771340007: 15q11.2 microdeletion syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\...
• \malformación congénita\síndrome de microdeleción 15q11.2 (trastorno)
• \enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...
• \monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 15\deleción parcial de brazo largo del cromosoma 15\síndrome de microdeleción 15q11.2 (trastorno)
• \Anomaly of chromosome pair 15\deleción de parte del cromosoma 15\deleción parcial de brazo largo del cromosoma 15\síndrome de microdeleción 15q11.2 (trastorno)
• \Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...
• \monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 15\deleción parcial de brazo largo del cromosoma 15\síndrome de microdeleción 15q11.2 (trastorno)
• \Anomaly of chromosome pair 15\deleción de parte del cromosoma 15\deleción parcial de brazo largo del cromosoma 15\síndrome de microdeleción 15q11.2 (trastorno)
• \Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\síndrome de microdeleción 15q11.2 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1132451000209116	síndrome de microdeleción 15q11.2 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1132461000209119	síndrome de microdeleción 15q11.2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3705825012	Monosomy 15q11.2	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3705826013	15q11.2 microdeletion syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3705827016	15q11.2 microdeletion syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1104721000209116	Una monosomía autosómica parcial rara con una expresión fenotípica variable y penetración reducida, asociada con aumento de la susceptibilidad a trastornos neuropsiquiátricos o del desarrollo neurológico, retraso del habla, trstorno del espectro autista, síndrome de hiperactividad-déficit de atención, trastorno obsesivo compulsivo, epilepsia o convulsiones. También puede incluir características dismórficas inespecíficas leves (como orejas displásicas, frente ancha, hipertelorismo), fisura de paladar, anomalías neurológicas y de estudios neurológicos de diagnóstico por imágenes (como ataxia e hipotonía muscular).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3705828014	A rare partial autosomal monosomy with a variable phenotypic expression and reduced penetrance associated with an increased susceptibility to neuropsychiatric or neurodevelopmental disorders including delayed psychomotor development, speech delay, autism spectrum disorder, attention deficit-hyperactivity disorder, obsessive-compulsive disorder, epilepsy or seizures. It may also include mild non-specific dysmorphic features (such as dysplastic ears, broad forehead, hypertelorism), cleft palate, neurological and neuroimaging abnormalities (such as ataxia and muscular hypotonia).	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405103011	15q11.2 microdeletion syndrome is a rare partial autosomal monosomy with a variable phenotypic expression and reduced penetrance associated with an increased susceptibility to neuropsychiatric or neurodevelopmental disorders including delayed psychomotor development, speech delay, autism spectrum disorder, attention deficit-hyperactivity disorder, obsessive-compulsive disorder, epilepsy or seizures. It may also include mild non-specific dysmorphic features (such as dysplastic ears, broad forehead, hypertelorism), cleft palate, neurological and neuroimaging abnormalities (such as ataxia and muscular hypotonia).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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