771442003: Ogden syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Premature aging syndrome (disorder)\síndrome de Ogden

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Premature aging syndrome (disorder)\síndrome de Ogden
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Premature aging syndrome (disorder)\síndrome de Ogden

\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\Premature aging syndrome (disorder)\síndrome de Ogden
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\síndrome de Ogden
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Premature aging syndrome (disorder)\síndrome de Ogden
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Premature aging syndrome (disorder)\síndrome de Ogden

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Premature aging syndrome (disorder)\síndrome de Ogden
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\Premature aging syndrome (disorder)\síndrome de Ogden
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\síndrome de Ogden
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\síndrome de Ogden
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Premature aging syndrome (disorder)\síndrome de Ogden
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\Premature aging syndrome (disorder)\síndrome de Ogden
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\Premature aging syndrome (disorder)\síndrome de Ogden
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\síndrome de Ogden
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Premature aging syndrome (disorder)\síndrome de Ogden
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Premature aging syndrome (disorder)\síndrome de Ogden
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Premature aging syndrome (disorder)\síndrome de Ogden

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1500451000209115 síndrome de Ogden es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1500461000209118 síndrome de Ogden (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1500471000209112 síndrome de aspecto envejecido prematuro, retraso del desarrollo, arritmia cardíaca es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3706213011 Premature ageing appearance, developmental delay, cardiac arrhythmia syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3706214017 Ogden syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3706215016 Ogden syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3706216015 Premature aging appearance, developmental delay, cardiac arrhythmia syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1500481000209110 Síndrome progeroide genético infrecuente con fenotipo variable, caracterizado por retraso del crecimiento posnatal, retraso del desarrollo global severo, hipotonía, facies dismórfica no específica de aspecto envejecido y criptorquidia, así como arritmias cardíacas y anomalías esqueléticas. Los pacientes suelen presentar fontanela muy abierta, hipotonía principalmente troncal, marcha de pato con hipertonía de las extremidades, manos y pies pequeños, dedos gordos anchos, escoliosis y exceso de piel con ausencia de grasa subcutánea. La evidencia muestra que la enfermedad es causada por una mutación en el gen NAA10 del cromosoma Xq28. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3706217012 A rare genetic progeroid syndrome with a variable phenotype including postnatal growth delay, severe global developmental delay, hypotonia, non-specific dysmorphic facies with aged appearance and cryptorchidism, as well as cardiac arrythmias and skeletal anomalies. Patients typically present with widely opened fontanelle, mainly truncal hypotonia, waddling gait with hypertonia of the extremities, small hands and feet, broad great toes, scoliosis and redundant skin with lack of subcutaneous fat. There is evidence this disease is caused by mutation in the NAA10 gene on chromosome Xq28. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3896359011 A rare genetic progeroid syndrome with a variable phenotype including postnatal growth delay, severe global developmental delay, hypotonia, non-specific dysmorphic facies with aged appearance and cryptorchidism, as well as cardiac arrhythmia and skeletal anomalies. Patients typically present with widely opened fontanelle, mainly truncal hypotonia, waddling gait with hypertonia of the extremities, small hands and feet, broad great toes, scoliosis and redundant skin with lack of subcutaneous fat. There is evidence this disease is caused by mutation in the NAA10 gene on chromosome Xq28. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405114014 Ogden syndrome is a rare, genetic progeroid syndrome characterized by a variable phenotype including postnatal growth delay, severe global developmental delay, hypotonia, non-specific dysmorphic facies with aged appearance and cryptorchidism, as well as cardiac arrythmias and skeletal anomalies. Patients typically present with widely opened fontanels, mainly truncal hypotonia, a waddling gait with hypertonia of the extremities, small hands and feet, broad great toes, scoliosis and redundant skin with lack of subcutaneous fat. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405115010 Ogden syndrome is a rare, genetic progeroid syndrome characterised by a variable phenotype including postnatal growth delay, severe global developmental delay, hypotonia, non-specific dysmorphic facies with aged appearance and cryptorchidism, as well as cardiac arrythmias and skeletal anomalies. Patients typically present with widely opened fontanels, mainly truncal hypotonia, a waddling gait with hypertonia of the extremities, small hands and feet, broad great toes, scoliosis and redundant skin with lack of subcutaneous fat. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de Ogden	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Ogden	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Ogden	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ogden	es un[a]	Premature aging syndrome (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ogden	es un[a]	trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1500451000209115	síndrome de Ogden	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1500461000209118	síndrome de Ogden (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1500471000209112	síndrome de aspecto envejecido prematuro, retraso del desarrollo, arritmia cardíaca	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3706213011	Premature ageing appearance, developmental delay, cardiac arrhythmia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3706214017	Ogden syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3706215016	Ogden syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3706216015	Premature aging appearance, developmental delay, cardiac arrhythmia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1500481000209110	Síndrome progeroide genético infrecuente con fenotipo variable, caracterizado por retraso del crecimiento posnatal, retraso del desarrollo global severo, hipotonía, facies dismórfica no específica de aspecto envejecido y criptorquidia, así como arritmias cardíacas y anomalías esqueléticas. Los pacientes suelen presentar fontanela muy abierta, hipotonía principalmente troncal, marcha de pato con hipertonía de las extremidades, manos y pies pequeños, dedos gordos anchos, escoliosis y exceso de piel con ausencia de grasa subcutánea. La evidencia muestra que la enfermedad es causada por una mutación en el gen NAA10 del cromosoma Xq28.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3706217012	A rare genetic progeroid syndrome with a variable phenotype including postnatal growth delay, severe global developmental delay, hypotonia, non-specific dysmorphic facies with aged appearance and cryptorchidism, as well as cardiac arrythmias and skeletal anomalies. Patients typically present with widely opened fontanelle, mainly truncal hypotonia, waddling gait with hypertonia of the extremities, small hands and feet, broad great toes, scoliosis and redundant skin with lack of subcutaneous fat. There is evidence this disease is caused by mutation in the NAA10 gene on chromosome Xq28.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3896359011	A rare genetic progeroid syndrome with a variable phenotype including postnatal growth delay, severe global developmental delay, hypotonia, non-specific dysmorphic facies with aged appearance and cryptorchidism, as well as cardiac arrhythmia and skeletal anomalies. Patients typically present with widely opened fontanelle, mainly truncal hypotonia, waddling gait with hypertonia of the extremities, small hands and feet, broad great toes, scoliosis and redundant skin with lack of subcutaneous fat. There is evidence this disease is caused by mutation in the NAA10 gene on chromosome Xq28.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405114014	Ogden syndrome is a rare, genetic progeroid syndrome characterized by a variable phenotype including postnatal growth delay, severe global developmental delay, hypotonia, non-specific dysmorphic facies with aged appearance and cryptorchidism, as well as cardiac arrythmias and skeletal anomalies. Patients typically present with widely opened fontanels, mainly truncal hypotonia, a waddling gait with hypertonia of the extremities, small hands and feet, broad great toes, scoliosis and redundant skin with lack of subcutaneous fat.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405115010	Ogden syndrome is a rare, genetic progeroid syndrome characterised by a variable phenotype including postnatal growth delay, severe global developmental delay, hypotonia, non-specific dysmorphic facies with aged appearance and cryptorchidism, as well as cardiac arrythmias and skeletal anomalies. Patients typically present with widely opened fontanels, mainly truncal hypotonia, a waddling gait with hypertonia of the extremities, small hands and feet, broad great toes, scoliosis and redundant skin with lack of subcutaneous fat.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)