771475006: Young adult-onset distal hereditary motor neuropathy (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía motora distal hereditaria autosómica recesiva\neuropatía motriz hereditaria distal de comienzo en la vida adulta

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\neuropatía motora distal hereditaria autosómica recesiva\neuropatía motriz hereditaria distal de comienzo en la vida adulta

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía motora distal hereditaria autosómica recesiva\neuropatía motriz hereditaria distal de comienzo en la vida adulta
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\neuropatía motora periférica\neuropatía motora distal hereditaria autosómica recesiva\neuropatía motriz hereditaria distal de comienzo en la vida adulta
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía motora distal hereditaria autosómica recesiva\neuropatía motriz hereditaria distal de comienzo en la vida adulta
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\neuropatía crónica\neuropatía motriz hereditaria distal de comienzo en la vida adulta
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\neuropatía motora periférica\neuropatía motora distal hereditaria autosómica recesiva\neuropatía motriz hereditaria distal de comienzo en la vida adulta

\Chronic disease\neuropatía crónica\neuropatía motriz hereditaria distal de comienzo en la vida adulta

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1514671000209117 neuropatía motriz hereditaria distal de comienzo en la vida adulta es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1514681000209119 neuropatía motriz hereditaria distal de comienzo en la vida adulta (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3706376010 Young adult-onset distal hereditary motor neuropathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3706377018 Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy type 5 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3706378011 Young adult-onset distal hereditary motor neuropathy (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1514691000209116 Una neuropatía motriz hereditaria distal autosómica recesiva, rara, caracterizada por debilidad muscular lentamente progresiva, hipotonía y atrofia de los miembros inferiores, más acentuada distalmente, que da lugar a parálisis y pérdida de reflejos tendinosos. Otras características pueden incluir pie cavo y disfonía leve. Los miembros superiores están relativamente respetados. Algunas evidencias indican que la enfermedad se produce por una mutación homocigota en el gen DNAJB2 en el cromosoma 2q35. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3706379015 A rare autosomal recessive distal hereditary motor neuropathy with characteristics of slowly progressive muscular weakness, hypotonia and atrophy of the lower limbs, more pronounced distally, leading to paralysis, and loss of tendon reflexes. Additional features may include pes cavus and mild dysphonia. The upper limbs are relatively spared. There is evidence this disease is caused by homozygous mutation in the DNAJB2 gene on chromosome 2q35. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405136012 Young adult-onset distal hereditary motor neuropathy is a rare autosomal recessive distal hereditary motor neuropathy characterized by slowly progressive muscular weakness, hypotonia and atrophy of the lower limbs, more pronounced distally, leading to paralysis, and loss of tendon reflexes. Additional features may include pes cavus and mild dysphonia. The upper limbs are relatively spared. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405137015 Young adult-onset distal hereditary motor neuropathy is a rare autosomal recessive distal hereditary motor neuropathy characterised by slowly progressive muscular weakness, hypotonia and atrophy of the lower limbs, more pronounced distally, leading to paralysis, and loss of tendon reflexes. Additional features may include pes cavus and mild dysphonia. The upper limbs are relatively spared. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
neuropatía motriz hereditaria distal de comienzo en la vida adulta	es un[a]	atrofia muscular espinal distal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía motriz hereditaria distal de comienzo en la vida adulta	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
neuropatía motriz hereditaria distal de comienzo en la vida adulta	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
neuropatía motriz hereditaria distal de comienzo en la vida adulta	ocurrencia	Adulthood (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
neuropatía motriz hereditaria distal de comienzo en la vida adulta	es un[a]	neuropatía crónica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía motriz hereditaria distal de comienzo en la vida adulta	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía motriz hereditaria distal de comienzo en la vida adulta	sitio del hallazgo	estructura de nervio (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
neuropatía motriz hereditaria distal de comienzo en la vida adulta	sitio del hallazgo	Peripheral nervous system structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
neuropatía motriz hereditaria distal de comienzo en la vida adulta	es un[a]	neuropatía motora distal hereditaria autosómica recesiva	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1514671000209117	neuropatía motriz hereditaria distal de comienzo en la vida adulta	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1514681000209119	neuropatía motriz hereditaria distal de comienzo en la vida adulta (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3706376010	Young adult-onset distal hereditary motor neuropathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3706377018	Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy type 5	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3706378011	Young adult-onset distal hereditary motor neuropathy (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1514691000209116	Una neuropatía motriz hereditaria distal autosómica recesiva, rara, caracterizada por debilidad muscular lentamente progresiva, hipotonía y atrofia de los miembros inferiores, más acentuada distalmente, que da lugar a parálisis y pérdida de reflejos tendinosos. Otras características pueden incluir pie cavo y disfonía leve. Los miembros superiores están relativamente respetados. Algunas evidencias indican que la enfermedad se produce por una mutación homocigota en el gen DNAJB2 en el cromosoma 2q35.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3706379015	A rare autosomal recessive distal hereditary motor neuropathy with characteristics of slowly progressive muscular weakness, hypotonia and atrophy of the lower limbs, more pronounced distally, leading to paralysis, and loss of tendon reflexes. Additional features may include pes cavus and mild dysphonia. The upper limbs are relatively spared. There is evidence this disease is caused by homozygous mutation in the DNAJB2 gene on chromosome 2q35.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405136012	Young adult-onset distal hereditary motor neuropathy is a rare autosomal recessive distal hereditary motor neuropathy characterized by slowly progressive muscular weakness, hypotonia and atrophy of the lower limbs, more pronounced distally, leading to paralysis, and loss of tendon reflexes. Additional features may include pes cavus and mild dysphonia. The upper limbs are relatively spared.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405137015	Young adult-onset distal hereditary motor neuropathy is a rare autosomal recessive distal hereditary motor neuropathy characterised by slowly progressive muscular weakness, hypotonia and atrophy of the lower limbs, more pronounced distally, leading to paralysis, and loss of tendon reflexes. Additional features may include pes cavus and mild dysphonia. The upper limbs are relatively spared.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)