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771338002: Parietal foramina with clavicular hypoplasia (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1504201000209110 agujeros parietales con hipoplasia clavicular es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1504211000209113 agujeros parietales con hipoplasia clavicular (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3705815019 Parietal foramina with clavicular hypoplasia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3705816018 Parietal foramina with clavicular hypoplasia (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3705817010 Parietal foramina with cleidocranial dysplasia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1504221000209118 Trastorno óseo genético infrecuente caracterizado por la presencia de agujeros parietales asociados con hipoplasia clavicular (clavículas cortas anormales con extremos externos estrechados, con pérdida del acromion o sin ella). Otras características incluyen dismorfia craneofacial leve (macrocefalia, frente ancha y prominencia frontal). No se han informado anomalías dentales. La evidencia muestra que la enfermedad es causada por una mutación heterocigota en el gen MSX2 en el cromosoma 5q35. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3705818017 A rare genetic bone development disorder with characteristics of parietal foramina in association with hypoplasia of the clavicles (short abnormal clavicles with tapering lateral ends, with or without loss of the acromion). Additional features may include mild craniofacial dysmorphism (macrocephaly, broad forehead and frontal bossing). No dental abnormalities were reported. There is evidence the disease is caused by heterozygous mutation in the MSX2 gene on chromosome 5q35. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405099018 A rare genetic bone development disorder characterized by parietal foramina in association with hypoplasia of the clavicles (short abnormal clavicles with tapering lateral ends, with or without loss of the acromion). Additional features may include mild craniofacial dysmorphism (macrocephaly, broad forehead and frontal bossing). No dental abnormalities were reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405100014 A rare genetic bone development disorder characterised by parietal foramina in association with hypoplasia of the clavicles (short abnormal clavicles with tapering lateral ends, with or without loss of the acromion). Additional features may include mild craniofacial dysmorphism (macrocephaly, broad forehead and frontal bossing). No dental abnormalities were reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
agujeros parietales con hipoplasia clavicular sitio del hallazgo estructura ósea del cráneo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
agujeros parietales con hipoplasia clavicular morfología asociada displasia congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
agujeros parietales con hipoplasia clavicular sitio del hallazgo estructura ósea true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
agujeros parietales con hipoplasia clavicular sitio del hallazgo Bone structure of clavicle true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
agujeros parietales con hipoplasia clavicular morfología asociada Hypoplasia (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
agujeros parietales con hipoplasia clavicular Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
agujeros parietales con hipoplasia clavicular Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
agujeros parietales con hipoplasia clavicular Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
agujeros parietales con hipoplasia clavicular morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
agujeros parietales con hipoplasia clavicular morfología asociada Dysplasia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
agujeros parietales con hipoplasia clavicular es un[a] trastorno hereditario congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
agujeros parietales con hipoplasia clavicular es un[a] Autosomal dominant hereditary disorder true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
agujeros parietales con hipoplasia clavicular ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
agujeros parietales con hipoplasia clavicular es un[a] Craniolacunia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
agujeros parietales con hipoplasia clavicular es un[a] trastorno hereditario del sistema musculoesquelético true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
agujeros parietales con hipoplasia clavicular es un[a] displasia esquelética true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
agujeros parietales con hipoplasia clavicular ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
agujeros parietales con hipoplasia clavicular ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
agujeros parietales con hipoplasia clavicular es un[a] hipoplasia congénita de la clavícula true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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