771336003: Polymicrogyria with optic nerve hypoplasia (disorder)

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• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\microencefalia congénita\Microgyria (disorder)\Bilateral polymicrogyria (disorder)\polimicrogiria con hipoplasia del nervio óptico
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Microgyria (disorder)\Bilateral polymicrogyria (disorder)\polimicrogiria con hipoplasia del nervio óptico
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• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\anomalía congénita del nervio óptico\hipoplasia del nervio óptico\polimicrogiria con hipoplasia del nervio óptico
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\...
• \trastorno hereditario del aparato visual\neuropatía óptica hereditaria\polimicrogiria con hipoplasia del nervio óptico
• \anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita del nervio óptico\hipoplasia del nervio óptico\polimicrogiria con hipoplasia del nervio óptico
• \trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\...
• \neuropatía óptica hereditaria\polimicrogiria con hipoplasia del nervio óptico
• \anomalía congénita del nervio óptico\hipoplasia del nervio óptico\polimicrogiria con hipoplasia del nervio óptico
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\polimicrogiria con hipoplasia del nervio óptico
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\polimicrogiria con hipoplasia del nervio óptico
• \hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\polimicrogiria con hipoplasia del nervio óptico
• \enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\polimicrogiria con hipoplasia del nervio óptico
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\neuropatía óptica hereditaria\polimicrogiria con hipoplasia del nervio óptico
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía óptica hereditaria\polimicrogiria con hipoplasia del nervio óptico
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\polimicrogiria con hipoplasia del nervio óptico
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\polimicrogiria con hipoplasia del nervio óptico
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita del nervio óptico\hipoplasia del nervio óptico\polimicrogiria con hipoplasia del nervio óptico
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\trastorno de la migración y diferenciación neuronal\Microgyria (disorder)\Bilateral polymicrogyria (disorder)\polimicrogiria con hipoplasia del nervio óptico
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\anomalía congénita del nervio óptico\hipoplasia del nervio óptico\polimicrogiria con hipoplasia del nervio óptico
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• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\microencefalia congénita\Microgyria (disorder)\Bilateral polymicrogyria (disorder)\polimicrogiria con hipoplasia del nervio óptico
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• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\Cranial nerve disorder\trastorno del nervio óptico\anomalía congénita del nervio óptico\hipoplasia del nervio óptico\polimicrogiria con hipoplasia del nervio óptico
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• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\trastorno de la migración y diferenciación neuronal\Microgyria (disorder)\Bilateral polymicrogyria (disorder)\polimicrogiria con hipoplasia del nervio óptico
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• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\trastorno de la migración y diferenciación neuronal\Microgyria (disorder)\Bilateral polymicrogyria (disorder)\polimicrogiria con hipoplasia del nervio óptico
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• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\microencefalia congénita\Microgyria (disorder)\Bilateral polymicrogyria (disorder)\polimicrogiria con hipoplasia del nervio óptico
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\neuropatía óptica hereditaria\polimicrogiria con hipoplasia del nervio óptico
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\anomalía congénita del nervio óptico\hipoplasia del nervio óptico\polimicrogiria con hipoplasia del nervio óptico
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• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\microencefalia congénita\Microgyria (disorder)\Bilateral polymicrogyria (disorder)\polimicrogiria con hipoplasia del nervio óptico
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\polimicrogiria con hipoplasia del nervio óptico
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\polimicrogiria con hipoplasia del nervio óptico
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita del nervio óptico\hipoplasia del nervio óptico\polimicrogiria con hipoplasia del nervio óptico
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\trastorno de la migración y diferenciación neuronal\Microgyria (disorder)\Bilateral polymicrogyria (disorder)\polimicrogiria con hipoplasia del nervio óptico
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\anomalía congénita del nervio óptico\hipoplasia del nervio óptico\polimicrogiria con hipoplasia del nervio óptico
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\microencefalia congénita\Microgyria (disorder)\Bilateral polymicrogyria (disorder)\polimicrogiria con hipoplasia del nervio óptico
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\microencefalia congénita\Microgyria (disorder)\Bilateral polymicrogyria (disorder)\polimicrogiria con hipoplasia del nervio óptico

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1513221000209118	polimicrogiria con hipoplasia del nervio óptico	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1513231000209115	polimicrogiria con hipoplasia del nervio óptico (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3705808010	Polymicrogyria with optic nerve hypoplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3705809019	Polymicrogyria with optic nerve hypoplasia (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1513241000209112	Síndrome genético infrecuente caracterizado por retraso del desarrollo severo, hipotonía neonatal, convulsiones, hipoplasia del nervio óptico y malformaciones específicas del sistema nervioso central, que incluyen polimicrogiria bilateral extensa, displasia o agenesia del cuerpo calloso y malformación del tronco encefálico con pérdida de demarcación de la unión de la protuberancia con el bulbo raquídeo. La evidencia muestra que la enfermedad es causada por una mutación homocigota en el gen TUBA8 del cromosoma 22q11.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3705810012	A rare genetic syndrome with characteristics of severe developmental delay, neonatal hypotonia, seizures, optic nerve hypoplasia and distinct central nervous system malformations including extensive bilateral polymicrogyria, dysplastic or absent corpus callosum and malformed brainstem with loss of demarcation of the pontomedullary junction. There is evidence this disease is caused by homozygous mutation in the TUBA8 gene on chromosome 22q11.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405095012	Polymicrogyria with optic nerve hypoplasia is a rare genetic syndrome with central nervous system malformations characterized by severe developmental delay, neonatal hypotonia, seizures, optic nerve hypoplasia and distinct central nervous system malformations including extensive bilateral polymicrogyria, dysplastic or absent corpus callosum and malformed brainstem with loss of demarcation of the pontomedullary junction.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405096013	Polymicrogyria with optic nerve hypoplasia is a rare genetic syndrome with central nervous system malformations characterised by severe developmental delay, neonatal hypotonia, seizures, optic nerve hypoplasia and distinct central nervous system malformations including extensive bilateral polymicrogyria, dysplastic or absent corpus callosum and malformed brainstem with loss of demarcation of the pontomedullary junction.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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