771337007: 1q21.1 microduplication syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\...

\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de microduplicación 1q21.1 (trastorno)

\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\anomalía del par de cromosomas 1\trisomía parcial de cromosoma 1\trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 1\síndrome de microduplicación 1q21.1 (trastorno)
\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 1\trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 1\síndrome de microduplicación 1q21.1 (trastorno)

\Chromosomal disorder (disorder)\Autosomal chromosomal disorder (disorder)\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 1\trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 1\síndrome de microduplicación 1q21.1 (trastorno)
\Chromosomal disorder (disorder)\duplicación cromosómica\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 1\trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 1\síndrome de microduplicación 1q21.1 (trastorno)
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\anomalía del par de cromosomas 1\trisomía parcial de cromosoma 1\trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 1\síndrome de microduplicación 1q21.1 (trastorno)
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 1\trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 1\síndrome de microduplicación 1q21.1 (trastorno)

\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de microduplicación 1q21.1 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1132711000209110 síndrome de microduplicación 1q21.1 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1132721000209115 síndrome de microduplicación 1q21.1 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1139511000209111 trisomía 1q21.1 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3705811011 1q21.1 microduplication syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3705812016 Trisomy 1q21.1 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3705813014 1q21.1 microduplication syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1104741000209110 Una trisomía/tetrasomía autosómica parcial rara, con penetración incompleta y expresión variable. El síndrome se caracteriza por macrocefalia, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, alteraciones psiquiátricas (trastorno del espectro autista, trastorno de hiperactividad-déficit de atención, esquizofrenia, trastornos del estado de ánimo) y dismorfismo facial leve (frente alta, hipertelorismo). Otras características asociadas incluyen cardiopatías, hipotonía, baja estatura y escoliosis. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3705814015 A rare partial autosomal trisomy/tetrasomy with incomplete penetrance and variable expression. The syndrome has characteristics of macrocephaly, developmental delay, intellectual disability, psychiatric disturbances (autism spectrum disorder, attention deficit hyperactivity disorder, schizophrenia, mood disorders) and mild facial dysmorphism (high forehead, hypertelorism). Other associated features include congenital heart defects, hypotonia, short stature, scoliosis. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405097016 1q21.1 microduplication syndrome is a rare partial autosomal trisomy/tetrasomy with incomplete penetrance and variable expression characterized by macrocephaly, developmental delay, intellectual disability, psychiatric disturbances (autism spectrum disorder, attention deficit hyperactivity disorder, schizophrenia, mood disorders) and mild facial dysmorphism (high forehead, hypertelorism). Other associated features include congenital heart defects, hypotonia, short stature, scoliosis. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405098014 1q21.1 microduplication syndrome is a rare partial autosomal trisomy/tetrasomy with incomplete penetrance and variable expression characterised by macrocephaly, developmental delay, intellectual disability, psychiatric disturbances (autism spectrum disorder, attention deficit hyperactivity disorder, schizophrenia, mood disorders) and mild facial dysmorphism (high forehead, hypertelorism). Other associated features include congenital heart defects, hypotonia, short stature, scoliosis. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de microduplicación 1q21.1 (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microduplicación 1q21.1 (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microduplicación 1q21.1 (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microduplicación 1q21.1 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microduplicación 1q21.1 (trastorno)	sitio del hallazgo	Chromosome pair 1 (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microduplicación 1q21.1 (trastorno)	sitio del hallazgo	Long arm of chromosome (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microduplicación 1q21.1 (trastorno)	es un[a]	trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 1	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microduplicación 1q21.1 (trastorno)	morfología asociada	trisomía parcial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microduplicación 1q21.1 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microduplicación 1q21.1 (trastorno)	morfología asociada	trisomía parcial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1132711000209110	síndrome de microduplicación 1q21.1 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1132721000209115	síndrome de microduplicación 1q21.1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1139511000209111	trisomía 1q21.1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3705811011	1q21.1 microduplication syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3705812016	Trisomy 1q21.1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3705813014	1q21.1 microduplication syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1104741000209110	Una trisomía/tetrasomía autosómica parcial rara, con penetración incompleta y expresión variable. El síndrome se caracteriza por macrocefalia, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, alteraciones psiquiátricas (trastorno del espectro autista, trastorno de hiperactividad-déficit de atención, esquizofrenia, trastornos del estado de ánimo) y dismorfismo facial leve (frente alta, hipertelorismo). Otras características asociadas incluyen cardiopatías, hipotonía, baja estatura y escoliosis.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3705814015	A rare partial autosomal trisomy/tetrasomy with incomplete penetrance and variable expression. The syndrome has characteristics of macrocephaly, developmental delay, intellectual disability, psychiatric disturbances (autism spectrum disorder, attention deficit hyperactivity disorder, schizophrenia, mood disorders) and mild facial dysmorphism (high forehead, hypertelorism). Other associated features include congenital heart defects, hypotonia, short stature, scoliosis.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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5405098014	1q21.1 microduplication syndrome is a rare partial autosomal trisomy/tetrasomy with incomplete penetrance and variable expression characterised by macrocephaly, developmental delay, intellectual disability, psychiatric disturbances (autism spectrum disorder, attention deficit hyperactivity disorder, schizophrenia, mood disorders) and mild facial dysmorphism (high forehead, hypertelorism). Other associated features include congenital heart defects, hypotonia, short stature, scoliosis.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)