771302009: Autosomal recessive lower motor neuron disease with childhood onset (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\enfermedad de la neurona motora inferior autosómica recesiva de inicio en la niñez (trastorno)

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\enfermedad de la neurona motora inferior autosómica recesiva de inicio en la niñez (trastorno)

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...

\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\enfermedad de la neurona motora inferior autosómica recesiva de inicio en la niñez (trastorno)

\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\enfermedad de la neurona motora inferior autosómica recesiva de inicio en la niñez (trastorno)

\trastorno de músculo esquelético\enfermedad de la neurona motora inferior autosómica recesiva de inicio en la niñez (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary motor neuron disease (disorder)\Spinal muscular atrophy (disorder)\atrofia muscular espinal distal\enfermedad de la neurona motora inferior autosómica recesiva de inicio en la niñez (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\enfermedad de la neurona motora inferior autosómica recesiva de inicio en la niñez (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\enfermedad de la neurona motora inferior autosómica recesiva de inicio en la niñez (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary motor neuron disease (disorder)\Spinal muscular atrophy (disorder)\atrofia muscular espinal distal\enfermedad de la neurona motora inferior autosómica recesiva de inicio en la niñez (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\enfermedad de la neurona motora inferior autosómica recesiva de inicio en la niñez (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary motor neuron disease (disorder)\Spinal muscular atrophy (disorder)\atrofia muscular espinal distal\enfermedad de la neurona motora inferior autosómica recesiva de inicio en la niñez (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\neuropatía crónica\Spinal muscular atrophy (disorder)\atrofia muscular espinal distal\enfermedad de la neurona motora inferior autosómica recesiva de inicio en la niñez (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Motor neuron disease\enfermedad de la neurona motora inferior\Spinal muscular atrophy (disorder)\atrofia muscular espinal distal\enfermedad de la neurona motora inferior autosómica recesiva de inicio en la niñez (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Motor neuron disease\Hereditary motor neuron disease (disorder)\Spinal muscular atrophy (disorder)\atrofia muscular espinal distal\enfermedad de la neurona motora inferior autosómica recesiva de inicio en la niñez (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\enfermedad de la neurona motora inferior autosómica recesiva de inicio en la niñez (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\enfermedad de la neurona motora inferior autosómica recesiva de inicio en la niñez (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\enfermedad de la neurona motora inferior autosómica recesiva de inicio en la niñez (trastorno)
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\enfermedad de la neurona motora inferior autosómica recesiva de inicio en la niñez (trastorno)
\enfermedad\Chronic disease\neuropatía crónica\Spinal muscular atrophy (disorder)\atrofia muscular espinal distal\enfermedad de la neurona motora inferior autosómica recesiva de inicio en la niñez (trastorno)
\enfermedad\Chronic disease\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\enfermedad de la neurona motora inferior autosómica recesiva de inicio en la niñez (trastorno)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\enfermedad de la neurona motora inferior autosómica recesiva de inicio en la niñez (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1117441000209114 enfermedad de la neurona motora inferior autosómica recesiva de inicio en la niñez (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1117451000209111 enfermedad de la neurona motora inferior autosómica recesiva de inicio en la niñez es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3705546010 Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy type 4 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3705547018 Autosomal recessive lower motor neuron disease with childhood onset en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3705548011 Distal spinal muscular atrophy type 4 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3705549015 Autosomal recessive lower motor neuron disease with childhood onset (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1146251000209119 Una enfermedad neuromuscular rara, de causa genética, caracterizada por debilidad muscular proximal, con compromiso temprano de los músculos de manos y pies después de un desarrollo motor normal en la primera infancia, un curso rápidamente progresivo que da lugar a tetraplejía arrefléxica generalizada con contracturas, escoliosis severa, hiperlordosis e insuficiencia respiratoria progresiva que finalmente requiere ventilación asistida. Las funciones de los nervios craneales son normales y no se observan emaciación de la lengua ni fasciculaciones. Se informó un fenotipo más leve con debilidad muscular generalizada y progreso más lento de la enfermedad. Algunas evidencias indican que se produce por una mutación homocigota en el gen que codifica a la proteína que contiene el dominio de homología pleckstrina del miembro 5 de la familia G (PLEKHG5) en el cromosoma 1p36. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3705550015 A rare genetic neuromuscular disease characterized by proximal muscle weakness with an early involvement of foot and hand muscles following normal motor development in early childhood, a rapidly progressive disease course leading to generalized areflexic tetraplegia with contractures, severe scoliosis, hyperlordosis, and progressive respiratory insufficiency leading to assisted ventilation. Cranial nerve functions are normal and tongue wasting and fasciculations are absent. Milder phenotype with a moderate generalized weakness and slower disease progress was reported. There is evidence the disease is caused by homozygous mutation in the gene encoding pleckstrin homology domain-containing protein, family G member 5 (PLEKHG5) on chromosome 1p36. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3705551016 A rare genetic neuromuscular disease characterised by proximal muscle weakness with an early involvement of foot and hand muscles following normal motor development in early childhood, a rapidly progressive disease course leading to generalised areflexic tetraplegia with contractures, severe scoliosis, hyperlordosis, and progressive respiratory insufficiency leading to assisted ventilation. Cranial nerve functions are normal and tongue wasting and fasciculations are absent. Milder phenotype with a moderate generalised weakness and slower disease progress was reported. There is evidence the disease is caused by homozygous mutation in the gene encoding pleckstrin homology domain-containing protein, family G member 5 (PLEKHG5) on chromosome 1p36. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405077014 A rare, genetic, neuromuscular disease characterized by proximal muscle weakness with an early involvement of foot and hand muscles following normal motor development in early childhood, a rapidly progressive disease course leading to generalized areflexic tetraplegia with contractures, severe scoliosis, hyperlordosis, and progressive respiratory insufficiency leading to assisted ventilation. Cranial nerve functions are normal and tongue wasting and fasciculations are absent. Milder phenotype with a moderate generalized weakness and slower disease progress was reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405078016 A rare, genetic, neuromuscular disease characterised by proximal muscle weakness with an early involvement of foot and hand muscles following normal motor development in early childhood, a rapidly progressive disease course leading to generalised areflexic tetraplegia with contractures, severe scoliosis, hyperlordosis, and progressive respiratory insufficiency leading to assisted ventilation. Cranial nerve functions are normal and tongue wasting and fasciculations are absent. Milder phenotype with a moderate generalised weakness and slower disease progress was reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enfermedad de la neurona motora inferior autosómica recesiva de inicio en la niñez (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de la neurona motora inferior autosómica recesiva de inicio en la niñez (trastorno)	ocurrencia	niñez	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enfermedad de la neurona motora inferior autosómica recesiva de inicio en la niñez (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de la neurona motora inferior autosómica recesiva de inicio en la niñez (trastorno)	es un[a]	neuropatía crónica	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de la neurona motora inferior autosómica recesiva de inicio en la niñez (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enfermedad de la neurona motora inferior autosómica recesiva de inicio en la niñez (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de la neurona motora inferior autosómica recesiva de inicio en la niñez (trastorno)	es un[a]	trastorno de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de la neurona motora inferior autosómica recesiva de inicio en la niñez (trastorno)	es un[a]	atrofia muscular espinal distal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de la neurona motora inferior autosómica recesiva de inicio en la niñez (trastorno)	es un[a]	enfermedad crónica del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de la neurona motora inferior autosómica recesiva de inicio en la niñez (trastorno)	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
enfermedad de la neurona motora inferior autosómica recesiva de inicio en la niñez (trastorno)	ocurrencia	niñez	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1117441000209114	enfermedad de la neurona motora inferior autosómica recesiva de inicio en la niñez (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1117451000209111	enfermedad de la neurona motora inferior autosómica recesiva de inicio en la niñez	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3705546010	Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy type 4	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3705547018	Autosomal recessive lower motor neuron disease with childhood onset	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3705548011	Distal spinal muscular atrophy type 4	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3705549015	Autosomal recessive lower motor neuron disease with childhood onset (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1146251000209119	Una enfermedad neuromuscular rara, de causa genética, caracterizada por debilidad muscular proximal, con compromiso temprano de los músculos de manos y pies después de un desarrollo motor normal en la primera infancia, un curso rápidamente progresivo que da lugar a tetraplejía arrefléxica generalizada con contracturas, escoliosis severa, hiperlordosis e insuficiencia respiratoria progresiva que finalmente requiere ventilación asistida. Las funciones de los nervios craneales son normales y no se observan emaciación de la lengua ni fasciculaciones. Se informó un fenotipo más leve con debilidad muscular generalizada y progreso más lento de la enfermedad. Algunas evidencias indican que se produce por una mutación homocigota en el gen que codifica a la proteína que contiene el dominio de homología pleckstrina del miembro 5 de la familia G (PLEKHG5) en el cromosoma 1p36.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3705550015	A rare genetic neuromuscular disease characterized by proximal muscle weakness with an early involvement of foot and hand muscles following normal motor development in early childhood, a rapidly progressive disease course leading to generalized areflexic tetraplegia with contractures, severe scoliosis, hyperlordosis, and progressive respiratory insufficiency leading to assisted ventilation. Cranial nerve functions are normal and tongue wasting and fasciculations are absent. Milder phenotype with a moderate generalized weakness and slower disease progress was reported. There is evidence the disease is caused by homozygous mutation in the gene encoding pleckstrin homology domain-containing protein, family G member 5 (PLEKHG5) on chromosome 1p36.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3705551016	A rare genetic neuromuscular disease characterised by proximal muscle weakness with an early involvement of foot and hand muscles following normal motor development in early childhood, a rapidly progressive disease course leading to generalised areflexic tetraplegia with contractures, severe scoliosis, hyperlordosis, and progressive respiratory insufficiency leading to assisted ventilation. Cranial nerve functions are normal and tongue wasting and fasciculations are absent. Milder phenotype with a moderate generalised weakness and slower disease progress was reported. There is evidence the disease is caused by homozygous mutation in the gene encoding pleckstrin homology domain-containing protein, family G member 5 (PLEKHG5) on chromosome 1p36.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405077014	A rare, genetic, neuromuscular disease characterized by proximal muscle weakness with an early involvement of foot and hand muscles following normal motor development in early childhood, a rapidly progressive disease course leading to generalized areflexic tetraplegia with contractures, severe scoliosis, hyperlordosis, and progressive respiratory insufficiency leading to assisted ventilation. Cranial nerve functions are normal and tongue wasting and fasciculations are absent. Milder phenotype with a moderate generalized weakness and slower disease progress was reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405078016	A rare, genetic, neuromuscular disease characterised by proximal muscle weakness with an early involvement of foot and hand muscles following normal motor development in early childhood, a rapidly progressive disease course leading to generalised areflexic tetraplegia with contractures, severe scoliosis, hyperlordosis, and progressive respiratory insufficiency leading to assisted ventilation. Cranial nerve functions are normal and tongue wasting and fasciculations are absent. Milder phenotype with a moderate generalised weakness and slower disease progress was reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)