FHIR © HL7.org  |  Server Home  |  FHIR Server FHIR Server 4.0.3  |  FHIR Version n/a  User: [n/a]

771308008: Non-acquired combined pituitary hormone deficiency, sensorineural hearing loss, spine abnormalities syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1501091000209113 síndrome de deficiencia de hormona hipofisaria combinada no adquirida, pérdida auditiva neurosensorial y anomalías de la columna vertebral es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1501101000209115 síndrome de deficiencia de hormona hipofisaria combinada no adquirida, pérdida auditiva neurosensorial y anomalías de la columna vertebral (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1501111000209117 síndrome de deficiencia de hormona hipofisaria combinada no adquirida, sordera y columna vertebral rígida es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3705578019 Non-acquired combined pituitary hormone deficiency, sensorineural hearing loss, spine abnormalities syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3705579010 Non-acquired combined pituitary hormone deficiency, deafness, rigid cervical spine syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3705580013 Non-acquired combined pituitary hormone deficiency, sensorineural hearing loss, spine abnormalities syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1501121000209112 Trastorno genético infrecuente por deficiencia de hormona hipofisaria combinada no adquirida, caracterizado por panhipopituitarismo (con deficiencia de hormona adrenocorticotrópica o sin ella), asociado con anomalías de la columna vertebral, incluida rigidez frecuente de columna vertebral y cuello corto con rotación limitada, y grados variables de pérdida auditiva neurosensorial. Suelen observarse anomalías de la glándula hipófisis anterior (típicamente hipoplasia). Otros hallazgos infrecuentes incluyen retraso del desarrollo o discapacidad intelectual leves. La evidencia muestra que la enfermedad es causada por una mutación homocigota en el gen LHX3 del cromosoma 9q34. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3705581012 A rare genetic non-acquired combined pituitary hormone deficiency disorder with characteristics of panhypopituitarism (with or without adrenocorticotropic hormone deficiency) associated with spine abnormalities, including frequent rigid cervical spine and short neck with limited rotation and variable degrees of sensorineural hearing loss. The anterior pituitary gland is usually abnormal (typically hypoplastic) and rarely a mild developmental delay or intellectual disability may be associated. There is evidence this disease is caused by homozygous mutation in the LHX3 gene on chromosome 9q34. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405087013 Non-acquired combined pituitary hormone deficiency-sensorineural hearing loss-spine abnormalities syndrome is a rare, genetic, non-acquired, combined pituitary hormone deficiency disorder characterized by panhypopituitarism (with or without ACTH deficiency) associated with spine abnormalities, including frequent rigid cervical spine and short neck with limited rotation, and variable degrees of sensorineural hearing loss. The anterior pituitary gland is usually abnormal (typically hypoplastic) and rarely a mild developmental delay or intellectual disability may be associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405088015 Non-acquired combined pituitary hormone deficiency-sensorineural hearing loss-spine abnormalities syndrome is a rare, genetic, non-acquired, combined pituitary hormone deficiency disorder characterised by panhypopituitarism (with or without ACTH deficiency) associated with spine abnormalities, including frequent rigid cervical spine and short neck with limited rotation, and variable degrees of sensorineural hearing loss. The anterior pituitary gland is usually abnormal (typically hypoplastic) and rarely a mild developmental delay or intellectual disability may be associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de deficiencia de hormona hipofisaria combinada no adquirida, pérdida auditiva neurosensorial y anomalías de la columna vertebral es un[a] Hereditary disorder of endocrine system (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deficiencia de hormona hipofisaria combinada no adquirida, pérdida auditiva neurosensorial y anomalías de la columna vertebral sitio del hallazgo Structure of vertebral column (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de deficiencia de hormona hipofisaria combinada no adquirida, pérdida auditiva neurosensorial y anomalías de la columna vertebral sitio del hallazgo Structure of auditory system (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de deficiencia de hormona hipofisaria combinada no adquirida, pérdida auditiva neurosensorial y anomalías de la columna vertebral es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deficiencia de hormona hipofisaria combinada no adquirida, pérdida auditiva neurosensorial y anomalías de la columna vertebral es un[a] trastorno hereditario del sistema auditivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deficiencia de hormona hipofisaria combinada no adquirida, pérdida auditiva neurosensorial y anomalías de la columna vertebral es un[a] trastorno hereditario del sistema musculoesquelético true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deficiencia de hormona hipofisaria combinada no adquirida, pérdida auditiva neurosensorial y anomalías de la columna vertebral es un[a] Disorder of vertebral column (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deficiencia de hormona hipofisaria combinada no adquirida, pérdida auditiva neurosensorial y anomalías de la columna vertebral sitio del hallazgo Adenohypophysis structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de deficiencia de hormona hipofisaria combinada no adquirida, pérdida auditiva neurosensorial y anomalías de la columna vertebral es un[a] Sensorineural hearing loss true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deficiencia de hormona hipofisaria combinada no adquirida, pérdida auditiva neurosensorial y anomalías de la columna vertebral es un[a] trastorno hereditario del sistema nervioso true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deficiencia de hormona hipofisaria combinada no adquirida, pérdida auditiva neurosensorial y anomalías de la columna vertebral es un[a] Panhypopituitarism true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deficiencia de hormona hipofisaria combinada no adquirida, pérdida auditiva neurosensorial y anomalías de la columna vertebral interpreta Hearing, function (observable entity) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start