Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 1116571000209117 | distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 1H autosómica dominante (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1116581000209119 | distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 1H autosómica dominante | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3705802011 | Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1H | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3705803018 | Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1H (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 1514451000209112 | Un subtipo autosómico dominante de distrofia muscular de las cinturas de los miembros caracterizado por debilidad progresiva de los músculos proximales que inicialmente afecta a las extremidades inferiores (y posteriormente, a las superiores), hipotrofia de los músculos de las cinturas de los miembros superiores e inferiores, hiporreflexia, hipertrofia de las pantorrillas y aumento de los niveles séricos de creatina cinasa. No se observa compromiso de los músculos oculofaciales-bulbares ni del músculo cardíaco. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3705804012 | A subtype of autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy with characteristics of slowly progressive proximal muscular weakness initially affecting the lower limbs (and later involving the upper limbs), hypotrophy of upper and lower limb-girdle muscles, hyporeflexia, calf hypertrophy, and increased serum creatine kinase. There is no involvement of oculo-facial-bulbar muscles and cardiac muscle. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 1H autosómica dominante (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 1H autosómica dominante (trastorno) | curso clínico | progresivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 1H autosómica dominante (trastorno) | morfología asociada | Dystrophy (morphologic abnormality) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 1H autosómica dominante (trastorno) | es un[a] | distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 1H autosómica dominante (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de músculo esquelético | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
This concept is not in any reference sets