Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 1152411000209116 | síndrome de poiquilodermia fibrosante, contracturas en los tendones, miopatía y fibrosis pulmonar (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1152421000209111 | síndrome de poiquilodermia fibrosante, contracturas en los tendones, miopatía y fibrosis pulmonar | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3705565019 | POIKTMP syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3705566018 | Hereditary fibrosing poikiloderma, tendon contractures, myopathy, pulmonary fibrosis syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3705567010 | POIKTMP (poikiloderma, tendon contractures, myopathy, pulmonary fibrosis) syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3705568017 | Hereditary fibrosing poikiloderma, tendon contractures, myopathy, pulmonary fibrosis syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 1152431000209114 | Un síndrome raro de poiquilodermia hereditaria, de causa genética, caracterizado por comienzo temprano de poiquilodermia (principalmente en la cara), hipotricosis, hipohidrosis, contracturas musculares y tendinosas con deformidad del pie en varo, debilidad muscular en todas las extremidades y fibrosis pulmonar progresiva. Otras características variables son linfedema leve de las extremidades, retraso del crecimiento, disfunción hepática, insuficiencia pancreática exocrina y anomalías hematológicas. Algunas evidencias indican que la enfermedad se produce por una mutación heterocigota en el gen FAM111B en el cromosoma 11q12. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3705569013 | A rare genetic hereditary poikiloderma syndrome characterised by early-onset poikiloderma (mainly on the face), hypotrichosis, hypohidrosis, muscle and tendon contractures with varus foot deformity, progressive proximal and distal muscle weakness in all extremities and progressive pulmonary fibrosis. Mild lymphoedema of the extremities, growth retardation, liver impairment, exocrine pancreatic insufficiency and haematologic abnormalities are additional variable features. There is evidence the disease is caused by heterozygous mutation in the FAM111B gene on chromosome 11q12. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3705570014 | A rare genetic hereditary poikiloderma syndrome characterized by early-onset poikiloderma (mainly on the face), hypotrichosis, hypohidrosis, muscle and tendon contractures with varus foot deformity, progressive proximal and distal muscle weakness in all extremities and progressive pulmonary fibrosis. Mild lymphedema of the extremities, growth retardation, liver impairment, exocrine pancreatic insufficiency and hematologic abnormalities are additional variable features. There is evidence the disease is caused by heterozygous mutation in the FAM111B gene on chromosome 11q12. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5405083012 | Hereditary fibrosing poikiloderma-tendon contractures-myopathy-pulmonary fibrosis syndrome is a rare, genetic, hereditary poikiloderma syndrome characterized by early-onset poikiloderma (mainly on the face), hypotrichosis, hypohidrosis, muscle and tendon contractures with varus foot deformity, progressive proximal and distal muscle weakness in all extremities, and progressive pulmonary fibrosis. Mild lymphedema of the extremities, growth retardation, liver impairment, exocrine pancreatic insufficiency and hematologic abnormalities are additional variable features. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5405084018 | Hereditary fibrosing poikiloderma-tendon contractures-myopathy-pulmonary fibrosis syndrome is a rare, genetic, hereditary poikiloderma syndrome characterised by early-onset poikiloderma (mainly on the face), hypotrichosis, hypohidrosis, muscle and tendon contractures with varus foot deformity, progressive proximal and distal muscle weakness in all extremities, and progressive pulmonary fibrosis. Mild lymphoedema of the extremities, growth retardation, liver impairment, exocrine pancreatic insufficiency and haematologic abnormalities are additional variable features. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de poiquilodermia fibrosante, contracturas en los tendones, miopatía y fibrosis pulmonar (trastorno) | morfología asociada | Contracture (morphologic abnormality) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de poiquilodermia fibrosante, contracturas en los tendones, miopatía y fibrosis pulmonar (trastorno) | sitio del hallazgo | Tendon structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de poiquilodermia fibrosante, contracturas en los tendones, miopatía y fibrosis pulmonar (trastorno) | morfología asociada | poiquilodermia | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de poiquilodermia fibrosante, contracturas en los tendones, miopatía y fibrosis pulmonar (trastorno) | sitio del hallazgo | Skin structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de poiquilodermia fibrosante, contracturas en los tendones, miopatía y fibrosis pulmonar (trastorno) | es un[a] | Chronic lung disease (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de poiquilodermia fibrosante, contracturas en los tendones, miopatía y fibrosis pulmonar (trastorno) | sitio del hallazgo | Lung structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de poiquilodermia fibrosante, contracturas en los tendones, miopatía y fibrosis pulmonar (trastorno) | es un[a] | Autosomal dominant hereditary disorder | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de poiquilodermia fibrosante, contracturas en los tendones, miopatía y fibrosis pulmonar (trastorno) | morfología asociada | fibrosis | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de poiquilodermia fibrosante, contracturas en los tendones, miopatía y fibrosis pulmonar (trastorno) | es un[a] | Chronic disease of respiratory system | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de poiquilodermia fibrosante, contracturas en los tendones, miopatía y fibrosis pulmonar (trastorno) | es un[a] | poiquilodermia esclerosante hereditaria | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de poiquilodermia fibrosante, contracturas en los tendones, miopatía y fibrosis pulmonar (trastorno) | es un[a] | Fibrosis of lung (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de poiquilodermia fibrosante, contracturas en los tendones, miopatía y fibrosis pulmonar (trastorno) | es un[a] | enfermedad crónica de la piel | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de poiquilodermia fibrosante, contracturas en los tendones, miopatía y fibrosis pulmonar (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del tejido conjuntivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de poiquilodermia fibrosante, contracturas en los tendones, miopatía y fibrosis pulmonar (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del sistema musculoesquelético | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de poiquilodermia fibrosante, contracturas en los tendones, miopatía y fibrosis pulmonar (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de músculo esquelético | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de poiquilodermia fibrosante, contracturas en los tendones, miopatía y fibrosis pulmonar (trastorno) | es un[a] | enfermedad crónica del sistema musculoesquelético | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de poiquilodermia fibrosante, contracturas en los tendones, miopatía y fibrosis pulmonar (trastorno) | curso clínico | progresivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de poiquilodermia fibrosante, contracturas en los tendones, miopatía y fibrosis pulmonar (trastorno) | es un[a] | trastorno de músculo esquelético | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de poiquilodermia fibrosante, contracturas en los tendones, miopatía y fibrosis pulmonar (trastorno) | es un[a] | contractura de tendón | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR