771439009: 14q22q23 microdeletion syndrome (disorder)

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• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\síndrome de microdeleción 14q22q23 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\síndrome de microdeleción 14q22q23 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\síndrome de microdeleción 14q22q23 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 14\deleción parcial de brazo largo del cromosoma 14\síndrome de microdeleción 14q22q23 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 14\deleción de parte del cromosoma 14\deleción parcial de brazo largo del cromosoma 14\síndrome de microdeleción 14q22q23 (trastorno)
• \enfermedad\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 14\deleción parcial de brazo largo del cromosoma 14\síndrome de microdeleción 14q22q23 (trastorno)
• \enfermedad\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 14\deleción de parte del cromosoma 14\deleción parcial de brazo largo del cromosoma 14\síndrome de microdeleción 14q22q23 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\anomalía congénita del aparato visual\síndrome de microdeleción 14q22q23 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\síndrome de microdeleción 14q22q23 (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\síndrome de microdeleción 14q22q23 (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\síndrome de microdeleción 14q22q23 (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\síndrome de microdeleción 14q22q23 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1132411000209117	síndrome de microdeleción 14q22q23 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1132421000209112	síndrome de microdeleción 14q22q23	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3706197018	Monosomy 14q22q23	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3706198011	14q22q23 microdeletion syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3706199015	14q22-q23 microdeletion syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3706200017	Monosomy 14q22-q23	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3706201018	14q22q23 microdeletion syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1104691000209113	Una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 14 caracterizado por anomalías oculares (anoftalmía/microftalmía, ptosis, hipertelorismo, exoftslmía), anomalías hipofisarias (hipoplasia/aplasia hipofisaria con deficiencia de hormona del crecimiento y retraso del crecimiento) y anomalías de manos/pies (polidactilia, dedos cortos, pie cavo). Otras características clínicas pueden incluir hipotonía muscular, retraso del desarrollo psicomotor/discapacidad intelectual, signos dismórficos (asimetría facial, microrretrognatia, paladar ojival, anomalías del pabellón auricular), malformaciones genitourinarias congénitas y alteración de la audición. Las deleciones 14q22 más pequeñas pueden tener expresión variable.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3706342018	A rare partial deletion of the long arm of chromosome 14 with characteristics of ocular anomalies (anophthalmia/microphthalmia, ptosis, hypertelorism, exophthalmos), pituitary anomalies (pituitary hypoplasia/aplasia with growth hormone deficiency and growth retardation) and hand/foot anomalies (polydactyly, short digits, pes cavus). Other clinical features may include muscular hypotonia, psychomotor development delay/intellectual disability, dysmorphic signs (facial asymmetry, microretrognathia, high-arched palate, ear anomalies), congenital genitourinary malformations and hearing impairment. Smaller 14q22 deletions may have variable expression.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405108019	14q22q23 microdeletion syndrome is a rare partial deletion of the long arm of chromosome 14 characterized by ocular anomalies (anophthalmia/microphthalmia, ptosis, hypertelorism, exophthalmos), pituitary anomalies (pituitary hypoplasia/aplasia with growth hormone deficiency and growth retardation) and hand/foot anomalies (polydactyly, short digits, pes cavus). Other clinical features may include muscular hypotonia, psychomotor development delay/intellectual disability, dysmorphic signs (facial asymmetry, microretrognathia, high-arched palate, ear anomalies), congenital genitourinary malformations, hearing impairment. Smaller 14q22 deletions may have variable expression.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405109010	14q22q23 microdeletion syndrome is a rare partial deletion of the long arm of chromosome 14 characterised by ocular anomalies (anophthalmia/microphthalmia, ptosis, hypertelorism, exophthalmos), pituitary anomalies (pituitary hypoplasia/aplasia with growth hormone deficiency and growth retardation) and hand/foot anomalies (polydactyly, short digits, pes cavus). Other clinical features may include muscular hypotonia, psychomotor development delay/intellectual disability, dysmorphic signs (facial asymmetry, microretrognathia, high-arched palate, ear anomalies), congenital genitourinary malformations, hearing impairment. Smaller 14q22 deletions may have variable expression.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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