771309000: Autosomal recessive lymphoproliferative disease (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \enfermedad genética\Hereditary disease\...
• \Hereditary cancer-predisposing syndrome\enfermedad linfoproliferativa autosómica recesiva (trastorno)
• \Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\enfermedad linfoproliferativa autosómica recesiva (trastorno)
• \Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Combined immunodeficiency disease\enfermedad linfoproliferativa autosómica recesiva (trastorno)
• \Disorder of hematopoietic cell proliferation (disorder)\trastorno linfoproliferativo\enfermedad linfoproliferativa autosómica recesiva (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1117461000209113	enfermedad linfoproliferativa autosómica recesiva (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1117471000209119	enfermedad linfoproliferativa autosómica recesiva	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3705582017	Autosomal recessive lymphoproliferative disease (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3705584016	Autosomal recessive lymphoproliferative disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1147881000209112	Una inmunodeficiencia combinada de linfocitos T y B rara, con predisposición al síndrome linfoproliferativo. Se caracteriza por viremia de Epstein-Barr peristente sintomática e hipogammaglobulinemia que se presenta en forma variable con fiebre, linfadenopatía y afecciones inflamatorias sistémicas incluyendo hepatitis, neumonía y sepsis. Puede asociarse con linfoma, linfohistiocitosis hemofagocítica y anemia aplásica.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3705585015	A rare combined T and B cell immunodeficiency with a predisposition to lymphoproliferative syndrome. It is characterised by persistent symptomatic Epstein-Barr viraemia and hypogammaglobulinaemia variably presenting with fever, lymphadenopathy and systemic inflammatory conditions including hepatitis, pneumonia and sepsis. It may be associated with lymphoma, haemophagocytic lymphohistiocytosis, and aplastic anaemia.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3705586019	A rare combined T and B cell immunodeficiency with a predisposition to lymphoproliferative syndrome. It is characterized by persistent symptomatic Epstein-Barr viremia and hypogammaglobulinemia variably presenting with fever, lymphadenopathy and systemic inflammatory conditions including hepatitis, pneumonia and sepsis. It may be associated with lymphoma, hemophagocytic lymphohistiocytosis, and aplastic anemia.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405089011	A rare autosomal recessive primary immunodeficiency characterized by Epstein-Barr virus (EBV)-triggered lymphoproliferative disorders such as malignant B-cell proliferation, Hodgkin lymphoma, B-cell lymphoma and EBV-driven hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH). Aplastic anemia and inflammatory disorders such as uveitis and oral ulcers are also observed.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405090019	A rare autosomal recessive primary immunodeficiency characterised by Epstein-Barr virus (EBV)-triggered lymphoproliferative disorders such as malignant B-cell proliferation, Hodgkin lymphoma, B-cell lymphoma and EBV-driven haemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH). Aplastic anaemia and inflammatory disorders such as uveitis and oral ulcers are also observed.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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