771341006: 14q11.2 microduplication syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\...

\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de microduplicación 14q11.2 (trastorno)

\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 14\trisomía parcial de cromosoma 14\trisomía parcial 14q\síndrome de microduplicación 14q11.2 (trastorno)
\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 14\trisomía parcial 14q\síndrome de microduplicación 14q11.2 (trastorno)

\Chromosomal disorder (disorder)\Autosomal chromosomal disorder (disorder)\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 14\trisomía parcial 14q\síndrome de microduplicación 14q11.2 (trastorno)
\Chromosomal disorder (disorder)\duplicación cromosómica\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 14\trisomía parcial 14q\síndrome de microduplicación 14q11.2 (trastorno)
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 14\trisomía parcial de cromosoma 14\trisomía parcial 14q\síndrome de microduplicación 14q11.2 (trastorno)
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 14\trisomía parcial 14q\síndrome de microduplicación 14q11.2 (trastorno)

\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de microduplicación 14q11.2 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1132691000209112 síndrome de microduplicación 14q11.2 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1132701000209112 síndrome de microduplicación 14q11.2 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3705829018 14q11.2 microduplication syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3705830011 14q11.2 microduplication syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3705831010 Trisomy 14q11.2 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1135461000209111 Una anomalía cromosómica rara caracterizada por retraso del desarrollo, discapacidad intelectual leve a severa con alteración del habla y epilepsia. Además, puede incluir características dismórficas (como hipotelorismo o hipertelorismo, orejas displásicas, fisuras palpebrales cortas), microcefalia o macrocefalia, alteraciones de conducta, movimientos de la mano estereotipados, ataxia, hipotonía, fisura de paladar. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3705832015 A rare chromosomal anomaly characterized by developmental delay, mild to severe intellectual disability with speech impairment and epilepsy. Additionally, it may include dysmorphic features (such as hypo or hypertelorism, dysplastic ears, short palpebral fissures), microcephaly or macrocephaly, behavioral abnormalities, stereotyped hand movements, ataxia, hypotonia, cleft palate. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3705833013 A rare chromosomal anomaly characterised by developmental delay, mild to severe intellectual disability with speech impairment and epilepsy. Additionally, it may include dysmorphic features (such as hypo or hypertelorism, dysplastic ears, short palpebral fissures), microcephaly or macrocephaly, behavioural abnormalities, stereotyped hand movements, ataxia, hypotonia, cleft palate. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405104017 14q11.2 microduplication syndrome is a rare chromosomal anomaly characterized by developmental delay, mild to severe intellectual disability with speech impairment and epilepsy. Additionally, it may include dysmorphic features (such as hypo- or hypertelorism, dysplastic ears, short palpebral fissures), microcephaly or macrocephaly, behavioral abnormalities, stereotyped hand movements, ataxia, hypotonia, cleft palate. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405105016 14q11.2 microduplication syndrome is a rare chromosomal anomaly characterised by developmental delay, mild to severe intellectual disability with speech impairment and epilepsy. Additionally, it may include dysmorphic features (such as hypo- or hypertelorism, dysplastic ears, short palpebral fissures), microcephaly or macrocephaly, behavioural abnormalities, stereotyped hand movements, ataxia, hypotonia, cleft palate. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de microduplicación 14q11.2 (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microduplicación 14q11.2 (trastorno)	sitio del hallazgo	Long arm of chromosome (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microduplicación 14q11.2 (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microduplicación 14q11.2 (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microduplicación 14q11.2 (trastorno)	sitio del hallazgo	par de cromosomas 14	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microduplicación 14q11.2 (trastorno)	sitio del hallazgo	Long arm of chromosome (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microduplicación 14q11.2 (trastorno)	es un[a]	trisomía parcial 14q	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microduplicación 14q11.2 (trastorno)	morfología asociada	trisomía parcial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microduplicación 14q11.2 (trastorno)	sitio del hallazgo	par de cromosomas 14	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microduplicación 14q11.2 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microduplicación 14q11.2 (trastorno)	morfología asociada	trisomía parcial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microduplicación 14q11.2 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1132691000209112	síndrome de microduplicación 14q11.2 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1132701000209112	síndrome de microduplicación 14q11.2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3705829018	14q11.2 microduplication syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3705830011	14q11.2 microduplication syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3705831010	Trisomy 14q11.2	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1135461000209111	Una anomalía cromosómica rara caracterizada por retraso del desarrollo, discapacidad intelectual leve a severa con alteración del habla y epilepsia. Además, puede incluir características dismórficas (como hipotelorismo o hipertelorismo, orejas displásicas, fisuras palpebrales cortas), microcefalia o macrocefalia, alteraciones de conducta, movimientos de la mano estereotipados, ataxia, hipotonía, fisura de paladar.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3705832015	A rare chromosomal anomaly characterized by developmental delay, mild to severe intellectual disability with speech impairment and epilepsy. Additionally, it may include dysmorphic features (such as hypo or hypertelorism, dysplastic ears, short palpebral fissures), microcephaly or macrocephaly, behavioral abnormalities, stereotyped hand movements, ataxia, hypotonia, cleft palate.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3705833013	A rare chromosomal anomaly characterised by developmental delay, mild to severe intellectual disability with speech impairment and epilepsy. Additionally, it may include dysmorphic features (such as hypo or hypertelorism, dysplastic ears, short palpebral fissures), microcephaly or macrocephaly, behavioural abnormalities, stereotyped hand movements, ataxia, hypotonia, cleft palate.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405104017	14q11.2 microduplication syndrome is a rare chromosomal anomaly characterized by developmental delay, mild to severe intellectual disability with speech impairment and epilepsy. Additionally, it may include dysmorphic features (such as hypo- or hypertelorism, dysplastic ears, short palpebral fissures), microcephaly or macrocephaly, behavioral abnormalities, stereotyped hand movements, ataxia, hypotonia, cleft palate.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405105016	14q11.2 microduplication syndrome is a rare chromosomal anomaly characterised by developmental delay, mild to severe intellectual disability with speech impairment and epilepsy. Additionally, it may include dysmorphic features (such as hypo- or hypertelorism, dysplastic ears, short palpebral fissures), microcephaly or macrocephaly, behavioural abnormalities, stereotyped hand movements, ataxia, hypotonia, cleft palate.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)