Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 1131051000209115 | síndrome de ataxia espástica, epilepsia mioclónica, neuropatía de inicio temprano (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1131061000209118 | síndrome de ataxia espástica, epilepsia mioclónica, neuropatía de inicio temprano | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3706344017 | AFG3L2 (AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2) related spastic ataxia, myoclonic epilepsy, neuropathy syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3706345016 | Early-onset spastic ataxia, myoclonic epilepsy, neuropathy syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3706346015 | Early-onset spastic ataxia, myoclonic epilepsy, neuropathy syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3706347012 | Autosomal recessive spastic ataxia type 5 | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3706348019 | AFG3L2-related spastic ataxia, myoclonic epilepsy, neuropathy syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 1106081000209113 | Un trastorno raro, hereditario, de ataxia espástica, con comienzo en la infancia de paraparesia espástica lentamente progresiva en los miembros inferiores y ataxia cerebelosa (con disartria, dificultad para tragar, degeneración motriz), asociado con neuroptía neurosensitiva (incluyendo debilidad muscular y amiotrofia distal en las extremidades inferiores) y epilepsia mioclónica progresiva. También pueden asociarse signos oculares (ptosis, apraxia oculomotriz), dismetría, disdiadococinesia, movimientos distónicos y mioclonía. Se produce por una mutación homocigota en el gen AFG3L2 en el cromosoma 18p11. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3706349010 | A rare hereditary spastic ataxia disorder with childhood onset of slowly progressive lower limb spastic paraparesis and cerebellar ataxia (with dysarthria, swallowing difficulties, motor degeneration), associated with sensorimotor neuropathy (including muscle weakness and distal amyotrophy in lower extremities) and progressive myoclonic epilepsy. Ocular signs (ptosis, oculomotor apraxia), dysmetria, dysdiadochokinesia, dystonic movements and myoclonus may also be associated. Caused by homozygous mutation in the AFG3L2 gene on chromosome 18p11. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5405126016 | Early-onset spastic ataxia-myoclonic epilepsy-neuropathy syndrome is a rare hereditary spastic ataxia disorder characterized by childhood onset of slowly progressive lower limb spastic paraparesis and cerebellar ataxia (with dysarthria, swallowing difficulties, motor degeneration), associated with sensorimotor neuropathy (including muscle weakness and distal amyotrophy in lower extremities) and progressive myoclonic epilepsy. Ocular signs (ptosis, oculomotor apraxia), dysmetria, dysdiadochokinesia, dystonic movements and myoclonus may also be associated. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5405127013 | Early-onset spastic ataxia-myoclonic epilepsy-neuropathy syndrome is a rare hereditary spastic ataxia disorder characterised by childhood onset of slowly progressive lower limb spastic paraparesis and cerebellar ataxia (with dysarthria, swallowing difficulties, motor degeneration), associated with sensorimotor neuropathy (including muscle weakness and distal amyotrophy in lower extremities) and progressive myoclonic epilepsy. Ocular signs (ptosis, oculomotor apraxia), dysmetria, dysdiadochokinesia, dystonic movements and myoclonus may also be associated. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de ataxia espástica, epilepsia mioclónica, neuropatía de inicio temprano (trastorno) | es un[a] | citopatía mitocondrial | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de ataxia espástica, epilepsia mioclónica, neuropatía de inicio temprano (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario autosómico recesivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de ataxia espástica, epilepsia mioclónica, neuropatía de inicio temprano (trastorno) | ocurrencia | niñez | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de ataxia espástica, epilepsia mioclónica, neuropatía de inicio temprano (trastorno) | morfología asociada | degeneración | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de ataxia espástica, epilepsia mioclónica, neuropatía de inicio temprano (trastorno) | es un[a] | ataxia espinocerebelosa | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de ataxia espástica, epilepsia mioclónica, neuropatía de inicio temprano (trastorno) | ocurrencia | niñez | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de ataxia espástica, epilepsia mioclónica, neuropatía de inicio temprano (trastorno) | curso clínico | progresivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de ataxia espástica, epilepsia mioclónica, neuropatía de inicio temprano (trastorno) | es un[a] | convulsión de la infancia | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de ataxia espástica, epilepsia mioclónica, neuropatía de inicio temprano (trastorno) | ocurrencia | niñez | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de ataxia espástica, epilepsia mioclónica, neuropatía de inicio temprano (trastorno) | es un[a] | metabolopatía crónica | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de ataxia espástica, epilepsia mioclónica, neuropatía de inicio temprano (trastorno) | es un[a] | epilepsia mioclónica progresiva | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de ataxia espástica, epilepsia mioclónica, neuropatía de inicio temprano (trastorno) | es un[a] | síndrome cerebral crónico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de ataxia espástica, epilepsia mioclónica, neuropatía de inicio temprano (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura cerebelosa | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de ataxia espástica, epilepsia mioclónica, neuropatía de inicio temprano (trastorno) | morfología asociada | degeneración | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de ataxia espástica, epilepsia mioclónica, neuropatía de inicio temprano (trastorno) | sitio del hallazgo | Spinal cord structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de ataxia espástica, epilepsia mioclónica, neuropatía de inicio temprano (trastorno) | sitio del hallazgo | cerebro | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de ataxia espástica, epilepsia mioclónica, neuropatía de inicio temprano (trastorno) | morfología asociada | anormalidad degenerativa | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de ataxia espástica, epilepsia mioclónica, neuropatía de inicio temprano (trastorno) | morfología asociada | anormalidad degenerativa | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de ataxia espástica, epilepsia mioclónica, neuropatía de inicio temprano (trastorno) | es un[a] | Spinal cord myoclonus | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de ataxia espástica, epilepsia mioclónica, neuropatía de inicio temprano (trastorno) | es un[a] | ataxia adquirida (trastorno) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de ataxia espástica, epilepsia mioclónica, neuropatía de inicio temprano (trastorno) | es un[a] | enfermedad extrapiramidal | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de ataxia espástica, epilepsia mioclónica, neuropatía de inicio temprano (trastorno) | interpreta | movimiento | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de ataxia espástica, epilepsia mioclónica, neuropatía de inicio temprano (trastorno) | es un[a] | trastorno crónico de médula espinal (trastorno) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR