771303004: Severe neonatal onset encephalopathy with microcephaly (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\microcefalia\encefalopatía severa de comienzo neonatal con microcefalia
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\encefalopatía severa de comienzo neonatal con microcefalia
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\encefalopatía severa de comienzo neonatal con microcefalia
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\encefalopatía neonatal\encefalopatía severa de comienzo neonatal con microcefalia
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\encefalopatía severa de comienzo neonatal con microcefalia
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\encefalopatía neonatal\encefalopatía severa de comienzo neonatal con microcefalia

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\microcefalia\encefalopatía severa de comienzo neonatal con microcefalia

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\encefalopatía severa de comienzo neonatal con microcefalia
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\encefalopatía severa de comienzo neonatal con microcefalia
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\encefalopatía neonatal\encefalopatía severa de comienzo neonatal con microcefalia
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\encefalopatía severa de comienzo neonatal con microcefalia
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\encefalopatía neonatal\encefalopatía severa de comienzo neonatal con microcefalia
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Central nervous system dysfunction in newborn\encefalopatía neonatal\encefalopatía severa de comienzo neonatal con microcefalia

\hallazgo relacionado con el neonato\Neonatal disorder\Central nervous system dysfunction in newborn\encefalopatía neonatal\encefalopatía severa de comienzo neonatal con microcefalia

\Neurological finding\hallazgo relacionado con convulsiones (hallazgo)\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\encefalopatía severa de comienzo neonatal con microcefalia

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\encefalopatía severa de comienzo neonatal con microcefalia
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\encefalopatía severa de comienzo neonatal con microcefalia
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\trastorno relacionado con proteína de unión a metilcitosina fosfato guanina 2 (trastorno)\encefalopatía severa de comienzo neonatal con microcefalia
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X\encefalopatía severa de comienzo neonatal con microcefalia
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\Neonatal disorder\Central nervous system dysfunction in newborn\encefalopatía neonatal\encefalopatía severa de comienzo neonatal con microcefalia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\encefalopatía severa de comienzo neonatal con microcefalia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\encefalopatía severa de comienzo neonatal con microcefalia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\encefalopatía severa de comienzo neonatal con microcefalia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\encefalopatía neonatal\encefalopatía severa de comienzo neonatal con microcefalia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Central nervous system dysfunction in newborn\encefalopatía neonatal\encefalopatía severa de comienzo neonatal con microcefalia
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\encefalopatía severa de comienzo neonatal con microcefalia
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\encefalopatía neonatal\encefalopatía severa de comienzo neonatal con microcefalia
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\encefalopatía severa de comienzo neonatal con microcefalia
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\encefalopatía severa de comienzo neonatal con microcefalia

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1517901000209110 encefalopatía severa de comienzo neonatal con microcefalia es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1517921000209118 encefalopatía severa de comienzo neonatal con microcefalia (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3317631000209116 encefalopatía neonatal severa asociada a MECP2 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3705552011 Severe congenital encephalopathy due to methyl-CpG binding protein 2 mutation en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3705553018 Severe neonatal onset encephalopathy with microcephaly (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3705554012 Severe neonatal onset encephalopathy with microcephaly en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3705555013 Severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3705556014 Severe congenital encephalopathy due to MECP2 (methyl-CpG binding protein 2) mutation en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5287635011 MECP2-related severe neonatal encephalopathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1517911000209113 Una enfermedad monogénica rara caracterizada por encefalopatía de comienzo neonatal, microcefalia, retraso severo o ausencia de desarrollo , anomalías respiratorias (incluyendo hipoventilación central y/o insuficiencia respiratoria), convulsiones intratables, tono muscular anormal y movimientos involuntarios. Es habitual la muerte temprana. Se produce por mutaciones en el gen de la proteína 2 fijadora de metil-CpG. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3705557017 A rare monogenic disease with characteristics of neonatal-onset encephalopathy, microcephaly, severe developmental delay or absent development, breathing abnormalities (including central hypoventilation and/or respiratory insufficiency), intractable seizures, abnormal muscle tone and involuntary movements. Early death is usual. Caused by mutations in the methyl-CpG binding protein 2 (MECP2) gene. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405079012 Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly is a rare monogenic disease with epilepsy characterized by neonatal-onset encephalopathy, microcephaly, severe developmental delay or absent development, breathing abnormalities (including central hypoventilation and/or respiratory insufficiency), intractable seizures, abnormal muscle tone and involuntary movements. Early death is usual. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405080010 Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly is a rare monogenic disease with epilepsy characterised by neonatal-onset encephalopathy, microcephaly, severe developmental delay or absent development, breathing abnormalities (including central hypoventilation and/or respiratory insufficiency), intractable seizures, abnormal muscle tone and involuntary movements. Early death is usual. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
encefalopatía severa de comienzo neonatal con microcefalia	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
encefalopatía severa de comienzo neonatal con microcefalia	sitio del hallazgo	estructura del tejido cerebral	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
encefalopatía severa de comienzo neonatal con microcefalia	morfología asociada	pequeñez congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
encefalopatía severa de comienzo neonatal con microcefalia	sitio del hallazgo	Brain structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
encefalopatía severa de comienzo neonatal con microcefalia	ocurrencia	neonatal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
encefalopatía severa de comienzo neonatal con microcefalia	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
encefalopatía severa de comienzo neonatal con microcefalia	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
encefalopatía severa de comienzo neonatal con microcefalia	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía severa de comienzo neonatal con microcefalia	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
encefalopatía severa de comienzo neonatal con microcefalia	interpreta	perímetro cefálico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
encefalopatía severa de comienzo neonatal con microcefalia	es un[a]	microcefalia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía severa de comienzo neonatal con microcefalia	es un[a]	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía severa de comienzo neonatal con microcefalia	es un[a]	encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía severa de comienzo neonatal con microcefalia	sitio del hallazgo	Brain structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
encefalopatía severa de comienzo neonatal con microcefalia	es un[a]	trastorno relacionado con proteína de unión a metilcitosina fosfato guanina 2 (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía severa de comienzo neonatal con microcefalia	es un[a]	convulsión neonatal (hallazgo)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía severa de comienzo neonatal con microcefalia	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía severa de comienzo neonatal con microcefalia	es un[a]	microcéfalo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía severa de comienzo neonatal con microcefalia	es un[a]	Congenital anomaly of brain (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía severa de comienzo neonatal con microcefalia	es un[a]	encefalopatía neonatal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía severa de comienzo neonatal con microcefalia	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1517901000209110	encefalopatía severa de comienzo neonatal con microcefalia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1517921000209118	encefalopatía severa de comienzo neonatal con microcefalia (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3317631000209116	encefalopatía neonatal severa asociada a MECP2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3705552011	Severe congenital encephalopathy due to methyl-CpG binding protein 2 mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3705553018	Severe neonatal onset encephalopathy with microcephaly (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3705554012	Severe neonatal onset encephalopathy with microcephaly	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3705555013	Severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3705556014	Severe congenital encephalopathy due to MECP2 (methyl-CpG binding protein 2) mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5287635011	MECP2-related severe neonatal encephalopathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1517911000209113	Una enfermedad monogénica rara caracterizada por encefalopatía de comienzo neonatal, microcefalia, retraso severo o ausencia de desarrollo , anomalías respiratorias (incluyendo hipoventilación central y/o insuficiencia respiratoria), convulsiones intratables, tono muscular anormal y movimientos involuntarios. Es habitual la muerte temprana. Se produce por mutaciones en el gen de la proteína 2 fijadora de metil-CpG.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3705557017	A rare monogenic disease with characteristics of neonatal-onset encephalopathy, microcephaly, severe developmental delay or absent development, breathing abnormalities (including central hypoventilation and/or respiratory insufficiency), intractable seizures, abnormal muscle tone and involuntary movements. Early death is usual. Caused by mutations in the methyl-CpG binding protein 2 (MECP2) gene.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405079012	Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly is a rare monogenic disease with epilepsy characterized by neonatal-onset encephalopathy, microcephaly, severe developmental delay or absent development, breathing abnormalities (including central hypoventilation and/or respiratory insufficiency), intractable seizures, abnormal muscle tone and involuntary movements. Early death is usual.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405080010	Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly is a rare monogenic disease with epilepsy characterised by neonatal-onset encephalopathy, microcephaly, severe developmental delay or absent development, breathing abnormalities (including central hypoventilation and/or respiratory insufficiency), intractable seizures, abnormal muscle tone and involuntary movements. Early death is usual.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)