridge and tip, underdeveloped ala nasi, small/wide mouth and high/cleft palate), ectodermal dysplasia (including oligodontia with delayed dentition, slow growing hair and reduced sweating) and skeletal abnormalities including camptodactyly and caudal appendage. Short stature and abnormal palmar creases are additional clinical features. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405062018 Teebi-Shaltout syndrome is a rare, genetic, development defect during embryogenesis malformation syndrome characterised by association of characteristic facial features (including abnormal head shape with narrow forehead, hypertelorism, telecanthus, small earlobes, broad nasal bridge and tip, underdeveloped ala nasi, small/wide mouth and high/cleft palate), ectodermal dysplasia (including oligodontia with delayed dentition, slow growing hair and reduced sweating) and skeletal abnormalities including camptodactyly and caudal appendage. Short stature and abnormal palmar creases are additional clinical features. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de Teebi Shaltout	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Teebi Shaltout	sitio del hallazgo	Ectoderm structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Teebi Shaltout	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Teebi Shaltout	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Teebi Shaltout	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Teebi Shaltout	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Teebi Shaltout	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Teebi Shaltout	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Teebi Shaltout	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Teebi Shaltout	es un[a]	trastorno hereditario del tubo digestivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Teebi Shaltout	sitio del hallazgo	estructura de diente (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Teebi Shaltout	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Teebi Shaltout	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Teebi Shaltout	sitio del hallazgo	Hair structure (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Teebi Shaltout	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Teebi Shaltout	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Teebi Shaltout	es un[a]	trastorno hereditario de diente (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Teebi Shaltout	sitio del hallazgo	estructura ósea de cara (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Teebi Shaltout	es un[a]	Congenital anomaly of face bones	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Teebi Shaltout	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Teebi Shaltout	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Teebi Shaltout	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Teebi Shaltout	es un[a]	disostosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Teebi Shaltout	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Teebi Shaltout	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Teebi Shaltout	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Teebi Shaltout	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Teebi Shaltout	es un[a]	lesión de cara (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Teebi Shaltout	es un[a]	displasia ectodérmica con defectos del pelo-dientes	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Teebi Shaltout	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1514021000209111	síndrome de Teebi Shaltout	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1514031000209114	síndrome de Teebi Shaltout (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3705347019	Teebi Shaltout syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3705348012	Teebi Shaltout syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1514041000209117	Un defecto raro del desarrollo, de causa genética, de malformaciones durante la embriogénesis, asociado con rasgos faciales característicos (que incluyen forma anormal de la cabeza con frente estrecha, hipertelorismo, telecanto, lóbulos auriculares pequeños, puente y punta de la nariz anchos, alas de la nariz subdesarrolladas, boca pequeña/ancha y disminución de la sudoración) y anomalías esqueléticas, incluyendo camptodactilia y apéndice caudal. Otras características clínicas incluyen baja estatura y pliegues palmares anormales	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3705349016	A rare genetic development defect during embryogenesis malformation syndrome with the association of characteristic facial features (including abnormal head shape with narrow forehead, hypertelorism, telecanthus, small earlobes, broad nasal bridge and tip, underdeveloped ala nasi, small/wide mouth and high/cleft palate), ectodermal dysplasia (including oligodontia with delayed dentition, slow growing hair and reduced sweating) and skeletal abnormalities including camptodactyly and caudal appendage. Short stature and abnormal palmar creases are additional clinical features.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405061013	Teebi-Shaltout syndrome is a rare, genetic, development defect during embryogenesis malformation syndrome characterized by association of characteristic facial features (including abnormal head shape with narrow forehead, hypertelorism, telecanthus, small earlobes, broad nasal bridge and tip, underdeveloped ala nasi, small/wide mouth and high/cleft palate), ectodermal dysplasia (including oligodontia with delayed dentition, slow growing hair and reduced sweating) and skeletal abnormalities including camptodactyly and caudal appendage. Short stature and abnormal palmar creases are additional clinical features.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405062018	Teebi-Shaltout syndrome is a rare, genetic, development defect during embryogenesis malformation syndrome characterised by association of characteristic facial features (including abnormal head shape with narrow forehead, hypertelorism, telecanthus, small earlobes, broad nasal bridge and tip, underdeveloped ala nasi, small/wide mouth and high/cleft palate), ectodermal dysplasia (including oligodontia with delayed dentition, slow growing hair and reduced sweating) and skeletal abnormalities including camptodactyly and caudal appendage. Short stature and abnormal palmar creases are additional clinical features.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)