771445001: Autosomal recessive infantile hypercalcemia (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\Measurement finding\...

\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia en sangre (hallazgo)\nivel de sustancia en sangre por encima del rango de referencia (hallazgo)\nivel de calcio sérico por encima del rango de referencia (hallazgo)\hipercalcemia\hipercalcemia infantil\hipercalcemia infantil autosómica recesiva (trastorno)

\Measurement finding outside reference range\Measurement finding above reference range\nivel de sustancia en sangre por encima del rango de referencia (hallazgo)\nivel de calcio sérico por encima del rango de referencia (hallazgo)\hipercalcemia\hipercalcemia infantil\hipercalcemia infantil autosómica recesiva (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\hipercalcemia infantil autosómica recesiva (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of mineral metabolism\trastorno del metabolismo del fósforo, del calcio y de la vitamina D\trastorno del metabolismo del calcio\hipercalcemia\hipercalcemia infantil\hipercalcemia infantil autosómica recesiva (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1121601000209113 hipercalcemia infantil autosómica recesiva (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1121611000209111 hipercalcemia infantil autosómica recesiva es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3706227018 Autosomal recessive infantile hypercalcemia (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3706228011 Autosomal recessive infantile hypercalcaemia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3706229015 Familial infantile hypercalcaemia with suppressed intact parathyroid hormone en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3706230013 Autosomal recessive infantile hypercalcemia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3706231012 Familial infantile hypercalcemia with suppressed intact parathyroid hormone en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1105211000209115 Un trastorno raro del metabolismo del fósforo y del calcio, carcterizado por hipercalcemia de comienzo temprano, hipofosfatemia, hipercalciuria, disminución de los niveles séricos de hormona paratiroidea intacta y nefrocalcinosis medular, que típicamente se manifiesta con falta de progreso, hipotonía, vómitos, estreñimiento y/o poliuria. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3706232017 A rare genetic phospho-calcic metabolism disorder characterised by early-onset hypercalcaemia, hypophosphataemia, hypercalciuria, decreased intact parathyroid hormone serum levels and medullary nephrocalcinosis, typically manifesting with failure to thrive, hypotonia, vomiting, constipation and/or polyuria. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3706233010 A rare genetic phospho-calcic metabolism disorder characterized by early-onset hypercalcemia, hypophosphatemia, hypercalciuria, decreased intact parathyroid hormone serum levels and medullary nephrocalcinosis, typically manifesting with failure to thrive, hypotonia, vomiting, constipation and/or polyuria. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405120010 A rare, genetic, phosphocalcic metabolism disorder characterized by early-onset hypercalcemia, hypophosphatemia, hypercalciuria, decreased intact parathyroid hormone serum levels and medullary nephrocalcinosis, typically manifesting with failure to thrive, hypotonia, vomiting, constipation and/or polyuria. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405121014 A rare, genetic, phosphocalcic metabolism disorder characterised by early-onset hypercalcaemia, hypophosphataemia, hypercalciuria, decreased intact parathyroid hormone serum levels and medullary nephrocalcinosis, typically manifesting with failure to thrive, hypotonia, vomiting, constipation and/or polyuria. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
hipercalcemia infantil autosómica recesiva (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipercalcemia infantil autosómica recesiva (trastorno)	es un[a]	hipercalcemia infantil	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipercalcemia infantil autosómica recesiva (trastorno)	tiene interpretación	por encima del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipercalcemia infantil autosómica recesiva (trastorno)	interpreta	medición sérica de calcio	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipercalcemia infantil autosómica recesiva (trastorno)	ocurrencia	Infancy (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1121601000209113	hipercalcemia infantil autosómica recesiva (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1121611000209111	hipercalcemia infantil autosómica recesiva	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3706227018	Autosomal recessive infantile hypercalcemia (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3706228011	Autosomal recessive infantile hypercalcaemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3706229015	Familial infantile hypercalcaemia with suppressed intact parathyroid hormone	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3706230013	Autosomal recessive infantile hypercalcemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3706231012	Familial infantile hypercalcemia with suppressed intact parathyroid hormone	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1105211000209115	Un trastorno raro del metabolismo del fósforo y del calcio, carcterizado por hipercalcemia de comienzo temprano, hipofosfatemia, hipercalciuria, disminución de los niveles séricos de hormona paratiroidea intacta y nefrocalcinosis medular, que típicamente se manifiesta con falta de progreso, hipotonía, vómitos, estreñimiento y/o poliuria.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3706232017	A rare genetic phospho-calcic metabolism disorder characterised by early-onset hypercalcaemia, hypophosphataemia, hypercalciuria, decreased intact parathyroid hormone serum levels and medullary nephrocalcinosis, typically manifesting with failure to thrive, hypotonia, vomiting, constipation and/or polyuria.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3706233010	A rare genetic phospho-calcic metabolism disorder characterized by early-onset hypercalcemia, hypophosphatemia, hypercalciuria, decreased intact parathyroid hormone serum levels and medullary nephrocalcinosis, typically manifesting with failure to thrive, hypotonia, vomiting, constipation and/or polyuria.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405120010	A rare, genetic, phosphocalcic metabolism disorder characterized by early-onset hypercalcemia, hypophosphatemia, hypercalciuria, decreased intact parathyroid hormone serum levels and medullary nephrocalcinosis, typically manifesting with failure to thrive, hypotonia, vomiting, constipation and/or polyuria.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405121014	A rare, genetic, phosphocalcic metabolism disorder characterised by early-onset hypercalcaemia, hypophosphataemia, hypercalciuria, decreased intact parathyroid hormone serum levels and medullary nephrocalcinosis, typically manifesting with failure to thrive, hypotonia, vomiting, constipation and/or polyuria.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)