771342004: Microcornea, rod-cone dystrophy, cataract, posterior staphyloma syndrome (disorder)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1455991000209114 síndrome de microcórnea, distrofia de conos y bastones, cataratas y estafiloma posterior es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1456001000209110 síndrome de microcórnea, distrofia de conos y bastones, cataratas y estafiloma posterior (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3705834019 Microcornea, rod-cone dystrophy, cataract, posterior staphyloma syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3705835018 Microcornea, rod-cone dystrophy, cataract, posterior staphyloma syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3705836017 MRCS syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3705837014 MRCS (microcornea, rod-cone dystrophy, cataract, posterior staphyloma) syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1456011000209113 Trastorno genético infrecuente de distrofia retiniana caracterizado por microcórnea bilateral, distrofia de conos y bastones, cataratas y estafiloma posterior, en ausencia de otros rasgos sistémicos. El trastorno suele presentarse con ceguera nocturna y otros hallazgos como nistagmo, estrabismo, astigmatismo y glaucoma de ángulo cerrado. El deterioro progresivo de la agudeza visual debido a cataratas tipo pulverulentas ocasiona una alteración de la visión que alcanza desde la ausencia de percepción de luz hasta un rango de agudeza de 20/400. La evidencia sugiere que la enfermedad es consecuencia de una mutación heterocigota en el gen que codifica la bestrofina 1 (BEST1) del cromosoma 11q12. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3705838016 A rare genetic retinal dystrophy disorder with characteristics of bilateral microcornea, rod-cone dystrophy, cataracts and posterior staphyloma, in the absence of other systemic features. Night blindness is typically the presenting manifestation and nystagmus, strabismus, astigmatism and angle closure glaucoma may be associated findings. Progressive visual acuity deterioration, due to pulverulent-like cataracts, results in poor vision ranging from no light perception to 20/400. There is evidence the disease is caused by heterozygous mutation in the bestrophin-1 gene (BEST1) on chromosome 11q12. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405106015 MRCS syndrome is a rare, genetic retinal dystrophy disorder characterized by bilateral microcornea, rod-cone dystrophy, cataracts and posterior staphyloma, in the absence of other systemic features. Night blindness is typically the presenting manifestation and nystagmus, strabismus, astigmatism and angle closure glaucoma may be associated findings. Progressive visual acuity deterioration, due to pulverulent-like cataracts, results in poor vision ranging from no light perception to 20/400. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405107012 MRCS syndrome is a rare, genetic retinal dystrophy disorder characterised by bilateral microcornea, rod-cone dystrophy, cataracts and posterior staphyloma, in the absence of other systemic features. Night blindness is typically the presenting manifestation and nystagmus, strabismus, astigmatism and angle closure glaucoma may be associated findings. Progressive visual acuity deterioration, due to pulverulent-like cataracts, results in poor vision ranging from no light perception to 20/400. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de microcórnea, distrofia de conos y bastones, cataratas y estafiloma posterior	morfología asociada	opacidad	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microcórnea, distrofia de conos y bastones, cataratas y estafiloma posterior	morfología asociada	catarata	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microcórnea, distrofia de conos y bastones, cataratas y estafiloma posterior	sitio del hallazgo	Retinal structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microcórnea, distrofia de conos y bastones, cataratas y estafiloma posterior	sitio del hallazgo	Structure of lens of eye (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microcórnea, distrofia de conos y bastones, cataratas y estafiloma posterior	es un[a]	catarata	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcórnea, distrofia de conos y bastones, cataratas y estafiloma posterior	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microcórnea, distrofia de conos y bastones, cataratas y estafiloma posterior	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcórnea, distrofia de conos y bastones, cataratas y estafiloma posterior	es un[a]	Hereditary retinal dystrophy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1455991000209114	síndrome de microcórnea, distrofia de conos y bastones, cataratas y estafiloma posterior	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1456001000209110	síndrome de microcórnea, distrofia de conos y bastones, cataratas y estafiloma posterior (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3705834019	Microcornea, rod-cone dystrophy, cataract, posterior staphyloma syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3705835018	Microcornea, rod-cone dystrophy, cataract, posterior staphyloma syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3705836017	MRCS syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3705837014	MRCS (microcornea, rod-cone dystrophy, cataract, posterior staphyloma) syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1456011000209113	Trastorno genético infrecuente de distrofia retiniana caracterizado por microcórnea bilateral, distrofia de conos y bastones, cataratas y estafiloma posterior, en ausencia de otros rasgos sistémicos. El trastorno suele presentarse con ceguera nocturna y otros hallazgos como nistagmo, estrabismo, astigmatismo y glaucoma de ángulo cerrado. El deterioro progresivo de la agudeza visual debido a cataratas tipo pulverulentas ocasiona una alteración de la visión que alcanza desde la ausencia de percepción de luz hasta un rango de agudeza de 20/400. La evidencia sugiere que la enfermedad es consecuencia de una mutación heterocigota en el gen que codifica la bestrofina 1 (BEST1) del cromosoma 11q12.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3705838016	A rare genetic retinal dystrophy disorder with characteristics of bilateral microcornea, rod-cone dystrophy, cataracts and posterior staphyloma, in the absence of other systemic features. Night blindness is typically the presenting manifestation and nystagmus, strabismus, astigmatism and angle closure glaucoma may be associated findings. Progressive visual acuity deterioration, due to pulverulent-like cataracts, results in poor vision ranging from no light perception to 20/400. There is evidence the disease is caused by heterozygous mutation in the bestrophin-1 gene (BEST1) on chromosome 11q12.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405106015	MRCS syndrome is a rare, genetic retinal dystrophy disorder characterized by bilateral microcornea, rod-cone dystrophy, cataracts and posterior staphyloma, in the absence of other systemic features. Night blindness is typically the presenting manifestation and nystagmus, strabismus, astigmatism and angle closure glaucoma may be associated findings. Progressive visual acuity deterioration, due to pulverulent-like cataracts, results in poor vision ranging from no light perception to 20/400.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405107012	MRCS syndrome is a rare, genetic retinal dystrophy disorder characterised by bilateral microcornea, rod-cone dystrophy, cataracts and posterior staphyloma, in the absence of other systemic features. Night blindness is typically the presenting manifestation and nystagmus, strabismus, astigmatism and angle closure glaucoma may be associated findings. Progressive visual acuity deterioration, due to pulverulent-like cataracts, results in poor vision ranging from no light perception to 20/400.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)