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771441005: Hyperbiliverdinemia (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Viscus structure finding (finding)\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo relacionado con el hígado (hallazgo)\enfermedad del hígado\hiperbiliverdinemia (trastorno)

\Digestive system finding (finding)\hallazgo relacionado con el hígado (hallazgo)\enfermedad del hígado\hiperbiliverdinemia (trastorno)
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno hereditario del tubo digestivo\hiperbiliverdinemia (trastorno)
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\hiperbiliverdinemia (trastorno)

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\Measurement finding\...

\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\biliverdina por encima del rango de referencia (hallazgo)\hiperbiliverdinemia (trastorno)

\Measurement finding outside reference range\Measurement finding above reference range\biliverdina por encima del rango de referencia (hallazgo)\hiperbiliverdinemia (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tubo digestivo\hiperbiliverdinemia (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\hiperbiliverdinemia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tubo digestivo\hiperbiliverdinemia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno hereditario del tubo digestivo\hiperbiliverdinemia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\hiperbiliverdinemia (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\hiperbiliverdinemia (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1121581000209116 hiperbiliverdinemia (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1121591000209118 hiperbiliverdinemia es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3706210014 Hyperbiliverdinaemia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3706211013 Hyperbiliverdinemia (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3706212018 Hyperbiliverdinemia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1153761000209115 Un enfermedad hepática rara, de causa genética, caracterizada por la presencia de una coloración verde en la piel, orina, plasma y otros líquidos (ascitis, leche) o partes corporales (escleróticas) debido a elevación de los niveles séricos de biliverdina en asociación con obstrucción biliar y/o insuficiencias hepática. También se informó asociación con desnutrición , medicamentos y atresia biliar congénita. Se puede producir por una mutación heterocigota u homocigota en el gen que codifica a la bilirrubina reductasa alfa (BLVRA) en el cromosoma 7p13. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3706208012 A rare genetic hepatic disease characterised by the presence of green colouration of the skin, urine, plasma and other body fluids (ascites, breastmilk) or parts (sclerae) due to increased serum levels of biliverdin in association with biliary obstruction and/or liver failure. Association with malnutrition, medication, and congenital biliary atresia has also been reported. Can be caused by heterozygous or homozygous mutation in the gene encoding bilirubin reductase-alpha (BLVRA) on chromosome 7p13. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3706209016 A rare genetic hepatic disease characterized by the presence of green coloration of the skin, urine, plasma and other body fluids (ascites, breastmilk) or parts (sclerae) due to increased serum levels of biliverdin in association with biliary obstruction and/or liver failure. Association with malnutrition, medication, and congenital biliary atresia has also been reported. Can be caused by heterozygous or homozygous mutation in the gene encoding bilirubin reductase-alpha (BLVRA) on chromosome 7p13. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405112013 Hyperbiliverdinemia is a rare, genetic hepatic disease characterized by the presence of green coloration of the skin, urine, plasma and other body fluids (ascites, breastmilk) or parts (sclerae) due to increased serum levels of biliverdin in association with biliary obstruction and/or liver failure. Association with malnutrition, medication, and congenital biliary atresia has also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405113015 Hyperbiliverdinaemia is a rare, genetic hepatic disease characterised by the presence of green colouration of the skin, urine, plasma and other body fluids (ascites, breastmilk) or parts (sclerae) due to increased serum levels of biliverdin in association with biliary obstruction and/or liver failure. Association with malnutrition, medication, and congenital biliary atresia has also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
hiperbiliverdinemia (trastorno)	interpreta	medición de pirrol	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hiperbiliverdinemia (trastorno)	es un[a]	biliverdina por encima del rango de referencia (hallazgo)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperbiliverdinemia (trastorno)	sitio del hallazgo	Liver structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hiperbiliverdinemia (trastorno)	es un[a]	Autosomal hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperbiliverdinemia (trastorno)	es un[a]	enfermedad del hígado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperbiliverdinemia (trastorno)	tiene interpretación	por encima del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hiperbiliverdinemia (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tubo digestivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1121581000209116	hiperbiliverdinemia (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1121591000209118	hiperbiliverdinemia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3706210014	Hyperbiliverdinaemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3706211013	Hyperbiliverdinemia (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3706212018	Hyperbiliverdinemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1153761000209115	Un enfermedad hepática rara, de causa genética, caracterizada por la presencia de una coloración verde en la piel, orina, plasma y otros líquidos (ascitis, leche) o partes corporales (escleróticas) debido a elevación de los niveles séricos de biliverdina en asociación con obstrucción biliar y/o insuficiencias hepática. También se informó asociación con desnutrición , medicamentos y atresia biliar congénita. Se puede producir por una mutación heterocigota u homocigota en el gen que codifica a la bilirrubina reductasa alfa (BLVRA) en el cromosoma 7p13.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3706208012	A rare genetic hepatic disease characterised by the presence of green colouration of the skin, urine, plasma and other body fluids (ascites, breastmilk) or parts (sclerae) due to increased serum levels of biliverdin in association with biliary obstruction and/or liver failure. Association with malnutrition, medication, and congenital biliary atresia has also been reported. Can be caused by heterozygous or homozygous mutation in the gene encoding bilirubin reductase-alpha (BLVRA) on chromosome 7p13.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3706209016	A rare genetic hepatic disease characterized by the presence of green coloration of the skin, urine, plasma and other body fluids (ascites, breastmilk) or parts (sclerae) due to increased serum levels of biliverdin in association with biliary obstruction and/or liver failure. Association with malnutrition, medication, and congenital biliary atresia has also been reported. Can be caused by heterozygous or homozygous mutation in the gene encoding bilirubin reductase-alpha (BLVRA) on chromosome 7p13.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405112013	Hyperbiliverdinemia is a rare, genetic hepatic disease characterized by the presence of green coloration of the skin, urine, plasma and other body fluids (ascites, breastmilk) or parts (sclerae) due to increased serum levels of biliverdin in association with biliary obstruction and/or liver failure. Association with malnutrition, medication, and congenital biliary atresia has also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405113015	Hyperbiliverdinaemia is a rare, genetic hepatic disease characterised by the presence of green colouration of the skin, urine, plasma and other body fluids (ascites, breastmilk) or parts (sclerae) due to increased serum levels of biliverdin in association with biliary obstruction and/or liver failure. Association with malnutrition, medication, and congenital biliary atresia has also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)