771448004: Autism epilepsy syndrome due to branched chain ketoacid dehydrogenase kinase deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\síndrome de autismo-epilepsia por deficiencia de deshidrogenasa quinasa de cetoácidos de cadena ramificada
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\síndrome de autismo-epilepsia por deficiencia de deshidrogenasa quinasa de cetoácidos de cadena ramificada
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\síndrome de autismo-epilepsia por deficiencia de deshidrogenasa quinasa de cetoácidos de cadena ramificada

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de autismo-epilepsia por deficiencia de deshidrogenasa quinasa de cetoácidos de cadena ramificada

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\síndrome de autismo-epilepsia por deficiencia de deshidrogenasa quinasa de cetoácidos de cadena ramificada
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\síndrome de autismo-epilepsia por deficiencia de deshidrogenasa quinasa de cetoácidos de cadena ramificada
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\síndrome de autismo-epilepsia por deficiencia de deshidrogenasa quinasa de cetoácidos de cadena ramificada

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de autismo-epilepsia por deficiencia de deshidrogenasa quinasa de cetoácidos de cadena ramificada
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de autismo-epilepsia por deficiencia de deshidrogenasa quinasa de cetoácidos de cadena ramificada
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de autismo-epilepsia por deficiencia de deshidrogenasa quinasa de cetoácidos de cadena ramificada

\Neurological finding\hallazgo relacionado con convulsiones (hallazgo)\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\síndrome de autismo-epilepsia por deficiencia de deshidrogenasa quinasa de cetoácidos de cadena ramificada

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de autismo-epilepsia por deficiencia de deshidrogenasa quinasa de cetoácidos de cadena ramificada
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de autismo-epilepsia por deficiencia de deshidrogenasa quinasa de cetoácidos de cadena ramificada
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de autismo-epilepsia por deficiencia de deshidrogenasa quinasa de cetoácidos de cadena ramificada
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de autismo-epilepsia por deficiencia de deshidrogenasa quinasa de cetoácidos de cadena ramificada
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de autismo-epilepsia por deficiencia de deshidrogenasa quinasa de cetoácidos de cadena ramificada
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de autismo-epilepsia por deficiencia de deshidrogenasa quinasa de cetoácidos de cadena ramificada
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\síndrome de autismo-epilepsia por deficiencia de deshidrogenasa quinasa de cetoácidos de cadena ramificada
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\síndrome de autismo-epilepsia por deficiencia de deshidrogenasa quinasa de cetoácidos de cadena ramificada
\enfermedad\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\trastorno del metabolismo de aminoácidos de cadena ramificada\síndrome de autismo-epilepsia por deficiencia de deshidrogenasa quinasa de cetoácidos de cadena ramificada
\enfermedad\trastorno mental\trastorno mental congénito\trastorno del desarrollo psicológico\trastorno del espectro autista\Autistic disorder of childhood onset\síndrome de autismo-epilepsia por deficiencia de deshidrogenasa quinasa de cetoácidos de cadena ramificada
\enfermedad\trastorno mental\trastorno mental congénito\trastorno mental en la niñez\Autistic disorder of childhood onset\síndrome de autismo-epilepsia por deficiencia de deshidrogenasa quinasa de cetoácidos de cadena ramificada
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\trastorno mental congénito\trastorno del desarrollo psicológico\trastorno del espectro autista\Autistic disorder of childhood onset\síndrome de autismo-epilepsia por deficiencia de deshidrogenasa quinasa de cetoácidos de cadena ramificada
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\trastorno mental congénito\trastorno mental en la niñez\Autistic disorder of childhood onset\síndrome de autismo-epilepsia por deficiencia de deshidrogenasa quinasa de cetoácidos de cadena ramificada
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de autismo-epilepsia por deficiencia de deshidrogenasa quinasa de cetoácidos de cadena ramificada
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de autismo-epilepsia por deficiencia de deshidrogenasa quinasa de cetoácidos de cadena ramificada

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1145181000209114 síndrome de autismo-epilepsia por deficiencia de deshidrogenasa quinasa de cetoácidos de cadena ramificada es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1145191000209112 síndrome de autismo-epilepsia por deficiencia de deshidrogenasa quinasa de cetoácidos de cadena ramificada (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1145201000209110 síndrome de autismo-epilepsia por deficiencia de deshidrogenasa cinasa de cetoácidos de cadena ramificada es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3706245018 Autism epilepsy syndrome due to branched chain ketoacid dehydrogenase kinase deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3706246017 Autism epilepsy syndrome due to branched chain ketoacid dehydrogenase kinase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1104991000209117 Un trastorno raro del metabolismo de aminoácidos de cadena ramificada caracterizado por epilepsia de comienzo en la infancia, autismo y discapacidad intelectual con niveles plasmáticos disminuidos de aminoácidos de cadena ramificada. Se produce por una mutación homocigota en el gen BCKDK en el cromosoma 16p11. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3706247014 A rare disorder of branched-chain amino acid metabolism with characteristics of childhood-onset epilepsy, autism and intellectual disability with reduced levels of plasma branched chain aminoacids. Caused by homozygous mutation in the BCKDK gene on chromosome 16p11. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405124018 A rare disorder of branched-chain amino acid metabolism characterized by childhood-onset epilepsy, autism and intellectual disability with reduced levels of plasma branched chain aminoacids. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405125017 A rare disorder of branched-chain amino acid metabolism characterised by childhood-onset epilepsy, autism and intellectual disability with reduced levels of plasma branched chain aminoacids. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de autismo-epilepsia por deficiencia de deshidrogenasa quinasa de cetoácidos de cadena ramificada	es un[a]	epilepsia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de autismo-epilepsia por deficiencia de deshidrogenasa quinasa de cetoácidos de cadena ramificada	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de autismo-epilepsia por deficiencia de deshidrogenasa quinasa de cetoácidos de cadena ramificada	es un[a]	convulsión de la infancia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de autismo-epilepsia por deficiencia de deshidrogenasa quinasa de cetoácidos de cadena ramificada	es un[a]	Autistic disorder of childhood onset	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de autismo-epilepsia por deficiencia de deshidrogenasa quinasa de cetoácidos de cadena ramificada	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de autismo-epilepsia por deficiencia de deshidrogenasa quinasa de cetoácidos de cadena ramificada	es un[a]	trastorno del metabolismo de aminoácidos de cadena ramificada	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de autismo-epilepsia por deficiencia de deshidrogenasa quinasa de cetoácidos de cadena ramificada	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de autismo-epilepsia por deficiencia de deshidrogenasa quinasa de cetoácidos de cadena ramificada	ocurrencia	niñez	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de autismo-epilepsia por deficiencia de deshidrogenasa quinasa de cetoácidos de cadena ramificada	sitio del hallazgo	cerebro	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de autismo-epilepsia por deficiencia de deshidrogenasa quinasa de cetoácidos de cadena ramificada	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de autismo-epilepsia por deficiencia de deshidrogenasa quinasa de cetoácidos de cadena ramificada	ocurrencia	niñez	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de autismo-epilepsia por deficiencia de deshidrogenasa quinasa de cetoácidos de cadena ramificada	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de autismo-epilepsia por deficiencia de deshidrogenasa quinasa de cetoácidos de cadena ramificada	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de autismo-epilepsia por deficiencia de deshidrogenasa quinasa de cetoácidos de cadena ramificada	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de autismo-epilepsia por deficiencia de deshidrogenasa quinasa de cetoácidos de cadena ramificada	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de autismo-epilepsia por deficiencia de deshidrogenasa quinasa de cetoácidos de cadena ramificada	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de autismo-epilepsia por deficiencia de deshidrogenasa quinasa de cetoácidos de cadena ramificada	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1145181000209114	síndrome de autismo-epilepsia por deficiencia de deshidrogenasa quinasa de cetoácidos de cadena ramificada	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1145191000209112	síndrome de autismo-epilepsia por deficiencia de deshidrogenasa quinasa de cetoácidos de cadena ramificada (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1145201000209110	síndrome de autismo-epilepsia por deficiencia de deshidrogenasa cinasa de cetoácidos de cadena ramificada	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3706245018	Autism epilepsy syndrome due to branched chain ketoacid dehydrogenase kinase deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3706246017	Autism epilepsy syndrome due to branched chain ketoacid dehydrogenase kinase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1104991000209117	Un trastorno raro del metabolismo de aminoácidos de cadena ramificada caracterizado por epilepsia de comienzo en la infancia, autismo y discapacidad intelectual con niveles plasmáticos disminuidos de aminoácidos de cadena ramificada. Se produce por una mutación homocigota en el gen BCKDK en el cromosoma 16p11.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3706247014	A rare disorder of branched-chain amino acid metabolism with characteristics of childhood-onset epilepsy, autism and intellectual disability with reduced levels of plasma branched chain aminoacids. Caused by homozygous mutation in the BCKDK gene on chromosome 16p11.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405124018	A rare disorder of branched-chain amino acid metabolism characterized by childhood-onset epilepsy, autism and intellectual disability with reduced levels of plasma branched chain aminoacids.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405125017	A rare disorder of branched-chain amino acid metabolism characterised by childhood-onset epilepsy, autism and intellectual disability with reduced levels of plasma branched chain aminoacids.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)