771444002: Methylmalonic aciduria due to transcobalamin receptor defect (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\aciduria metilmalónica por defecto del receptor de transcobalamina

\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\trastorno del metabolismo del propionato Y/O metilmalonato\Methylmalonic acidaemia\aciduria metilmalónica por defecto del receptor de transcobalamina
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\trastorno del metabolismo de aminoácidos de cadena ramificada\Methylmalonic acidaemia\aciduria metilmalónica por defecto del receptor de transcobalamina
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Non-amino organic acidemia AND/OR aciduria\Methylmalonic acidaemia\aciduria metilmalónica por defecto del receptor de transcobalamina
\enfermedad metabólica\Disorder of acid-base balance\acidemia\Methylmalonic acidaemia\aciduria metilmalónica por defecto del receptor de transcobalamina

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1440191000209115 aciduria metilmalónica por defecto del receptor de transcobalamina es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1440201000209117 aciduria metilmalónica por defecto del receptor de transcobalamina (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1440211000209119 acidemia metilmalónica tipo TCb1R es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3706222012 Methylmalonic aciduria due to transcobalamin receptor defect (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3706223019 Methylmalonic acidaemia TCb1R type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3706224013 Methylmalonic aciduria due to transcobalamin receptor defect en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3706225014 Methylmalonic acidemia TCb1R type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1440221000209114 Trastorno infrecuente de la absorción y el transporte de metabolitos caracterizado por un aumento moderado del nivel de ácido metilmalónico (AMM) en sangre y orina, debido a la disminución de la captación celular de cobalamina que deriva de la reducción de la función del receptor de transcobalamina. Los pacientes no suelen presentar síntomas; sin embargo, el examen revela un aumento de los niveles plasmáticos de acilcarnitina-C3 y AMM. El nivel sérico de homocisteína puede oscilar de normal a moderadamente elevado. Se han informado casos de enfermedad oclusiva vascular de la retina, que conlleva a una pérdida visual severa. El trastorno es causado por una mutación en el gen que codifica al receptor de transcobalamina (CD320). es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3706226010 A rare metabolite absorption and transport disorder with characteristics of moderate increase of methylmalonic acid (MMA) in the blood and urine due to decreased cellular uptake of cobalamin resulting from decreased transcobalamin receptor function. Patients are usually asymptomatic however; screening reveals increased C3-acylcarnitine and MMA in plasma. Serum homocysteine levels may vary from normal to moderately elevated and retinal vascular occlusive disease, resulting in severe visual loss, has been reported. Caused by mutation in the gene encoding the transcobalamin receptor (CD320). en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405118012 Methylmalonic aciduria due to transcobalamin receptor defect is a rare metabolite absorption and transport disorder characterized by a moderate increase of methylmalonic acid (MMA) in the blood and urine due to decreased cellular uptake of cobalamin resulting from decreased transcobalamin receptor function. Patients are usually asymptomatic however, screening reveals increased C3-acylcarnitine and MMA in plasma. Serum homocysteine levels may vary from normal to moderately elevated and retinal vascular occlusive disease, resulting in severe visual loss, has been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405119016 Methylmalonic aciduria due to transcobalamin receptor defect is a rare metabolite absorption and transport disorder characterised by a moderate increase of methylmalonic acid (MMA) in the blood and urine due to decreased cellular uptake of cobalamin resulting from decreased transcobalamin receptor function. Patients are usually asymptomatic however, screening reveals increased C3-acylcarnitine and MMA in plasma. Serum homocysteine levels may vary from normal to moderately elevated and retinal vascular occlusive disease, resulting in severe visual loss, has been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
aciduria metilmalónica por defecto del receptor de transcobalamina	es un[a]	Methylmalonic acidaemia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
aciduria metilmalónica por defecto del receptor de transcobalamina	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1440191000209115	aciduria metilmalónica por defecto del receptor de transcobalamina	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1440201000209117	aciduria metilmalónica por defecto del receptor de transcobalamina (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1440211000209119	acidemia metilmalónica tipo TCb1R	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3706222012	Methylmalonic aciduria due to transcobalamin receptor defect (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3706223019	Methylmalonic acidaemia TCb1R type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3706224013	Methylmalonic aciduria due to transcobalamin receptor defect	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3706225014	Methylmalonic acidemia TCb1R type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1440221000209114	Trastorno infrecuente de la absorción y el transporte de metabolitos caracterizado por un aumento moderado del nivel de ácido metilmalónico (AMM) en sangre y orina, debido a la disminución de la captación celular de cobalamina que deriva de la reducción de la función del receptor de transcobalamina. Los pacientes no suelen presentar síntomas; sin embargo, el examen revela un aumento de los niveles plasmáticos de acilcarnitina-C3 y AMM. El nivel sérico de homocisteína puede oscilar de normal a moderadamente elevado. Se han informado casos de enfermedad oclusiva vascular de la retina, que conlleva a una pérdida visual severa. El trastorno es causado por una mutación en el gen que codifica al receptor de transcobalamina (CD320).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3706226010	A rare metabolite absorption and transport disorder with characteristics of moderate increase of methylmalonic acid (MMA) in the blood and urine due to decreased cellular uptake of cobalamin resulting from decreased transcobalamin receptor function. Patients are usually asymptomatic however; screening reveals increased C3-acylcarnitine and MMA in plasma. Serum homocysteine levels may vary from normal to moderately elevated and retinal vascular occlusive disease, resulting in severe visual loss, has been reported. Caused by mutation in the gene encoding the transcobalamin receptor (CD320).	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405118012	Methylmalonic aciduria due to transcobalamin receptor defect is a rare metabolite absorption and transport disorder characterized by a moderate increase of methylmalonic acid (MMA) in the blood and urine due to decreased cellular uptake of cobalamin resulting from decreased transcobalamin receptor function. Patients are usually asymptomatic however, screening reveals increased C3-acylcarnitine and MMA in plasma. Serum homocysteine levels may vary from normal to moderately elevated and retinal vascular occlusive disease, resulting in severe visual loss, has been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405119016	Methylmalonic aciduria due to transcobalamin receptor defect is a rare metabolite absorption and transport disorder characterised by a moderate increase of methylmalonic acid (MMA) in the blood and urine due to decreased cellular uptake of cobalamin resulting from decreased transcobalamin receptor function. Patients are usually asymptomatic however, screening reveals increased C3-acylcarnitine and MMA in plasma. Serum homocysteine levels may vary from normal to moderately elevated and retinal vascular occlusive disease, resulting in severe visual loss, has been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)