Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 1501091000209113 | síndrome de deficiencia de hormona hipofisaria combinada no adquirida, pérdida auditiva neurosensorial y anomalías de la columna vertebral | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1501101000209115 | síndrome de deficiencia de hormona hipofisaria combinada no adquirida, pérdida auditiva neurosensorial y anomalías de la columna vertebral (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1501111000209117 | síndrome de deficiencia de hormona hipofisaria combinada no adquirida, sordera y columna vertebral rígida | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3705578019 | Non-acquired combined pituitary hormone deficiency, sensorineural hearing loss, spine abnormalities syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3705579010 | Non-acquired combined pituitary hormone deficiency, deafness, rigid cervical spine syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3705580013 | Non-acquired combined pituitary hormone deficiency, sensorineural hearing loss, spine abnormalities syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 1501121000209112 | Trastorno genético infrecuente por deficiencia de hormona hipofisaria combinada no adquirida, caracterizado por panhipopituitarismo (con deficiencia de hormona adrenocorticotrópica o sin ella), asociado con anomalías de la columna vertebral, incluida rigidez frecuente de columna vertebral y cuello corto con rotación limitada, y grados variables de pérdida auditiva neurosensorial. Suelen observarse anomalías de la glándula hipófisis anterior (típicamente hipoplasia). Otros hallazgos infrecuentes incluyen retraso del desarrollo o discapacidad intelectual leves. La evidencia muestra que la enfermedad es causada por una mutación homocigota en el gen LHX3 del cromosoma 9q34. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3705581012 | A rare genetic non-acquired combined pituitary hormone deficiency disorder with characteristics of panhypopituitarism (with or without adrenocorticotropic hormone deficiency) associated with spine abnormalities, including frequent rigid cervical spine and short neck with limited rotation and variable degrees of sensorineural hearing loss. The anterior pituitary gland is usually abnormal (typically hypoplastic) and rarely a mild developmental delay or intellectual disability may be associated. There is evidence this disease is caused by homozygous mutation in the LHX3 gene on chromosome 9q34. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5405087013 | Non-acquired combined pituitary hormone deficiency-sensorineural hearing loss-spine abnormalities syndrome is a rare, genetic, non-acquired, combined pituitary hormone deficiency disorder characterized by panhypopituitarism (with or without ACTH deficiency) associated with spine abnormalities, including frequent rigid cervical spine and short neck with limited rotation, and variable degrees of sensorineural hearing loss. The anterior pituitary gland is usually abnormal (typically hypoplastic) and rarely a mild developmental delay or intellectual disability may be associated. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5405088015 | Non-acquired combined pituitary hormone deficiency-sensorineural hearing loss-spine abnormalities syndrome is a rare, genetic, non-acquired, combined pituitary hormone deficiency disorder characterised by panhypopituitarism (with or without ACTH deficiency) associated with spine abnormalities, including frequent rigid cervical spine and short neck with limited rotation, and variable degrees of sensorineural hearing loss. The anterior pituitary gland is usually abnormal (typically hypoplastic) and rarely a mild developmental delay or intellectual disability may be associated. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de deficiencia de hormona hipofisaria combinada no adquirida, pérdida auditiva neurosensorial y anomalías de la columna vertebral | es un[a] | Hereditary disorder of endocrine system (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de deficiencia de hormona hipofisaria combinada no adquirida, pérdida auditiva neurosensorial y anomalías de la columna vertebral | sitio del hallazgo | Structure of vertebral column (body structure) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de deficiencia de hormona hipofisaria combinada no adquirida, pérdida auditiva neurosensorial y anomalías de la columna vertebral | sitio del hallazgo | Structure of auditory system (body structure) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de deficiencia de hormona hipofisaria combinada no adquirida, pérdida auditiva neurosensorial y anomalías de la columna vertebral | es un[a] | trastorno hereditario autosómico recesivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de deficiencia de hormona hipofisaria combinada no adquirida, pérdida auditiva neurosensorial y anomalías de la columna vertebral | es un[a] | trastorno hereditario del sistema auditivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de deficiencia de hormona hipofisaria combinada no adquirida, pérdida auditiva neurosensorial y anomalías de la columna vertebral | es un[a] | trastorno hereditario del sistema musculoesquelético | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de deficiencia de hormona hipofisaria combinada no adquirida, pérdida auditiva neurosensorial y anomalías de la columna vertebral | es un[a] | Disorder of vertebral column (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de deficiencia de hormona hipofisaria combinada no adquirida, pérdida auditiva neurosensorial y anomalías de la columna vertebral | sitio del hallazgo | Adenohypophysis structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de deficiencia de hormona hipofisaria combinada no adquirida, pérdida auditiva neurosensorial y anomalías de la columna vertebral | es un[a] | Sensorineural hearing loss | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de deficiencia de hormona hipofisaria combinada no adquirida, pérdida auditiva neurosensorial y anomalías de la columna vertebral | es un[a] | trastorno hereditario del sistema nervioso | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de deficiencia de hormona hipofisaria combinada no adquirida, pérdida auditiva neurosensorial y anomalías de la columna vertebral | es un[a] | Panhypopituitarism | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de deficiencia de hormona hipofisaria combinada no adquirida, pérdida auditiva neurosensorial y anomalías de la columna vertebral | interpreta | Hearing, function (observable entity) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets