771443008: Complement component 3 deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\deficiencia del componente 3 del complemento

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\deficiencia del componente 3 del complemento

\Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\deficiencia del componente 3 del complemento
\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Disorder of complement\Complement deficiency disease\anomalía de la vía clásica del complemento\deficiencia del componente 3 del complemento

\trastorno de sistema corporal\Disorder of immune structure (disorder)\anomalía de la vía clásica del complemento\deficiencia del componente 3 del complemento
\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\deficiencia del componente 3 del complemento

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1114551000209119 deficiencia del componente 3 del complemento (trastrono) es descripción completa Inactive uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1114561000209117 deficiencia del componente 3 del complemento es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1663691000209113 deficiencia del componente 3 del complemento (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3706218019 Complement component 3 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3706219010 Complement component 3 deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3706220016 C3 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1105621000209112 Una inmunodeficiencia primaria rara, de causa genética, caracterizada por susceptibilidad a las infecciones (principalmente por bacterias gramnegativas) debida a niveles plasmáticos extremadamente bajos de C3. Los pacientes típicamente presentan episodios recurrentes de sinusitis, amigdalitis y/u otitis, así como infecciones de la vía aérea superior e inferior (incluyendo neumonía) e infecciones cutáneas, como eritema multiforme. Puede producirse una enfermedad autoinmunitaria semejante al lupus eritematoso sistémico y glomerulonefritis mesangiocapilar o membranoproliferativa, que conduce a la insuficiencia renal. La enfermedad se produce por una mutación homocigota o heterociogota compleja en el gen C3 en el cormosoma 19p13. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3706221017 A rare genetic primary immunodeficiency with characteristics of susceptibility to infection (mainly by gram negative bacteria) due to extremely low C3 plasma levels. Patients typically present recurrent episodes of sinusitis, tonsillitis, and/or otitis, as well as upper and lower respiratory tract infections (including pneumonia) and skin infections, such as erythema multiforme. Autoimmune disease resembling systemic lupus erythematosus and mesangiocapillary or membranoproliferative glomerulonephritis may develop, resulting in renal failure. The disease is caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the C3 gene on chromosome 19p13. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405116011 Complement component 3 deficiency is a rare, genetic, primary immunodeficiency characterized by susceptibility to infection (mainly by gram negative bacteria) due to extremely low C3 plasma levels. Patients typically present recurrent episodes of sinusitis, tonsillitis, and/or otitis, as well as upper and lower respiratory tract infections (including pneumonia) and skin infections, such as erythema multiforme. Autoimmune disease resembling systemic lupus erythematosus and mesangiocapillary or membranoproliferative glomerulonephritis may develop, resulting in renal failure. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405117019 Complement component 3 deficiency is a rare, genetic, primary immunodeficiency characterised by susceptibility to infection (mainly by gram negative bacteria) due to extremely low C3 plasma levels. Patients typically present recurrent episodes of sinusitis, tonsillitis, and/or otitis, as well as upper and lower respiratory tract infections (including pneumonia) and skin infections, such as erythema multiforme. Autoimmune disease resembling systemic lupus erythematosus and mesangiocapillary or membranoproliferative glomerulonephritis may develop, resulting in renal failure. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
deficiencia del componente 3 del complemento	es un[a]	Complement deficiency disease	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia del componente 3 del complemento	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia del componente 3 del complemento	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deficiencia del componente 3 del complemento	es un[a]	trastorno hereditario del sistema inmunitario	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia del componente 3 del complemento	es un[a]	anomalía de la vía clásica del complemento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia del componente 3 del complemento	sitio del hallazgo	estructura del sistema inmunológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1114551000209119	deficiencia del componente 3 del complemento (trastrono)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1114561000209117	deficiencia del componente 3 del complemento	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1663691000209113	deficiencia del componente 3 del complemento (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3706218019	Complement component 3 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3706219010	Complement component 3 deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3706220016	C3 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1105621000209112	Una inmunodeficiencia primaria rara, de causa genética, caracterizada por susceptibilidad a las infecciones (principalmente por bacterias gramnegativas) debida a niveles plasmáticos extremadamente bajos de C3. Los pacientes típicamente presentan episodios recurrentes de sinusitis, amigdalitis y/u otitis, así como infecciones de la vía aérea superior e inferior (incluyendo neumonía) e infecciones cutáneas, como eritema multiforme. Puede producirse una enfermedad autoinmunitaria semejante al lupus eritematoso sistémico y glomerulonefritis mesangiocapilar o membranoproliferativa, que conduce a la insuficiencia renal. La enfermedad se produce por una mutación homocigota o heterociogota compleja en el gen C3 en el cormosoma 19p13.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3706221017	A rare genetic primary immunodeficiency with characteristics of susceptibility to infection (mainly by gram negative bacteria) due to extremely low C3 plasma levels. Patients typically present recurrent episodes of sinusitis, tonsillitis, and/or otitis, as well as upper and lower respiratory tract infections (including pneumonia) and skin infections, such as erythema multiforme. Autoimmune disease resembling systemic lupus erythematosus and mesangiocapillary or membranoproliferative glomerulonephritis may develop, resulting in renal failure. The disease is caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the C3 gene on chromosome 19p13.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405116011	Complement component 3 deficiency is a rare, genetic, primary immunodeficiency characterized by susceptibility to infection (mainly by gram negative bacteria) due to extremely low C3 plasma levels. Patients typically present recurrent episodes of sinusitis, tonsillitis, and/or otitis, as well as upper and lower respiratory tract infections (including pneumonia) and skin infections, such as erythema multiforme. Autoimmune disease resembling systemic lupus erythematosus and mesangiocapillary or membranoproliferative glomerulonephritis may develop, resulting in renal failure.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405117019	Complement component 3 deficiency is a rare, genetic, primary immunodeficiency characterised by susceptibility to infection (mainly by gram negative bacteria) due to extremely low C3 plasma levels. Patients typically present recurrent episodes of sinusitis, tonsillitis, and/or otitis, as well as upper and lower respiratory tract infections (including pneumonia) and skin infections, such as erythema multiforme. Autoimmune disease resembling systemic lupus erythematosus and mesangiocapillary or membranoproliferative glomerulonephritis may develop, resulting in renal failure.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)